โรคเชเดียก-ฮิงาชิ: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคเชเดียก-ฮิงาชิมีลักษณะเฉพาะคือแบคทีเรียที่ถูกกินจะสลายตัวได้ไม่ดี ส่งผลให้เกิดการติดเชื้อแบคทีเรียในระบบทางเดินหายใจและการติดเชื้ออื่นๆ ซ้ำแล้วซ้ำเล่า รวมทั้งภาวะผิวเผือกของผิวหนังและดวงตา

กลุ่มอาการ Chediak-Higashi เป็นโรคที่พบได้น้อยและถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย กลุ่มอาการนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำหน้าที่ควบคุมการขนส่งโปรตีนภายในเซลล์ ในเซลล์นิวโทรฟิลและเซลล์อื่นๆ (เมลาโนไซต์ เซลล์ชวานน์) จะมีการสร้างแกรนูลไลโซโซมขนาดใหญ่ แกรนูลไลโซโซมที่ผิดปกติไม่สามารถรวมเข้ากับฟาโกโซมได้ ดังนั้นแบคทีเรียที่กินเข้าไปจึงไม่ถูกย่อยสลาย

อาการทางคลินิก ได้แก่ ตาและผิวหนังเผือก และไวต่อการติดเชื้อทางเดินหายใจและการติดเชื้ออื่นๆ ผู้ป่วยร้อยละ 85 จะมีอาการเฉียบพลัน เช่น มีไข้ ดีซ่าน ตับและม้ามโต ต่อมน้ำเหลืองโต ภาวะเม็ดเลือดน้อย เลือดออกผิดปกติ และมีการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาท โรคเฉียบพลันในกลุ่มอาการเชเดียก-ฮิกาชิมักทำให้เสียชีวิตภายใน 30 เดือน การปลูกถ่ายไขกระดูกที่มีลักษณะเหมือน HbA แบบไม่แยกส่วนหลังการให้เคมีบำบัดเพื่อลดจำนวนเซลล์ก่อนการปลูกถ่ายอาจประสบความสำเร็จ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]