Fact-checked
х

เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้

หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter

Mucopolysaccharidosis, type IX: สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ

นักพันธุศาสตร์เด็กหมอเด็ก
บรรณาธิการแพทย์
ตรวจสอบล่าสุด: 23.04.2024

รหัส ICD-10

  • Е76 ความผิดปกติของการเผาผลาญของ glycosaminoglycan.
  • Е76.2 mucopolysaccharidoses อื่น ๆ.

ระบาดวิทยา

Mucopolysaccharidosis ชนิด IX - รูปแบบที่หายากมากของ mucopolysaccharidosis ในปัจจุบันมีคำอธิบายทางคลินิกของผู้ป่วยรายหนึ่งเด็กหญิงอายุ 14 ปี.

สาเหตุของ mucopolysaccharidosis ของ type IX

Mucopolysaccharidosis, type IX เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน HYAL1, แมปกับโครโมโซมของ Sp.21.2. ยีนจะเข้ารหัสเอนไซม์ hyaluronidase.

อาการของ mucopolysaccharidosis IX ชนิด

อาการทางคลินิกหลักของโรคคือการสะสมของสมมุติสมมุติในบริเวณหูทวารหนักลักษณะอ่อนผิดปกติเล็กน้อยการเจริญเติบโตช้าและการรักษาสติปัญญา ความตึงของข้อต่อไม่อยู่ เมื่อรังสีเอกซ์พบว่ามีแผลพุพองของฟันผุหลายชั้น.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]


พอร์ทัล iLive ไม่ได้ให้คำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยหรือการรักษา
ข้อมูลที่เผยแพร่บนพอร์ทัลใช้สำหรับการอ้างอิงเท่านั้นและไม่ควรใช้โดยไม่ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญ
อ่าน กฎและนโยบาย ของไซต์อย่างระมัดระวัง นอกจากนี้คุณยังสามารถ ติดต่อเรา!

ลิขสิทธิ์© 2011 - 2025 iLive สงวนลิขสิทธิ์.