โรคอะแท็กเซีย-เทลังจิเอ็กตาเซีย

โรคอะแท็กเซีย-เทลังจิเอ็กตาเซียมีลักษณะเฉพาะคือภูมิคุ้มกันเซลล์ทีบกพร่อง อาการอะแท็กเซียในสมองแบบก้าวหน้า โรคเยื่อบุตาและผิวหนังฉีกขาด และการติดเชื้อไซนัสและปอดที่เป็นซ้ำ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

สาเหตุของภาวะอะแท็กเซีย-เทลังจิเอ็กตาเซีย

ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบไมโอซิส และการควบคุมวงจรของเซลล์

อาการของโรคอะแท็กเซีย-เทลังจิเอ็กตาเซีย

อาการทางระบบประสาทและภูมิคุ้มกันบกพร่องอาจแตกต่างกัน อาการอะแท็กเซียเกิดขึ้นเมื่อเด็กเริ่มเดิน อาการทางระบบประสาทที่ลุกลามนำไปสู่ความบกพร่องของกิจกรรมการเคลื่อนไหวอย่างรุนแรง พูดไม่ชัด มีอาการเคลื่อนไหวแบบกระตุกและตาสั่น กล้ามเนื้ออ่อนแรงจะพัฒนาไปสู่กล้ามเนื้อฝ่อ อาการเส้นเลือดฝอยขยายใหญ่จะไม่ปรากฏจนกว่าจะอายุ 4-6 ปี โดยจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนที่สุดที่เยื่อบุตาหลอดลม หู ผิวหนังบริเวณโพรงคิวบิทัลและหัวเข่า และบริเวณด้านข้างของคอ การติดเชื้อไซนัสและปอดซ้ำๆ ทำให้เกิดปอดบวม หลอดลมโป่งพอง และโรคปอดตีบเรื้อรัง ผู้ป่วยจะมีระดับ IgA และ IgE ต่ำลง และความผิดปกติของเซลล์ทีลิมโฟไซต์ที่ค่อยๆ ลุกลาม ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ เช่น ต่อมเพศผิดปกติ อัณฑะฝ่อ และเบาหวาน

การวินิจฉัยและการรักษาโรคอะแท็กเซีย-เทลังจิเอ็กตาเซีย

มีอุบัติการณ์ของมะเร็งร้าย (มะเร็งเม็ดเลือดขาว เนื้องอกในสมอง มะเร็งกระเพาะอาหาร) โครโมโซมแตกหักและซ่อมแซม DNA ได้ไม่ปกติ ระดับอัลฟา-ฟีโตโปรตีนในซีรั่มมักจะสูงขึ้น

การรักษาได้แก่การใช้ยาปฏิชีวนะ IVIT แต่ไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิผลสำหรับความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง ดังนั้นอาการทางระบบประสาทจะค่อยๆ รุนแรงขึ้น และอาจถึงขั้นเสียชีวิตเมื่ออายุประมาณ 30 ปี

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]