ดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมคือกลุ่มโครโมโซมที่วินิจฉัยบ่อยที่สุด อธิบายทางคลินิกโดย Down in 1866 г.

ระบุ Karyotypically ใน 1959 г. เด็กที่เป็นโรคนี้จะมีโครโมโซม 21 (trisomy) เพิ่มเติมซึ่งจะนำไปสู่พัฒนาการทางสมอง (ความจำเสื่อม) และความผิดปกติทางร่างกาย (การเปลี่ยนแปลงของอวัยวะภายในต่างๆ).

ระบาดวิทยา

ความถี่ประชากรไม่ขึ้นอยู่กับเพศและเป็น 1: 700 ไม่รวมอายุพ่อแม่ เนื่องจากการแพร่กระจายของโปรแกรมการตรวจคัดกรองสำหรับหญิงตั้งครรภ์ในช่วงที่หนึ่งหรือสองของการตั้งครรภ์จำนวนทารกแรกเกิดที่มีอาการ Down syndrome เริ่มลดลง

สาเหตุ ดาวน์ซินโดรม

สาเหตุที่แท้จริงของโรคนี้ไม่ได้ถอดรหัส แต่ปัจจัยที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของสภาพแวดล้อมภายนอกดูเหมือนจะมีบทบาทในเรื่องนี้

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงหลักของดาวน์ซินโดรม

• อายุของมารดามีอายุมากกว่า 35 ปี
• ไทรโซมปกติในโครโมโซม 21 (47, t21)
• การแปล (การแลกเปลี่ยนโครโมโซม) ของโครโมโซม 14 และ 21 (46, tl4 / 21)
• การแปลโครโมโซม 21/21 (46, t21 / 21)
• ในกรณีที่เกิดขึ้น 2% ตัวแปรโมเสคเกิดขึ้นหากการไม่ได้มีส่วนร่วมของโครโมโซมเหล่านี้เกิดขึ้นในช่วงแรกของการแบ่งตัวของซิงโครนัส ในกรณีนี้ karyotype มีลักษณะเหมือน 47; 21 + / 46

กลไกการเกิดโรค

การเกิดโรคของโรคลงอย่างชัดเจน อาจทำให้ความไม่สมดุลของโครโมโซมในเซลล์ร่างกายทำให้เกิดการหยุดชะงักของการทำงานของยีน โดยเฉพาะอย่างยิ่งมันได้รับการจัดตั้งขึ้นที่ myelination เส้นใยประสาทและการผลิตของสารสื่อประสาทได้รับผลกระทบจาก trisomy

ขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงใน 21 โครโมโซมสามประเภทของดาวน์ซินโดรมมีความโดดเด่น:

1. Trisomy 21: ประมาณ 95% ของผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมมี trisomy มากกว่า 21 โครโมโซม ด้วยรูปแบบของดาวน์ซินโดรมนี้แต่ละเซลล์ในร่างกายมีสำเนาโครโมโซมที่แตกต่างกัน 3 ชุดแทนที่จะเป็น 2-x ปกติ
2. การแปลโครโมโซมที่ 21: ชนิดนี้เกิดขึ้นใน 3% ของกรณีของโรคนี้ ในกรณีนี้ส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ 21 ติดอยู่กับไหล่ของคนอื่น (ส่วนใหญ่มักเป็นโครโมโซม 14)
3. Mosaicism: ประเภทนี้เกิดขึ้นใน 2% ของกรณี มีลักษณะเฉพาะจากการที่เซลล์บางแห่งของพวกเขามีโครโมโซมที่มีโครโมโซม 21 ชุดและมีโครโมโซม 21 ตัวอยู่ทั่วไป

อาการ ดาวน์ซินโดรม

เด็กดาวน์ซินโดรมีใบหน้าแบนด้วยตามองโกลที่มีรูปร่างและ auricles ลดลง (<3 เซนติเมตรยาวแนวตั้งในทารก) ร่วมกับ hypotonia ทั่วไป clinodactyly นิ้วมือเล็ก ๆ น้อย ๆ แปรงที่มีรอยพับงอเดียวบนฝ่ามือของมือและนิ้วหัวแม่มือ จากความพิการ แต่กำเนิดที่เกิดขึ้นเฉพาะสมรรถภาพของลำไส้เล็กส่วนต้น, ตับอ่อนที่เป็นรูปวงแหวนและข้อบกพร่องของผนังกั้นระหว่างหลอดอาหารของหัวใจ พบได้น้อยกว่าคือโรคของ Hirschsprung และ hypothyroidism แต่กำเนิด

ไม่นานหลังจากเกิดมีความล่าช้าในการพัฒนาทางกายและทางจิต พัฒนาความบกพร่องทางสติปัญญาและความสูงสั้น ๆ เด็กดาวน์ซินโดรมมีภูมิคุ้มกันซึ่งทำให้พวกเขามีความเสี่ยงที่จะติดเชื้อแบคทีเรีย พวกเขามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น 20 เท่าในการเกิดมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน สาเหตุของเรื่องนี้ไม่ชัดเจน

โรคอื่นที่อาจมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรม:

• การสูญเสียการได้ยิน (ใน 75% ของคดี);
• ดาวน์ซินโดรของภาวะหยุดหายใจขณะหลับ (50 - 75%);
• การติดเชื้อที่หู (50 - 70%);
• โรคตารวมทั้งต้อกระจก (ถึง 60%)

อื่น ๆ โรคที่พบได้น้อย:

• ความคลาดเคลื่อนของสะโพก;
• โรคของต่อมไทรอยด์
• ภาวะโลหิตจางและภาวะขาดธาตุเหล็ก

ไม่กี่คนที่มีชีวิตอยู่จนกระทั่งถึงวัยโต อายุขัยเฉลี่ยในผู้ป่วยดังกล่าวมีข้อ จำกัด โดยการมีรูปร่างผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือดขนาดใหญ่ระบบทางเดินอาหารการปรากฏตัวของเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันและการติดเชื้อ

การวินิจฉัย ดาวน์ซินโดรม

การวินิจฉัยโรคไม่ใช่เรื่องยาก แต่ในทารกแรกเกิดที่ยังไม่คลอดก่อนกำหนด (ก่อนตั้งครรภ์ 34 สัปดาห์) อาจจะเป็นหนี้ที่ค้างชำระ

การตรวจคัดกรอง

การตรวจคัดกรองการทดสอบ - การรวมกันของการทดสอบเลือดที่วัดปริมาณของสารต่าง ๆ ในซีรั่มของมารดาที่ [เช่น MS-เอเอฟพีวินิจฉัยก่อนคลอด (คัดกรอง ternary คัดกรองสี่)] และ ultrasonography ของทารกในครรภ์

ตั้งแต่ปีพศ. 2553 มีการทดสอบทางพันธุกรรมแบบใหม่สำหรับการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมซึ่งประกอบด้วยการค้นพบดีเอ็นเอชิ้นเล็ก ๆ จากเด็กที่มีพัฒนาการที่ไหลเวียนอยู่ในเลือดของมารดา การทดสอบนี้เป็นไปตามกฎจะดำเนินการในช่วง 3 เดือนแรกของอายุครรภ์

การตรวจวินิจฉัย

การทดสอบวินิจฉัยจะดำเนินการหลังจากได้รับการตรวจคัดกรองเป็นบวกเพื่อทำการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย:

1. Biopsy Chorion (CVS)
2. การเจาะรูพรุนและ cordocentesis
3. การวิเคราะห์สายเลือด (PUBS)

การรักษา ดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมไม่มีวิธีการรักษาเฉพาะ ใช้หลักสูตรของยา nootropic และหลอดเลือด ความสำคัญอย่างยิ่งคือกิจกรรมการศึกษาที่สามารถปรับตัวให้เข้ากับผู้ป่วยเหล่านี้ได้อย่างมีนัยสำคัญทางสังคม

หญิงตั้งครรภ์ทุกคนที่มีอายุเกิน 45 ปีจะได้รับการแสดงการทำงานของ karyotyping ในทารกในครรภ์ นี่คือการกระทำเพื่อยุติการตั้งครรภ์เทียมในกรณีที่มีการตรวจหา karyotype ผิดปกติ ถ้าผู้ป่วยมีอาการแปลว่าดาวน์ซินโดรมเพื่อที่จะทำนายความเสี่ยงต่อการเป็นพยาธิวิทยาในเด็กที่ตามมาได้

พยากรณ์

ด้วย trisomy ปกติในโครโมโซม 21 ความเสี่ยงต่อการมีบุตรที่เป็นโรคเช่นดาวน์ซินโดรมอยู่ในระดับต่ำและไม่ถือเป็นข้อห้ามสำหรับการคลอดบุตร ในสตรีที่มีอายุมากกว่า 35 ปีความเป็นไปได้ที่จะเกิด trisomy ปกติในโครโมโซม 21 จะเพิ่มขึ้น

กับการโยกย้ายความเสี่ยงที่จะเกิดซ้ำของเด็กที่เป็นโรคนี้มีตั้งแต่ 1 ถึง 10% ขึ้นอยู่กับชนิดของการโยกย้ายและเพศของสายการบิน ด้วยการโยกย้าย 21/21 ในบิดามารดาคนหนึ่งความเสี่ยงต่อการคลอดบุตรของเด็กจะเพิ่มขึ้นเป็นร้อยละ 100

บางครั้งไม่ได้รับการตรวจสอบทั้งหมด cytogenetically เซลล์ของเด็กที่มีโครโมโซมพิเศษ 21. กรณีนี้ mosaicism ซับซ้อนมากที่สุดในกระบวนการของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของพ่อแม่ในแง่ของการคาดการณ์การพัฒนาทางปัญญาในอนาคตของเด็กที่มีอาการดาวน์