อัณฑะไม่มีการพัฒนา

ความผิดปกติในการพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์ชายที่มีแคริโอไทป์ปกติ (46, XY) ได้แก่ ข้อบกพร่องแต่กำเนิดของอวัยวะสืบพันธุ์ เช่น อัณฑะไม่มีถุงอัณฑะ - อัณฑะไม่มีข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้างอยู่ในถุงอัณฑะเนื่องจากไม่มีการสร้างอัณฑะขึ้นมา รหัสสำหรับพยาธิวิทยานี้ตาม ICD-10 คือ Q55.0

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

ระบาดวิทยา

สถิติแสดงให้เห็นว่าภาวะอัณฑะพิการข้างเดียวเกิดขึ้นในทารกแรกเกิดเพศชาย 15-20 รายจากทารกชาย 100,000 ราย และภาวะอัณฑะพิการทั้งสองข้างเกิดขึ้นใน 3-5 ราย

ตามรายงานของสมาคมโรคทางเดินปัสสาวะแห่งอเมริกา หากความถี่ของความผิดปกติเกี่ยวกับอัณฑะ เช่น อาการอัณฑะไม่ลงถุงในประชากรทั่วไปของทารกแรกเกิดครบกำหนดโดยเฉลี่ยอยู่ที่ 3.2% แสดงว่าภาวะอัณฑะซ้ายฉีกขาดหรือภาวะอัณฑะขวาฉีกขาดเกิดขึ้นน้อยลง 20 เท่า

แม้ว่าผู้เชี่ยวชาญจะสังเกตเห็นว่า เมื่อทำการวินิจฉัยภาวะอัณฑะไม่ลงถุงข้างเดียว ในจำนวน 26% ของกรณีที่คลำอัณฑะไม่ได้ อาการอะพลาเซีย (การไม่มีอัณฑะ) คิดเป็น 10% ของกรณีทั้งหมด

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

สาเหตุ อัณฑะไม่มีการพัฒนา

สาเหตุหลักของภาวะอัณฑะผิดปกติมีสาเหตุมาจากการรบกวนการเจริญเติบโตของอวัยวะเพศภายนอกในช่วงระยะเวลาการพัฒนาของตัวอ่อนและทารกในครรภ์

หากพบข้อบกพร่องเพียงด้านเดียว เช่น อัณฑะข้างซ้ายหรืออัณฑะข้างขวาไม่มีอัณฑะ เรากำลังพูดถึงภาวะอัณฑะไม่ตรงข้างเดียวหรือภาวะอัณฑะไม่ตรงข้างเดียว หากไม่มีอัณฑะทั้งสองข้าง แสดงว่าอัณฑะไม่ตรงข้างหรือภาวะอัณฑะไม่ตรงข้าง

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

ปัจจัยเสี่ยง

ผู้เชี่ยวชาญระบุถึงปัจจัยเสี่ยงต่างๆ ที่ทำให้เกิดภาวะอัณฑะผิดปกติ เช่น การกลายพันธุ์ของยีน (โดยเฉพาะยีน SRY) การสัมผัสร่างกายของแม่ที่ตั้งครรภ์กับรังสี รังสีแม่เหล็กไฟฟ้า สารเคมีที่ก่อการกลายพันธุ์ แอลกอฮอล์ และสารออกฤทธิ์ต่อจิตประสาท และยาบางชนิด (โดยเฉพาะยาแก้ปวดและฮอร์โมน)

ความผิดปกติของอวัยวะเพศภายนอกของทารกในครรภ์อาจเป็นผลมาจากโรคทางต่อมไร้ท่อของหญิงตั้งครรภ์ ความผิดปกติของฮอร์โมน น้ำหนักเกิน และโรคติดเชื้อ

ข้อบกพร่องนี้ เช่นภาวะอัณฑะไม่ลงถุง (ภาวะที่อัณฑะไม่เคลื่อนลงไปในถุงอัณฑะ) พบได้ในทารกแรกเกิดชายซึ่งเกิดก่อนกำหนดอย่างมีนัยสำคัญ

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

กลไกการเกิดโรค

พยาธิสภาพของความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์เพศชายนี้เกี่ยวข้องกับลักษณะเฉพาะของการสร้างอวัยวะสืบพันธุ์ในช่วงปลายระยะเอ็มบริโอ (ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 7 ของการตั้งครรภ์) แม้ว่าจะอยู่ในสัปดาห์ที่ 4 ในเมโสเนฟรอสของเอ็มบริโอแล้ว (ตรงกลางของท่อเมโสเนฟรอส) พื้นฐานของต่อมเพศจะปรากฏเป็นสันนูนของอัณฑะและอวัยวะสืบพันธุ์ ซึ่งไม่มีความแตกต่างทางเพศจนกระทั่งสัปดาห์ที่ 8

โครโมโซมของตัวอ่อนจะกำหนดเพศได้เมื่อสิ้นสุดเดือนที่สองของการตั้งครรภ์เท่านั้น ยีนดังกล่าวคือยีน SRY บนโครโมโซม Y ซึ่งเข้ารหัสการเกิดของอัณฑะ ต่อมเพศชายหรืออัณฑะจึงเริ่มเจริญเติบโตได้ โดยได้รับแรงกระตุ้นจากปัจจัยการถอดรหัสโปรตีน TDF (ปัจจัยกำหนดอัณฑะ)

ในเวลาเดียวกัน หลังจากสัปดาห์ที่ 9 ของการพัฒนาในมดลูก เซลล์สืบพันธุ์หลัก (โกโนไซต์) ของทารกในครรภ์ ซึ่งได้รับอิทธิพลจากฮอร์โมนโกนาโดโทรปินจากโคริโอนิก จะเริ่มหลั่งสเตียรอยด์แอนโดรเจนิก (แอนโดรสเตอเนไดโอน) และฮอร์โมนเพศชายเทสโทสเตอโรน เมื่อกิจกรรมกระตุ้น TDF ไม่เพียงพอ เทสโทสเตอโรนจะถูกผลิตน้อยกว่าปกติ ส่งผลให้อัณฑะถดถอยและความผิดปกติในการก่อตัวของต่อมเพศ - อัณฑะอะพลาเซีย (ภาวะอัณฑะไม่เจริญเต็มที่หรือภาวะอัณฑะไม่เจริญเต็มที่)

[ 19 ], [ 20 ]

อาการ อัณฑะไม่มีการพัฒนา

หากไม่มีอัณฑะข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้างอยู่ในถุงอัณฑะ อาการของภาวะอัณฑะไม่มีถุงอัณฑะหรือภาวะอัณฑะไม่มีถุงอัณฑะ ซึ่งอาจรวมถึงภาวะอัณฑะแยกออกจากกันหรือภาวะไม่มีถุงอัณฑะด้วยก็จะมองเห็นได้ทันที

และสัญญาณแรกที่แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านทารกแรกเกิดสังเกตเห็นเมื่อตรวจเด็กแรกเกิดคือการมีอัณฑะข้างหนึ่งในขณะที่อีกข้างไม่มี หากอัณฑะไม่เจริญแบบข้างเดียว ในกรณีนี้ ขนาดของถุงอัณฑะ (ถุงอัณฑะ) ที่อยู่ด้านที่อัณฑะไม่เจริญจะเล็กลงอย่างเห็นได้ชัด

ในอนาคต อาการของอัณฑะผิดปกติอาจปรากฏขึ้น ขึ้นอยู่กับระดับความสามารถในการชดเชยของอัณฑะที่มีอยู่ เมื่ออัณฑะทำงานปกติ จะมีฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนเพียงพอ และทารกจะพัฒนาได้โดยไม่มีความผิดปกติใดๆ และแม้แต่ปัญหาในการตั้งครรภ์ในผู้ชายที่มีภาวะอัณฑะไม่ตรงตำแหน่งก็จะไม่เกิดขึ้น

[ 21 ]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่ทุกกรณีที่จะเป็นเช่นนี้ และหากระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนที่สังเคราะห์โดยอัณฑะข้างหนึ่งต่ำเกินไป เด็กชายวัยรุ่นอาจมีอาการแทรกซ้อนและผลที่ตามมาของภาวะอัณฑะเสื่อม เช่นภาวะต่อมเพศทำงานน้อยผิดปกติซึ่งได้แก่ การพัฒนาลักษณะทางเพศรองที่ล่าช้า ความผิดปกติของการสร้างโครงกระดูกและกล้ามเนื้อ เต้านมโตในผู้ชาย และการสะสมของไขมันส่วนเกิน ส่งผลให้ผู้ชายไม่มีสมรรถภาพทางเพศและการสืบพันธุ์

ในภาวะไม่มีอัณฑะทั้งสองข้าง ความรุนแรงของภาวะฮอร์โมนเพศชายต่ำ โดยเฉพาะการปรากฏของอาการของภาวะยูนูคอยด์ จะขึ้นอยู่กับระยะของการพัฒนาของมดลูกที่เกิดความผิดปกติในการสร้างอวัยวะเพศของทารกในครรภ์

[ 22 ], [ 23 ]

การวินิจฉัย อัณฑะไม่มีการพัฒนา

ภาวะอัณฑะไม่ลงถุงอัณฑะมักได้รับการวินิจฉัยในทารกแรกเกิดชายระหว่างการตรวจร่างกายตามปกติในโรงพยาบาลสูติศาสตร์ ตามสถิติ แพทย์ที่มีประสบการณ์สามารถตรวจพบภาวะอัณฑะไม่ลงถุงอัณฑะได้ 70% ของกรณีที่อัณฑะไม่ลงถุงอัณฑะเนื่องจากการคั่งค้างอยู่ในช่องขาหนีบหรือช่องท้อง หากมีอัณฑะที่ผิดปกติ

ในกรณีที่เหลือ 30% ไม่สามารถคลำอัณฑะได้ ดังนั้น จึงต้องตรวจยืนยันว่าไม่มีอัณฑะหรือไม่ - testicular aplasia - หรือระบุตำแหน่งของอัณฑะที่มีชีวิตที่ยังไม่เคลื่อนลงไปในถุงอัณฑะในเวลาที่เหมาะสม

การทดสอบเพื่อตรวจหาภาวะอัณฑะผิดปกติ ได้แก่ การตรวจเลือดเพื่อหาฮอร์โมน เช่น เทสโทสเตอโรน แอนโดรสเตอเนไดโอน แอลเอช (ฮอร์โมนลูทีไนซิง) เอฟเอสเอช (ฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขน) และเอเอ็มเอช (ฮอร์โมนแอนติมูลเลเรียน) ทารกแรกเกิดที่มีอัณฑะทั้งสองข้างไม่สามารถคลำได้ ควรตรวจส่วนประกอบของโครโมโซม (แคริโอไทป์) ตรวจเลือดเพื่อหาระดับ 17-ไฮดรอกซีโปรเจสเตอโรน และประเมินภาวะต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติแต่กำเนิดที่ อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต การทดสอบนี้มีความจำเป็น เพราะเด็กชายที่มีภาวะอัณฑะไม่ลงถุงทั้งสองข้างหรือภาวะอัณฑะผิดปกติทั้งสองข้างอาจถูกเข้าใจผิดว่าเป็นเด็กที่มีแคริโอไทป์ 46,XX และต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติ

การวินิจฉัยด้วยเครื่องมือจะดำเนินการโดยใช้การตรวจด้วยรังสีเอกซ์จากอัณฑะ, อัลตราซาวนด์ของอวัยวะช่องท้อง, CT หรือ MRI ของบริเวณขาหนีบและช่องท้อง

[ 24 ], [ 25 ]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

ในกรณีนี้ จำเป็นต้องมีการวินิจฉัยแยกโรคเพื่อตรวจหาภาวะอัณฑะไม่ลงถุงที่อาจเป็นไปได้พร้อมการคั่งของอัณฑะในช่องท้อง เพื่อตรวจหาการคั่งของอัณฑะ - ในทุกกรณีที่คลำไม่ได้ทั้งข้างเดียวและสองข้าง - จะใช้การส่องกล้องตรวจช่องท้องเพื่อวินิจฉัย ซึ่งยืนยันได้อย่างแม่นยำว่าไม่มีอัณฑะอยู่ในภาวะอัณฑะไม่ลงถุง

การรักษา อัณฑะไม่มีการพัฒนา

ปัจจุบัน การรักษาภาวะอัณฑะผิดปกติประกอบด้วยการใช้ยาฮอร์โมนเพื่อชดเชยการขาดฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในร่างกาย สำหรับเด็กผู้ชาย การรักษาดังกล่าวจะเริ่มในช่วงก่อนวัยแรกรุ่น

ยากลุ่มแอนโดรเจนเทสโทสเตอโรนโพรพิโอเนต (Androlin, Andronate, Gomosterone, Testenate, Omnadren 250, Sustanon) ที่ให้โดยฉีดเข้าใต้ผิวหนังหรือเข้ากล้ามเนื้อ โดยกำหนดขนาดยาเป็นรายบุคคล คือ วันละครั้งหรือวันเว้นวัน ระยะเวลาในการใช้ยานี้ขึ้นอยู่กับปฏิกิริยาและประสิทธิผลของร่างกาย

อะนาล็อกสังเคราะห์ของเทสโทสเตอโรน เมทิลเทสโทสเตอโรน (Androral, Gormal, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) ถูกกำหนดให้ใช้เป็นระยะเวลานาน 20-30 มิลลิกรัมต่อวัน (ครั้งหนึ่งทุกๆ สองวันหรือทุกวัน)

รับประทานแอนดริออล (แคปซูล 40 มก.) ครั้งละ 1 แคปซูล วันละ 3 ครั้ง เป็นเวลา 24 ชั่วโมง หลังจากรับประทานเป็นเวลา 21 วัน ให้ลดขนาดยาเหลือครั้งเดียวเป็นระยะเวลานานขึ้น

เมสเตอโรโลน (Proviron) เป็นอนุพันธ์ของ 5-androstanone ในรูปแบบเม็ดขนาด 25 มก. แพทย์กำหนดให้รับประทานครั้งละ 1 เม็ด วันละ 1-3 ครั้ง

ยาที่นำเสนอทั้งหมดอาจทำให้เกิดผลข้างเคียงเช่น เวียนศีรษะ คลื่นไส้ ปวดกล้ามเนื้อ สิว ของเหลวและเกลือในร่างกายคั่ง ความดันโลหิตสูง จำนวนเม็ดเลือดแดงในเลือดเพิ่มสูงขึ้น (ทำให้เลือดหนืดขึ้น และเกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือด)

ในวัยเดียวกัน ในกรณีของภาวะอัณฑะไม่เจริญ อาจทำศัลยกรรมตกแต่งได้ด้วยการใส่ซิลิโคนเทียมเข้าไปในถุงอัณฑะ

การป้องกัน

การป้องกันข้อบกพร่องทางการเกิดที่เกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาของมดลูกนั้นเป็นเรื่องที่ทำได้ยาก ผู้เชี่ยวชาญจึงแนะนำให้ป้องกันตนเองจากการติดเชื้อในระหว่างตั้งครรภ์และไม่รับประทานยาใดๆ โดยไม่ได้รับใบสั่งยาจากแพทย์

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับภาวะอัณฑะไม่มีการเปลี่ยนแปลงข้างเดียวมีแนวโน้มในแง่ดีเกี่ยวกับการทำงานของระบบสืบพันธุ์ เนื่องจากภาวะไม่มีอวัยวะเพศแม้การบำบัดด้วยการทดแทนก็ไม่สามารถฟื้นฟูการทำงานของอัณฑะที่หายไปได้อย่างเต็มที่

[ 32 ]