ภาวะขาดน้ำตาลไอโซมอลเตส

ภาวะพร่องเอนไซม์แต่กำเนิดมี 3 แบบที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ควบคุมการสังเคราะห์เอนไซม์คอมเพล็กซ์ ข้อมูลเกี่ยวกับตำแหน่งของยีนนี้ในโครโมโซม 3 ได้รับการตีพิมพ์แล้ว การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาจะคล้ายกับภาวะพร่องเอนไซม์แล็กเทส โดยมีความแตกต่างกันคือซูโครสและไอโซมอลโทสไม่ใช่พรีไบโอติก และการหยุดชะงักของการสลายตัวจะนำไปสู่การพัฒนาของ dysbiosis ในลำไส้ได้รวดเร็วกว่า โรคนี้จะแสดงอาการในเดือนแรกของชีวิตเฉพาะเมื่อให้นมเทียมด้วยผลิตภัณฑ์ที่มีแป้ง เดกซ์ทริน (มอลโตเดกซ์ทริน) ซูโครส หรือเมื่อเด็กได้รับน้ำที่มีน้ำตาลเพิ่ม โดยปกติแล้ว โรคจะแสดงอาการหลังจากให้อาหารเสริม

รหัส ICD-10

E74.3 ความผิดปกติอื่นของการดูดซึมคาร์โบไฮเดรตในลำไส้

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคนั้นอาศัยการเพิ่มขึ้นของปริมาณแป้งในการตรวจอุจจาระ การเพิ่มขึ้นของความเข้มข้นของคาร์โบไฮเดรตในอุจจาระ "มาตรฐานทองคำ" ของการวินิจฉัยโรค เช่น ภาวะขาดเอนไซม์แล็กเทส ถือเป็นการกำหนดกิจกรรมของเอนไซม์ในการตรวจชิ้นเนื้อของเยื่อบุลำไส้เล็ก วิธีนี้ช่วยให้สามารถแยกความแตกต่างระหว่างภาวะขาดเอนไซม์ไดแซ็กคาไรเดสประเภทต่างๆ ได้

การรักษา

การรักษาประกอบด้วยการงดอาหารโดยไม่รวมซูโครส เดกซ์ทริน แป้ง และน้ำตาลทราย

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]