การศึกษาเกี่ยวกับมะเร็งจอประสาทตา (retinoblastoma) มีประวัติมายาวนานกว่า 4 ศตวรรษ (คำอธิบายครั้งแรกเกี่ยวกับมะเร็งจอประสาทตาได้รับในปี ค.ศ. 1597 โดย Petraus Pawius จากอัมสเตอร์ดัม) เป็นเวลาหลายปีที่มะเร็งจอประสาทตาถือเป็นเนื้องอกที่หายาก โดยมีอัตราเกิดไม่เกิน 1 รายต่อทารกเกิดมีชีวิต 30,000 ราย