กลุ่มอาการเกอร์สต์มันน์-สเตราส์เลอร์-เชงเกอร์

โรค Gerstmann-Straussler-Schenker เป็นโรคที่เกิดจากไพรออนถ่ายทอดทางยีนเด่นที่เริ่มในวัยกลางคน

ระบาดวิทยา

กลุ่มอาการ Gerstmann-Straussler-Schenker เป็นโรคที่พบได้บ่อยและคล้ายกับโรค Creutzfeldt-Jakob แต่อุบัติการณ์ของกลุ่มอาการนี้ต่ำกว่าโรค Creutzfeldt-Jakob ประมาณ 100 เท่า โรคนี้เกิดขึ้นในช่วงอายุน้อย (40 ปีเทียบกับ 60 ปี) และอายุขัยเฉลี่ยหลังจากเริ่มเป็นโรคจะยาวนานกว่าโรค Creutzfeldt-Jakob (5 ปีเทียบกับ 6 เดือน)

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

อาการ กลุ่มอาการเฮิร์สต์มันน์-สเตราส์เลอร์-เชงเกอร์

ผู้ป่วยจะมีอาการอะแท็กเซียของสมองน้อย มีอาการพูดไม่ชัด และตาสั่น อาจมีอาการตาพร่ามัว หูหนวก สมองเสื่อม สะท้อนกลับน้อย และฝ่าเท้าผิดปกติ อาการชักกระตุกแบบไมโอโคลนิกพบได้น้อยกว่าในโรคครอยต์ซ์เฟลด์ต์-จาคอบมาก หากมีอาการเฉพาะตัวและมีประวัติครอบครัวในคนหนุ่มสาว (อายุน้อยกว่า 45 ปี) มีโอกาสเป็นโรคเกิร์สต์มันน์-สตราวสเลอร์-เชงเกอร์มากกว่า

[ 4 ]

การวินิจฉัย กลุ่มอาการเฮิร์สต์มันน์-สเตราส์เลอร์-เชงเกอร์

การตรวจทางพันธุกรรมจะดำเนินการเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

[ 5 ], [ 6 ]