Fact-checked
х

เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้

หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter

โรค Hartnup

ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ

นักพันธุศาสตร์เด็กหมอเด็ก
บรรณาธิการแพทย์
ตรวจสอบล่าสุด: 23.04.2024

โรค Hartnup เป็นโรคที่หายากที่เกี่ยวข้องกับการดูดซึมและการขับถ่ายของ tryptophan และกรดอะมิโนอื่น ๆ ที่ผิดปกติ อาการของโรค Hartnup รวมถึงผื่น, ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง, การเจริญเติบโตต่ำปวดหัวและเป็นลมและการล่มสลาย การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับการกำหนดปริมาณปัสสาวะสูงของโพรไบโอและกรดอะมิโนอื่น ๆ การรักษาป้องกัน ได้แก่ niacin หรือ niacinamide และในระหว่างการโจมตี nicotinamide.

trusted-source[1], [2], [3], [4],

ทำให้เกิดโรค Hartnup?

โรค Hartnup เป็นกรรมพันธุ์โดยประเภท recessive autosomal พัฒนาการดูดซึมที่ลดลงในลำไส้เล็กของโพรไบโอ phenylalanine methionine และ monoamino monocarboxylic amino acids อื่น ๆ การสะสมของกรดอะมิโนที่ไม่ดูดในระบบทางเดินอาหารเพิ่มการเผาผลาญอาหารของพวกเขาด้วยเชื้อแบคทีเรีย ผลิตภัณฑ์ย่อยสลายบางชนิดของโพรไบโอน ได้แก่ indoles, kynurenin และ serotonin ถูกดูดซึมเข้าสู่ลำไส้และปรากฏในปัสสาวะ นอกจากนี้ reabsorption ของกรดอะมิโนที่ถูกรบกวนซึ่งเป็นสาเหตุ aminoaciduria ทั่วไปรวมทั้งกรดอะมิโนที่เป็นกลางทั้งหมดยกเว้น proline และ hydroxyproline นอกจากนี้การเปลี่ยนโพรไบโอนเพื่อ niacinamide จะหยุดชะงัก

อาการของโรค Hartnup

เกือบจะเสมอลักษณะของอาการถูกนำหน้าด้วยการจัดหาสารอาหารต่ำ อาการของโรค Hartnup พัฒนาเนื่องจากการขาด niacinamide และคล้ายคลึงกับอาการของ pellagra โดยเฉพาะอย่างยิ่งผื่นในพื้นที่เปิดของร่างกาย อาการทางระบบประสาทรวมถึงความผิดปกติของสมองและความผิดปกติทางจิต มักมีความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจการเจริญเติบโตต่ำอาการปวดศีรษะภาวะคอร์ปาปิดเป็นลม แม้ว่าอาการจะเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดอาการดังกล่าวสามารถเกิดขึ้นได้ในทารกในวัยเด็กหรือวัยหนุ่มสาว การปรากฏตัวของอาการสามารถกระตุ้นโดย insolation ยาบางอย่างหรือความเครียดอื่น ๆ

การวินิจฉัยโรค Hartnup

การตรวจวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับการตรวจหาการละเมิดลักษณะของการขับถ่ายของกรดอะมิโนในปัสสาวะ Indoles และผลิตภัณฑ์ย่อยสลายอื่น ๆ ของ tryptophan ในปัสสาวะเป็นหลักฐานเพิ่มเติมเกี่ยวกับการปรากฏตัวของโรค Hartnup

trusted-source[5]

การรักษาโรค Hartnup

โรค Hartnup มีการพยากรณ์โรคที่ดีความถี่ของการโจมตีจะลดลงตามอายุ การโจมตีสามารถป้องกันได้โดยการรักษาสถานะทางโภชนาการที่ดีและเสริมอาหารด้วย niacin หรือ niacinamide 50-100 มก. ต่อวัน 3 ครั้งต่อวัน การโจมตีที่พัฒนาแล้วจะได้รับการรักษาด้วย nicotinamide, 20 มก. รับประทานวันละครั้ง


พอร์ทัล iLive ไม่ได้ให้คำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยหรือการรักษา
ข้อมูลที่เผยแพร่บนพอร์ทัลใช้สำหรับการอ้างอิงเท่านั้นและไม่ควรใช้โดยไม่ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญ
อ่าน กฎและนโยบาย ของไซต์อย่างระมัดระวัง นอกจากนี้คุณยังสามารถ ติดต่อเรา!

ลิขสิทธิ์© 2011 - 2025 iLive สงวนลิขสิทธิ์.