ดาวน์ซินโดรมเพียร์สัน

Pearson's Syndrome เป็นครั้งแรกที่ N.A อธิบาย. Pearson в 1979 ปี.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

ระบาดวิทยา

ในกรณีส่วนใหญ่ Pearson's syndrome เกิดขึ้นเป็นช่วง ๆ

[9], [10], [11], [12]

สาเหตุ pearson syndrome

มันขึ้นอยู่กับการลบขนาดใหญ่ในดีเอ็นเอ mitochondrial แต่พวกเขาจะอยู่ส่วนใหญ่ใน mitochondria ของเซลล์ไขกระดูก

[13]

อาการ pearson syndrome

โรคนี้เปิดตัวในวันแรก ๆ และเดือนแห่งชีวิตของเด็ก ในการนี้การพัฒนาอย่างรุนแรงโรคโลหิตจางมะเร็ง sideroblastic, pancytopenia บางครั้ง (การยับยั้งการไขกระดูก) และโรคเบาหวานขึ้นอยู่กับอินซูลินซึ่งมีความเกี่ยวข้องกับโรคปอดของตับอ่อน เด็กอ่อนเพลียง่วงอ่อน มีลักษณะเป็นท้องร่วงทำให้น้ำหนักตัวลดลง

พยากรณ์

ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตใน2ปีแรกของชีวิต อย่างไรก็ตามในคนเหล่านั้นที่รอดชีวิตจากการถ่ายเลือดบ่อยและเข้มข้นภาพทางคลินิกที่คล้ายกับกลุ่มอาการของ Cairns-Seir เกิดขึ้นหลังจากหลายปี นี้เกิดขึ้นเป็นผลมาจากการเพิ่มขึ้นของเนื้อหาของดีเอ็นเอกลายพันธุ์ในกล้ามเนื้อและเซลล์ประสาทของผู้ป่วย

[14], [15], [16]