กลุ่มอาการไฮเปอร์อิมมูโนโกลบูลินในเลือด IgE: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

กลุ่มอาการไฮเปอร์อิมมูโนโกลบูลินในเลือด IgE ประกอบไปด้วยภาวะพร่องเซลล์ T และเซลล์ B และมีลักษณะเฉพาะคือมีฝีสแตฟิโลค็อกคัสเกิดขึ้นซ้ำๆ ตามผิวหนัง ปอด ข้อต่อ และอวัยวะภายใน โดยเริ่มเกิดขึ้นในวัยเด็ก

โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์โดยแทรกซึมได้ไม่สมบูรณ์ ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมยังไม่ทราบแน่ชัด กลุ่มอาการไฮเปอร์อิมมูโนโกลบูลินอีเมียจะแสดงอาการเป็นฝีหนองจากเชื้อสแตฟิโลค็อกคัสที่ผิวหนัง ปอด ข้อต่อ และอวัยวะภายในเป็นประจำพร้อมกับปอดบวมน้ำและผิวหนังอักเสบจากเชื้ออีโอซิโนฟิลแบบคัน ผู้ป่วยจะมีใบหน้าหยาบ ฟันขึ้นไม่ปกติ กระดูกพรุน และกระดูกหักซ้ำๆ มีอีโอซิโนฟิลในเนื้อเยื่อและในเลือด และมีระดับ IgE สูงมาก [> 1,000 IU/mL [> 2,400 μg/L] การรักษาประกอบด้วยการใช้ยาปฏิชีวนะต้านเชื้อสแตฟิโลค็อกคัสในระยะยาว (เช่น ไดคลอกซาซิลลิน เซฟาเล็กซิน)

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]