กลุ่มอาการ DNA ขาดหายไปหลายไมโตคอนเดรีย: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

กลุ่มอาการการขาดหายของ DNA ไมโตคอนเดรียหลายแห่งได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมตามกฎของเมนเดล โดยส่วนใหญ่มักจะเป็นแบบถ่ายทอดทางยีนเด่น

สาเหตุและพยาธิสภาพของโรค multiple mitochondrial DNA deletion syndrome ถ่ายทอดทางพันธุกรรมตามกฎของเมนเดล โดยส่วนใหญ่มักถ่ายทอดในลักษณะออโตโซมเด่น โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือมีการลบออกหลายจุดในบริเวณ mtDNA หลายจุด ส่งผลให้โครงสร้างและหน้าที่ของยีนไมโตคอนเดรียจำนวนหนึ่งถูกทำลาย กลไกการเกิดโรคเหล่านี้ยังไม่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ สันนิษฐานว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนควบคุมนิวเคลียสที่ควบคุมการจำลองของ mtDIC การกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้อาจช่วยอำนวยความสะดวกในกระบวนการเกิดการจัดเรียง mtDNA ใหม่ หรือลดการทำงานของปัจจัยที่จดจำหรือกำจัดการจัดเรียง DNA ใหม่ที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ จนถึงปัจจุบัน ยีนดังกล่าว 3 ยีนได้รับการระบุตำแหน่งบนโครโมโซม 10q 23.3-24, 3p14.1-21 หรือ 4q35 อย่างไรก็ตาม จนถึงขณะนี้ มีการระบุยีนเพียงยีนเดียวเท่านั้นที่เข้ารหัสเอนไซม์อะดีนินิวคลีโอไทด์ทรานสโลเคส 1 ซึ่งการขาดเอนไซม์นี้จะส่งผลให้กระบวนการเผาผลาญและการจำลองของอะดีนีนหยุดชะงัก

อาการของโรค multiple mitochondrial DNA deletion syndrome ถ่ายทอดทางพันธุกรรมตามกฎของเมนเดล โดยส่วนใหญ่มักเป็นแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ โรคนี้มีลักษณะทางคลินิกที่หลากหลายและมักเกิดขึ้นในช่วงทศวรรษที่ 2-3 ของชีวิต โดยมีลักษณะที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการทางพยาธิวิทยาของระบบต่างๆ เช่น ระบบประสาท ระบบต่อมไร้ท่อ ระบบกล้ามเนื้อ ระบบการมองเห็น เป็นต้น อาการที่พบบ่อยที่สุดของพยาธิวิทยานี้คือophthalmoplegia ภายนอก (การเคลื่อนไหวของลูกตาผิดปกติ)กล้ามเนื้ออ่อนแรงทั่วไป เส้นประสาทส่วนปลายอักเสบ ความเสียหายของเส้นประสาทหูและตา การเจริญเติบโตลดลง และต่อมพาราไธรอยด์ทำงานน้อย

ผลการศึกษาในห้องปฏิบัติการเผยให้เห็นภาวะกรดแลคติกและปรากฏการณ์ RRF ในชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ