โรคฮาร์ทนัป

โรคฮาร์ตนัปเป็นความผิดปกติที่พบได้น้อยซึ่งเกี่ยวข้องกับการดูดซึมกลับและการขับถ่ายทริปโตเฟนและกรดอะมิโนอื่นๆ ที่ผิดปกติ อาการของโรคฮาร์ตนัป ได้แก่ ผื่น ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง ตัวเตี้ย ปวดศีรษะ เป็นลม และหมดสติ การวินิจฉัยจะอาศัยการตรวจพบทริปโตเฟนและกรดอะมิโนอื่นๆ ในระดับสูงในปัสสาวะ การรักษาเชิงป้องกัน ได้แก่ ไนอาซินหรือไนอาซินาไมด์ และนิโคตินาไมด์จะให้ในระหว่างที่มีอาการ

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

อะไรทำให้เกิดโรคฮาร์ตนัป?

โรคฮาร์ตนัปถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย การดูดซึมทริปโตเฟน ฟีนิลอะลานีน เมไทโอนีน และกรดอะมิโนโมโนอะมิโนโมโนคาร์บอกซิลิกอื่นๆ ในลำไส้เล็กลดลง การสะสมกรดอะมิโนที่ไม่ถูกดูดซึมในทางเดินอาหารจะเพิ่มการเผาผลาญโดยแบคทีเรีย ผลิตภัณฑ์บางอย่างของการย่อยสลายทริปโตเฟน เช่น อินโดล ไคนูรีนีน และเซโรโทนิน จะถูกดูดซึมในลำไส้และปรากฏในปัสสาวะ การดูดซึมกรดอะมิโนกลับของไตก็ลดลงเช่นกัน ทำให้เกิดภาวะกรดอะมิโนในปัสสาวะทั่วไป ซึ่งรวมถึงกรดอะมิโนที่เป็นกลางทั้งหมด ยกเว้นโพรลีนและไฮดรอกซีโพรลีน การแปลงทริปโตเฟนเป็นไนอาซินาไมด์ก็ลดลงเช่นกัน

อาการของโรคฮาร์ทนัป

อาการส่วนใหญ่มักจะเกิดขึ้นก่อนการได้รับสารอาหารไม่เพียงพอ อาการของโรคฮาร์ตนัปเกิดจากการขาดไนอาซินาไมด์และคล้ายกับโรคเพลลากรา โดยเฉพาะอย่างยิ่งผื่นที่บริเวณที่เปิดเผยของร่างกาย อาการทางระบบประสาท ได้แก่ สมองน้อยอะแท็กเซียและความผิดปกติทางจิต อาการปัญญาอ่อน ตัวเตี้ย ปวดศีรษะ หมดสติ และเป็นลม เป็นเรื่องปกติ แม้ว่าโรคนี้จะปรากฏตั้งแต่แรกเกิด แต่ก็อาจมีอาการในวัยทารก วัยเด็ก หรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น อาการอาจเกิดจากแสงแดด ยาบางชนิด หรือความเครียดอื่นๆ

การวินิจฉัยโรคฮาร์ทนัป

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการตรวจพบความผิดปกติในลักษณะเฉพาะของการขับถ่ายกรดอะมิโนในปัสสาวะ อินโดลและผลิตภัณฑ์ย่อยสลายอื่นๆ ของทริปโตเฟนในปัสสาวะเป็นหลักฐานเพิ่มเติมของการมีอยู่ของโรคฮาร์ตนัป

[ 5 ]

การรักษาโรคฮาร์ทนัป

โรคฮาร์ตนัปมีแนวโน้มการรักษาที่ดี และความถี่ของอาการมักจะลดลงตามอายุ สามารถป้องกันอาการกำเริบได้โดยรักษาภาวะโภชนาการให้ดีและเสริมอาหารด้วยไนอาซินหรือไนอาซินาไมด์ 50-100 มก. รับประทานวันละ 3 ครั้ง หากเกิดอาการกำเริบ ให้รักษาด้วยนิโคตินาไมด์ 20 มก. รับประทานวันละครั้ง