Fact-checked
х

เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้

หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter

Ataxia teleangiactatica (โรค Lou-Bar)

ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ

แพทย์ผิวหนัง
บรรณาธิการแพทย์
ตรวจสอบล่าสุด: 23.04.2024

ataxia teleangiektaticheskaya (syn:. หลุยส์บาร์ซินโดรม) - โรคระบบหายากโดดเด่นด้วย ataxia สมองน้อยซึ่งเป็นอาการที่เร็ว telangiectasias ปรากฏต่อมาปกติจะอยู่ที่ 4 ปีของอายุความไม่แน่นอนโครโมโซมโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่นำไปสู่การติดเชื้อบ่อยหายใจส่วนบนส่วนใหญ่ pathologies และแนวโน้มที่จะพัฒนาเนื้องอกส่วนใหญ่ lymphoreticular.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

สาเหตุและพยาธิกำเนิด

สืบทอดมาจากประเภท recessive autosomal ยีน locus คือ Ilq22-q23 มีความเห็นว่าโรคเป็นกรรมพันธุ์ด้อยค่าของความสามารถในการตอบสนองต่อความเสียหายที่เกิดจากการฉายรังสี นอกจากนี้ยังสามารถแก้ไขข้อบกพร่องในการซ่อมแซมดีเอ็นเอสำหรับตัวแปรทางพันธุกรรมบางอย่าง มีข้อเสนอแนะว่า hypoplasia thymic และการเปลี่ยนแปลงในระบบประสาทอาจเกิดจากความผิดปกติของหลอดเลือดที่เกิดจากข้อบกพร่อง mesodermal หรือปฏิกิริยาภูมิต้านทานเนื้อเยื่อไปยังแอนติเจนที่พบบ่อยสำหรับ thymocytes และเซลล์ประสาท แสดงให้เห็นถึงการเชื่อมต่อของเนื้องอก T-cell ในผู้ป่วย ataxia แบบ telangiectatic ที่มีการแตกหักของโครโมโซมเป็นส่วนใหญ่ 14qll

ในหนังกำพร้าการแสดงออกของไฮโดรเจนและพาราเซตามอลในเนื้อเยื่อชั้นนอกและการสะสมของเมลานินอย่างมีนัยสำคัญ ในส่วนบนที่สามของ vasodilation dermis - กระจาย

trusted-source[8], [9], [10], [11], [12]

ใครจะติดต่อได้บ้าง?


พอร์ทัล iLive ไม่ได้ให้คำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยหรือการรักษา
ข้อมูลที่เผยแพร่บนพอร์ทัลใช้สำหรับการอ้างอิงเท่านั้นและไม่ควรใช้โดยไม่ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญ
อ่าน กฎและนโยบาย ของไซต์อย่างระมัดระวัง นอกจากนี้คุณยังสามารถ ติดต่อเรา!

ลิขสิทธิ์© 2011 - 2025 iLive สงวนลิขสิทธิ์.