ภาวะขาดกิจกรรมของกลูโคสฟอสฟาติเดส

ภาวะขาดกลูโคสฟอสเฟตไอโซเมอเรสเป็นสาเหตุอันดับที่สามของโรคโลหิตจางเม็ดเลือดแดงแตกแบบไม่สเฟอโรไซต์

โรคนี้พบได้ทั่วไป ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย โดยเม็ดเลือดแดงแตกจะเกิดขึ้นเฉพาะภายในเซลล์

กลูโคสฟอสเฟตไอโซเมอเรสเป็นเอนไซม์สำคัญลำดับที่สองในเส้นทางการใช้กลูโคสแบบไม่ใช้ออกซิเจน โดยเอนไซม์นี้จะเปลี่ยนกลูโคส-6-ฟอสเฟตเป็นฟรุกโตส-6-ฟอสเฟต (F-6-P)

อาการ

ในเฮเทอโรไซโกต กิจกรรมของกลูโคสฟอสเฟตไอโซเมอเรสในเม็ดเลือดแดงอยู่ที่ 40-60% ของค่าปกติ โรคนี้ไม่มีอาการ ในโฮโมไซโกต กิจกรรมของเอนไซม์อยู่ที่ 14-30% ของค่าปกติ โรคนี้เกิดขึ้นในรูปแบบของโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก อาการแสดงของโรคครั้งแรกสามารถสังเกตได้ตั้งแต่แรกเกิด เช่น อาการตัวเหลือง โลหิตจาง ม้ามโต เมื่ออายุมากขึ้น โรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกจะแสดงอาการแตกต่างกัน ตั้งแต่ระดับเล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง วิกฤตเม็ดเลือดแดงแตกเกิดจากโรคแทรกซ้อน เนื่องจากพบกลูโคสฟอสเฟตไอโซเมอเรสในเนื้อเยื่ออื่นๆ ร่วมกับโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก จึงอาจพบกล้ามเนื้ออ่อนแรงและปัญญาอ่อนได้

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคนี้ขึ้นอยู่กับการตรวจหาการทำงานของกลูโคสฟอสเฟตไอโซเมอเรสในเม็ดเลือดแดง โดยลักษณะทางพันธุกรรมของโรคจะได้รับการยืนยันโดยการตรวจร่างกายของพ่อแม่และญาติของผู้ป่วย

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]