โรคกล้ามเนื้อคอของกระเพาะปัสสาวะหดเกร็งแต่กำเนิด (โรคแมริออน)

โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งแต่กำเนิดที่คอของกระเพาะปัสสาวะ (โรคแมริออน) เป็นโรคที่พบได้น้อย ในเด็กผู้ชาย โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือมีเนื้อเยื่อพังผืดรูปวงแหวนพัฒนาขึ้นในชั้นใต้เยื่อเมือกและชั้นกล้ามเนื้อของโซนนี้ ระดับการแสดงออกแตกต่างกันไป การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาในเด็กโตมักพบสัญญาณของการอักเสบเรื้อรังร่วมกับพังผืด

อาการ โรคกล้ามเนื้อคอของกระเพาะปัสสาวะหดเกร็งแต่กำเนิด (โรคแมริออน)

อาการของโรคจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการอุดตันของคอและระยะเวลาของโรค หากมีเนื้อเยื่อพังผืดเกิดขึ้นเพียงเล็กน้อย ปัสสาวะลำบากเล็กน้อย ไม่มีปัสสาวะค้าง การทำงานของไตไม่ได้บกพร่อง หากอุดตันรุนแรง ปัสสาวะลำบากและตรวจพบปัสสาวะค้าง โรคเส้นโลหิตแข็งบริเวณคอของกระเพาะปัสสาวะอาจลุกลามไปสู่การกักเก็บปัสสาวะ เช่น ภาวะขาดน้ำในคอ ภาวะกรดไหลย้อนจากกระเพาะปัสสาวะสู่ท่อไต ไตอักเสบ และไตวาย

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

การวินิจฉัย โรคกล้ามเนื้อคอของกระเพาะปัสสาวะหดเกร็งแต่กำเนิด (โรคแมริออน)

การตรวจวินิจฉัยโรคเส้นโลหิตแข็งบริเวณคอของกระเพาะปัสสาวะจะทำโดยอาศัยข้อมูลจากการตรวจปัสสาวะด้วยกล้องตรวจปัสสาวะ (urethrocystography) และการส่องกล้องตรวจปัสสาวะ (urethrocystoscopy) การตรวจ UFM ร่วมกับการตรวจกระเพาะปัสสาวะ (cystomanometry) จะช่วยยืนยันการอุดตันบริเวณคอและช่วยให้สามารถประเมินสถานะการทำงานของกล้ามเนื้อดีทรูเซอร์ได้

การถ่ายภาพกระเพาะปัสสาวะแสดงให้เห็นการยกตัวของก้นกระเพาะปัสสาวะและผนังเยื่อบุผิวที่ตัดกัน ความคมชัดของท่อปัสสาวะไม่เพียงพอ การส่องกล้องกระเพาะปัสสาวะแสดงให้เห็นผนังเยื่อบุผิวของกระเพาะปัสสาวะ บางครั้งอาจตรวจพบการยื่นออกมาของผนังด้านหลังของคอ และในผู้ป่วยบางรายอาจพบการหนาตัวของรอยพับระหว่างท่อไต อาการที่มีลักษณะเฉพาะบนการถ่ายภาพกระเพาะปัสสาวะคือก้นกระเพาะปัสสาวะยกตัวขึ้น

การรักษา โรคกล้ามเนื้อคอของกระเพาะปัสสาวะหดเกร็งแต่กำเนิด (โรคแมริออน)

โรคเส้นโลหิตแข็งบริเวณคอของกระเพาะปัสสาวะสามารถรักษาได้โดยใช้การผ่าตัดผ่านกระเพาะปัสสาวะ เช่น การผ่าตัดแยกตามยาว การศัลยกรรมตกแต่งรูปตัว U หรือ TUR ซึ่งปัจจุบันกลายเป็นวิธีการที่นิยมใช้กัน