ภาวะขาดทองแดงที่ได้มาและถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ทองแดงที่บริโภคเข้าไปจะถูกดูดซึมไปประมาณครึ่งหนึ่ง ทองแดงที่ถูกดูดซึมเกินความต้องการของระบบเผาผลาญจะถูกขับออกมาทางน้ำดี ทองแดงเป็นส่วนประกอบของโปรตีนหลายชนิดในร่างกาย ทองแดงเกือบทั้งหมดในร่างกายจะจับกับโปรตีน ไอออนของทองแดงที่ไม่จับกับโปรตีนจะเป็นพิษ กลไกทางพันธุกรรมควบคุมการรวมตัวของทองแดงเข้ากับอะพอพโปรตีนและกระบวนการที่ป้องกันไม่ให้ทองแดงสะสมในร่างกายจนเป็นพิษ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

ภาวะขาดทองแดงที่เกิดขึ้น

หากกลไกทางพันธุกรรมที่ควบคุมการเผาผลาญทองแดงทำงานตามปกติ การขาดสารอาหารจะทำให้เกิดภาวะขาดทองแดงในทางคลินิกได้น้อยมาก สาเหตุเดียวที่ได้รับรายงานคือ อาการท้องเสียเรื้อรังในทารก (มักสัมพันธ์กับอาหารที่มีเฉพาะนม) การดูดซึมผิดปกติอย่างรุนแรง (เช่น ในโรคสปรู) และการบริโภคสังกะสีมากเกินไป การขาดทองแดงอาจทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำ การสร้างแคลเซียมในกระดูกผิดปกติ และโรคโลหิตจางจากสีซีดที่ไม่ตอบสนองต่อการเสริมธาตุเหล็ก การวินิจฉัยจะพิจารณาจากระดับทองแดงและเซอรูโลพลาสมินในซีรั่มต่ำ การรักษาภาวะขาดทองแดงที่เกิดขึ้นจะมุ่งเป้าไปที่สาเหตุของภาวะขาดทองแดงและการเสริมทองแดงในขนาด 1.5–3 มก./วันทางปาก (โดยปกติจะเป็นคอปเปอร์ซัลเฟต)

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

การขาดทองแดงทางพันธุกรรม

ภาวะขาดทองแดงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Menkes syndrome) เกิดขึ้นในทารกแรกเกิดเพศชายที่ได้รับยีนกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับยีน X อุบัติการณ์อยู่ที่ 1 ใน 50,000 ของทารกเกิดมีชีวิต ทองแดงจะลดลงในตับ ซีรัม และโปรตีนที่มีทองแดงเป็นส่วนประกอบ ได้แก่ ไซโตโครมซีออกซิเดส เซรูโลพลาสมิน และไลซิลออกซิเดส อาการได้แก่ ปัญญาอ่อนรุนแรง อาเจียน ท้องเสีย ภาวะลำไส้เสียโปรตีน การสร้างเม็ดสีลดลง กระดูกเปลี่ยนแปลง หลอดเลือดแตก ผมบาง หยาบ และหยิก การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับระดับทองแดงและเซรูโลพลาสมินที่ต่ำ มักพบในทารกอายุน้อยกว่า 2 สัปดาห์ การรักษาโดยทั่วไปคือ การให้ทองแดงทางเส้นเลือด (ในรูปของคอปเปอร์ซัลเฟต) ในขนาดยาครั้งเดียว 20-30 มก./กก. ทางเส้นเลือด อย่างไรก็ตาม การให้ทองแดงทางเส้นเลือดจะไม่ถูกเผาผลาญโดยเอนไซม์ที่มีทองแดงเป็นส่วนประกอบ การให้สารประกอบคอปเปอร์ฮีสทิดีนในปริมาณ 100-600 มก. ฉีดใต้ผิวหนังครั้งเดียวต่อวันอาจมีประสิทธิภาพมากกว่า โดยต้องมีการติดตามอย่างต่อเนื่องระหว่างการรักษา