การดูดซึมวิตามินบี 12 ผิดปกติ สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

มีหลายรูปแบบของความบกพร่องในการขนส่งและการดูดซึม cobalamin.

• การสืบทอดปัจจัยภายในของปราสาท.
• การหยุดชะงักการขนส่งโคบอลaminผ่าน enterocyte (Immersland-Gresbek syndrome).
• ความบกพร่องของ transcobalamin-2 (ผู้ให้ยา cobalamin).

รหัส ICD-10

D51. วิตามิน B₁₂-ขาดโลหิตจาง.

อาการ

อาการของ malabsorption ของวิตามินบี₁₂พัฒนามาตั้งแต่เดือนแรกของชีวิตเด็ก พวกเขาทราบความอ่อนแอ, หน่วง, ความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพ, โรคอุจจาระร่วง ผ่าน 6-30 เดือนหลังจากเริ่มมีอาการครั้งแรกความผิดปกติทางระบบประสาทจะสังเกตเห็น: ปัญญาอ่อน, โรคระบบประสาท, myelopathy.

การขาดวิตามินที่ได้รับ (ด้วยการผ่าตัดกระเพาะอาหาร) มีความรุนแรงน้อยลงและการขาดความผิดปกติทางระบบประสาท.

การวินิจฉัย

В การวิเคราะห์เลือดนอกเหนือจากโรคโลหิตจาง megaloblastic มี pancytopenia การละเมิดการทำงานของ granulocytes ที่มีข้อบกพร่องของภูมิคุ้มกัน humoral และเซลล์ บางครั้งก็มีการวินิจฉัยผิดพลาดด้วยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเนื่องจากการค้นพบสารตั้งต้นของเซลล์เม็ดเลือดขาวที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะในไขกระดูก เนื้อหา transcobalamin เซรั่มมักอยู่ในช่วงปกติ.

การรักษา

กำหนด gidroksokobalamin ในปริมาณที่สูง - 0,5-1,0 мг/кг ทุกวันจนกว่าจะเสียเลือดและ 2 ครั้งต่อสัปดาห์ กรดโฟลิคใช้เป็นยา 15 มิลลิกรัมวันละ 4 ครั้ง การใช้โฟเลตที่ไม่มี cobalamin ในโรคนี้เป็นข้อห้าม.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]