ภาวะขาด ZAP-70: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

ภาวะขาด ZAP-70 (โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับซีตา-เอ-70) ส่งผลให้การทำงานของทีลิมโฟไซต์ลดลง ซึ่งทำให้เกิดข้อบกพร่องในระบบส่งสัญญาณ

ZAP-70 มีความสำคัญในการโต้ตอบระหว่างเซลล์ T และการคัดเลือกเซลล์ T ในต่อมไทมัส การขาด ZAP-70 นำไปสู่ข้อบกพร่องในการทำงานของเซลล์ T

ผู้ป่วยที่มีภาวะขาด ZAP-70 มักมีการติดเชื้อซ้ำซากคล้ายกับที่พบใน CVID ในวัยทารกหรือวัยเด็กตอนต้น อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยที่มีภาวะขาด ZAP-70 มักมีชีวิตอยู่ได้นานขึ้นและอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกระทั่งหลายปีต่อมา ผู้ป่วยอาจมีระดับอิมมูโนโกลบูลินในซีรั่มปกติ ต่ำ หรือสูง มีเซลล์ T CD4 ที่หมุนเวียนอยู่ในกระแสเลือดปกติหรือสูง และไม่มีเซลล์ T CD8 เซลล์ T CD4 เหล่านี้ไม่ตอบสนองต่อไมโตเจนหรือเซลล์จากพันธุกรรมอื่นในหลอดทดลอง และไม่ก่อตัวเป็นเซลล์ T ที่เป็นพิษต่อเซลล์ กิจกรรมของเซลล์เพชฌฆาตธรรมชาติเป็นปกติ โรคนี้เป็นอันตรายถึงชีวิตเว้นแต่จะทำการปลูกถ่ายไขกระดูก

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]