กลุ่มอาการ NARP: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรค NARP (Neurogenic weakness, Ataxia, Retinitis Pigmentosa) ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1990 โดยถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์จากมารดา

[ 1 ], [ 2 ]

สาเหตุและการเกิดโรคกลุ่มอาการ NARP

โรคนี้มีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์แบบจุดในตำแหน่ง 8993 mtDNA ซึ่งจัดอยู่ในกลุ่มของการกลายพันธุ์แบบ miscence เมื่อลิวซีนถูกแทนที่ด้วยอาร์จินีนในซับยูนิตของ ATPase ของไมโตคอนเดรียตัวที่ 6 มักพบความสัมพันธ์ระหว่างความรุนแรงของอาการทางคลินิกของโรคและปริมาณของ mtDNA ที่ผิดปกติ (ระดับเฮเทอโรพลาสมี)

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

อาการของโรค NARP

อาการทางคลินิก ได้แก่ อาการหลัก ได้แก่ โรคเส้นประสาท โรคอะแท็กเซีย โรคเรตินิติสพิกเมนโตซา มักพบในเด็ก พัฒนาการทางระบบประสาทและจิตใจล่าช้า มีอาการเกร็ง และสมองเสื่อมที่ค่อยๆ แย่ลง อย่างไรก็ตาม เวลาที่โรคเริ่มแสดงอาการจะแตกต่างกันอย่างมาก (เริ่มเร็วและช้า) ความรุนแรงจะแตกต่างกันไปตั้งแต่แบบร้ายแรงไปจนถึงแบบไม่ร้ายแรง โดยอาการจะค่อยๆ แย่ลง

การวินิจฉัยโรค NARP

การศึกษาในห้องปฏิบัติการมักเผยให้เห็นกรดแลคติก แต่ก็อาจไม่ปรากฏให้เห็น การตรวจสอบทางสัณฐานวิทยาของกล้ามเนื้อบางครั้งเผยให้เห็นปรากฏการณ์ของเส้นใยสีแดงที่ "ขรุขระ"

การวินิจฉัยแยกโรคจะดำเนินการกับภาวะที่มีภาวะอะแท็กเซียและเรตินิติสพิกเมนโตซาร่วมด้วย (โรคโอลิโวพอนโตซีรีเบลลาร์เสื่อม โรครีฟซัม โรคอะเบตาลิโปโปรตีนในเลือดสูง)

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]