โรคแพคิเดอร์โมเปอริโอสโทซิส

Pachydermoperiostosis (ภาษากรีก pachus - หนา, หนาแน่น; derma - ผิวหนัง และ periostosis - การเปลี่ยนแปลงของเยื่อหุ้มกระดูกแบบไม่อักเสบ) เป็นโรคที่มีอาการหลักคือผิวหนังบริเวณใบหน้า กะโหลกศีรษะ มือ เท้า และส่วนปลายของกระดูกท่อยาวหนาขึ้นอย่างมาก ในปี 1935 แพทย์ชาวฝรั่งเศส H. Touraine, G. Solente และ L. Gole เป็นกลุ่มแรกที่ระบุว่า pachydermoperiostosis เป็นหน่วย nosological อิสระ

สาเหตุ ภาวะกล้ามเนื้อโตผิดปกติ

ปัจจุบันยังไม่มีความเข้าใจเกี่ยวกับสาเหตุและพยาธิสภาพของโรค pachydermoperiostosis มากนัก เป็นที่ทราบกันดีว่าโรค pachydermoperiostosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ซึ่งแสดงออกได้หลากหลาย มักแสดงอาการในช่วงหลังวัยแรกรุ่น นอกจากนี้ ยังมีการอธิบายรูปแบบทางพันธุกรรมด้วย อัตราส่วนของผู้ป่วยในผู้ชายและผู้หญิงคือ 8:1 โรค pachydermoperiostosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อย สัญญาณแรกของโรคจะปรากฏในช่วงวัยแรกรุ่น และอาการทั้งหมดจะเกิดขึ้นเมื่ออายุ 20-30 ปี

[ 1 ]

กลไกการเกิดโรค

จากลักษณะทางสัณฐานวิทยา โรคนี้มีลักษณะเด่นหลักๆ คือ การขยายตัวอย่างรวดเร็วของโครงสร้างเส้นใยในชั้นหนังแท้และเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง โดยมีเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเส้นใยงอกเข้าไปในเนื้อเยื่อข้างใต้ ซึ่งทำให้ผิวหนังหลอมรวมเข้ากับโครงสร้างเส้นใยเหล่านี้อย่างแนบแน่น ภาวะไฮเปอร์พลาเซียของเส้นใยยังเกิดขึ้นที่ผนังของหลอดเลือดและน้ำเหลืองในชั้นหนังแท้ โดยลูเมนของหลอดเลือดดังกล่าวจะ "เปิดออก" บางส่วนมีลิ่มเลือด ต่อมเหงื่อและต่อมไขมันที่โตเต็มที่มีจำนวนเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ บางครั้งมีภาวะไฮเปอร์พลาเซียและ/หรือเซลล์ต่อมที่สร้างต่อมเหล่านี้มีขนาดใหญ่ขึ้น นอกจากนี้ ยังพบการอักเสบเรื้อรังแทรกซึมในผิวหนัง ภาวะผิวหนังหนาผิดปกติและผิวหนังหนาผิดปกติด้วย นอกจากนี้ยังพบภาวะพังผืดในอะพอนโรซิสและพังผืด

ในกระดูกของโครงกระดูก โดยเฉพาะกระดูกรูปท่อขนาดใหญ่และขนาดเล็ก จะเกิดการสร้างกระดูกรอบกระดูก ซึ่งเป็นการสร้างเนื้อเยื่อกระดูกแบบกระจายบนคอร์เทกซ์ อาจมีความหนาถึง 2 ซม. หรือมากกว่านั้น หรืออาจจำกัดอยู่ในรูปแบบของเนื้องอกกระดูก กระบวนการนี้แพร่กระจายทั้งภายในและรอบกระดูก บางครั้งอาจพบการหนาตัวของเส้นใยรอบกระดูกและการแตกสลายของโครงสร้างกระดูก มักพบเนื้อเยื่อกระดูกที่ยังไม่เจริญเต็มที่ สังเกตได้ชัดเจนถึงการทำลายล้างของหลอดเลือดที่ส่งไปยังเนื้อเยื่อกระดูก ในข้อต่อ พบเซลล์เยื่อบุผิวในเยื่อหุ้มกระดูกเพิ่มจำนวนขึ้น และผนังของหลอดเลือดขนาดเล็กใต้เยื่อหุ้มกระดูกหนาขึ้นอย่างเห็นได้ชัดเนื่องจากพังผืด พังผืดของผนังหลอดเลือด โดยเฉพาะหลอดเลือด อาจเกิดขึ้นในอวัยวะภายในได้เช่นกัน

ชั้นหนังกำพร้ามีการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อย ชั้นหนังแท้หนาขึ้นเนื่องจากจำนวนคอลลาเจนและเส้นใยอีลาสตินที่เพิ่มขึ้น การขยายตัวของไฟโบรบลาสต์ การแทรกซึมของเซลล์ลิมโฟไซต์รอบหลอดเลือดและรอบรูขุมขนที่เล็กลง ปากของรูขุมขนขยายกว้างขึ้นพร้อมกับมีมวลขนสะสม การเจริญเติบโตผิดปกติของต่อมไขมัน และบางครั้งพบต่อมเหงื่อในเวลาเดียวกัน

[ 2 ]

อาการ ภาวะกล้ามเนื้อโตผิดปกติ

โรคนี้ค่อนข้างหายาก ลักษณะทางคลินิก การวินิจฉัย และการรักษาของโรคนี้ยังไม่เป็นที่รู้จักของแพทย์ด้านต่อมไร้ท่อจำนวนมาก ผู้ป่วยโรค pachydermoperiostosis จำนวนมากได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดว่าเป็นโรคอะโครเมกาลี ซึ่งทำให้การรักษาไม่ถูกวิธี ในเรื่องนี้ จึงควรนำเสนอลักษณะทางคลินิก วิธีการวินิจฉัย และการรักษาโรค pachydermoperiostosis ที่ทันสมัย

อาการทางคลินิกในผู้หญิงนั้นไม่เด่นชัดมากนัก แต่มีผู้ป่วยที่มี pachydermoperiostosis ในรูปแบบสมบูรณ์และรุนแรง การเริ่มเกิดโรคจะค่อยเป็นค่อยไป ภาพทางคลินิกจะพัฒนาเสร็จสิ้นใน 7-10 ปี (ระยะที่มีการใช้งาน) หลังจากนั้นจะคงที่ (ระยะที่ไม่มีการใช้งาน) อาการร้องเรียนเฉพาะของ pachydermoperiostosis คือการเปลี่ยนแปลงของลักษณะที่ปรากฏอย่างชัดเจน ความมันและเหงื่อออกของผิวหนังเพิ่มขึ้น ส่วนปลายของแขนขาหนาขึ้นอย่างรวดเร็ว ขนาดของนิ้วมือและนิ้วเท้าเพิ่มขึ้น ลักษณะที่ปรากฏเปลี่ยนไปเนื่องจากผิวหนังหนาขึ้นและมีริ้วรอยที่น่าเกลียดบนใบหน้า รอยพับแนวนอนที่เห็นได้ชัดบนหน้าผาก ร่องลึกระหว่างรอยพับ ความหนาของเปลือกตาที่เพิ่มขึ้นทำให้ใบหน้าดู "แก่" ลักษณะเด่นคือ pachydermia ของหนังศีรษะพับโดยมีรอยพับของผิวหนังที่เจ็บปวดปานกลางและหยาบในบริเวณข้างขม่อม-ท้ายทอย ซึ่งคล้ายกับอาการบิดตัวของสมอง - cutis verticis gyrata ผิวของเท้าและมือจะหนาขึ้น หยาบกร้านเมื่อสัมผัส และผสานเข้ากับเนื้อเยื่อข้างใต้ และไม่ก่อให้เกิดการเคลื่อนตัวหรือกดทับ

เหงื่อและไขมันในร่างกายจะเพิ่มขึ้นอย่างมาก โดยเฉพาะบริเวณใบหน้า ฝ่ามือ และฝ่าเท้า เหงื่อและไขมันในร่างกายจะสะสมอยู่ตลอดเวลาและสัมพันธ์กับจำนวนต่อมเหงื่อและไขมันในร่างกายที่เพิ่มขึ้น การตรวจทางเนื้อเยื่อวิทยาของผิวหนังจะเผยให้เห็นการอักเสบเรื้อรัง

ในโรค pachydermoperiostosis โครงกระดูกจะเปลี่ยนแปลงไป เนื่องมาจากเนื้อเยื่อออสเตอยด์ที่ทับซ้อนกันบนคอร์เทกซ์ของไดอะไฟซิสของกระดูกท่อยาว โดยเฉพาะส่วนปลาย ทำให้ปลายแขนและหน้าแข้งของผู้ป่วยมีปริมาตรเพิ่มขึ้นและมีรูปทรงกระบอก กระดูกฝ่ามือและกระดูกฝ่าเท้าที่เกินขนาดแบบสมมาตรคล้ายกันทำให้กระดูกนิ้วมือและนิ้วเท้าเจริญเติบโต และนิ้วมือและนิ้วเท้าจะมีรูปร่างคล้ายกระบองและผิดรูปเหมือน "ไม้กลอง" แผ่นเล็บมีรูปร่างเหมือน "นาฬิกานาฬิกา"

ผู้ป่วยจำนวนมากประสบปัญหาอาการปวดข้อ ปวดกระดูกสะโพก เข่า และข้ออักเสบข้อเท้าและข้อมือซึ่งพบได้น้อยครั้ง กลุ่มอาการข้อจะสัมพันธ์กับภาวะเซลล์เยื่อบุข้อเพิ่มจำนวนขึ้นในระดับปานกลาง และหลอดเลือดเล็กๆ ใต้เยื่อบุข้อจะหนาขึ้นอย่างรุนแรงและพังผืดของหลอดเลือด กลุ่มอาการไม่รุนแรง ไม่ค่อยลุกลาม และจำกัดความสามารถในการทำงานของผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการข้อรุนแรงเท่านั้น ซึ่งพบได้น้อย

ในปี 1971 JB Harbison และ CM Nice ระบุ pachydermoperiostosis ได้ 3 รูปแบบ ได้แก่ สมบูรณ์ ไม่สมบูรณ์ และถูกตัดทอน ในรูปแบบสมบูรณ์ อาการหลักทั้งหมดของโรคจะแสดงออกมา ผู้ป่วยที่มีรูปแบบไม่สมบูรณ์ไม่มีอาการทางผิวหนัง ในขณะที่ผู้ป่วยที่มีรูปแบบถูกตัดทอนไม่มีการสร้างกระดูกของเยื่อหุ้มกระดูกแบบสมมาตร

รูปร่างหน้าตาที่น่าเกลียด เหงื่อออกตลอดเวลา และผิวมันเยิ้ม ส่งผลเสียต่อสภาพจิตใจของผู้ป่วย ผู้ป่วยจะเก็บตัว จดจ่อกับความรู้สึกของตัวเอง และแยกตัวเองจากผู้อื่น

การวินิจฉัย ภาวะกล้ามเนื้อโตผิดปกติ

เมื่อวินิจฉัยโรค pachydermoperiostosis จำเป็นต้องพิจารณาถึงรูปแบบและระยะของกระบวนการทางพยาธิวิทยา นอกเหนือไปจากอาการผิดปกติและลักษณะที่ปรากฏของผู้ป่วยแล้ว การตรวจเอกซเรย์เป็นข้อมูลที่มีประโยชน์มากที่สุด จากการเอกซเรย์ของไดอะฟิซิสและเมทาฟิซิสของกระดูกท่อ พบว่าไฮเปอร์ออสโทซิสที่ดูดซึมเข้าไปได้ถึง 2 ซม. หรือมากกว่านั้น พื้นผิวด้านนอกของไฮเปอร์ออสโทซิสมีลักษณะเป็นริ้วหรือคล้ายเข็ม โครงสร้างของกระดูกกะโหลกศีรษะไม่เปลี่ยนแปลง sella turcica ไม่ขยายใหญ่ขึ้น

การสแกนกระดูกด้วยเมทิลีนไดฟอสโฟเนต^99Tcเผยให้เห็นความเข้มข้นเชิงเส้นของเรดิโอนิวไคลด์รอบเปลือกกระดูกแข้งและกระดูกน่อง กระดูกเรเดียสและกระดูกอัลนา รวมถึงในบริเวณกระดูกฝ่ามือและกระดูกฝ่าเท้า กระดูกนิ้วมือและนิ้วเท้า

ผลการตรวจด้วยเทอร์โมกราฟี พลีทิสโมกราฟี และการส่องกล้องตรวจหลอดเลือดฝอย บ่งชี้ว่าเลือดไหลเวียนเร็วขึ้นและหลอดเลือดฝอยบิดเบี้ยว มีอุณหภูมิเพิ่มขึ้นในนิ้วมือที่หนาขึ้น ความคล้ายคลึงกันของอาการทางคลินิกและผลการตรวจทางกายวิภาคในโรค pachydermoperiostosis และกลุ่มอาการ Bamberger-Marie ชี้ให้เห็นกลไกการก่อโรคที่เหมือนกัน ในระยะเริ่มต้น (ระยะที่มีการเคลื่อนไหว) ของ pachydermoperiostosis หลอดเลือดและอุณหภูมิของส่วนปลายของนิ้วมือจะเพิ่มขึ้น กล่าวคือ มีการกระตุ้นการเผาผลาญในบริเวณนั้น การเพิ่มขึ้นที่คล้ายกันนี้สังเกตได้ในกลุ่มอาการ Bamberger-Marie ในบริเวณที่มีการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อมากเกินไป ในระยะปลาย (ระยะไม่มีการเคลื่อนไหว) การอุดตันและเครือข่ายหลอดเลือดฝอยไม่เพียงพอ เผยให้เห็นโครงร่างที่ไม่สม่ำเสมอของห่วงหลอดเลือดฝอย ซึ่งนำไปสู่การลดลงของความเร็วของเลือดในนิ้วมือที่หนาขึ้นและการขยายตัวต่อไปของนิ้วมือหยุดลง การเปลี่ยนแปลงที่คล้ายกันเกิดขึ้นที่เยื่อหุ้มกระดูก: หลอดเลือดมีปริมาณสูงสุดในระยะเริ่มต้นของโรคและหลอดเลือดมีการสูญเสียในระดับหนึ่งในระยะหลัง

ผลการตรวจเลือด และปัสสาวะทั่วไปดัชนีชีวเคมีพื้นฐานในผู้ป่วยที่เป็นโรค pachydermoperiostosis อยู่ในเกณฑ์ปกติ ระดับฮอร์โมนต่อมใต้สมอง คอร์ติซอล ไทรอยด์ และฮอร์โมนเพศไม่เปลี่ยนแปลง ปฏิกิริยาของฮอร์โมนโซมาโตโทรปิกต่อปริมาณกลูโคสและการให้ไทโรลิเบอรินทางเส้นเลือดไม่มีอยู่ งานบางชิ้นกล่าวถึงการเพิ่มขึ้นของปริมาณเอสโตรเจนในปัสสาวะของผู้ป่วย ซึ่งตามคำกล่าวของผู้เขียน เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญ

[ 3 ]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

ควรแยกความแตกต่างระหว่างโรค Pachydermoperiostosis กับโรคอะโครเมกาลี กลุ่มอาการ Bamberger-Marie และโรค Paget ในโรค Paget (โรคกระดูกผิดรูป) กระดูกท่อส่วนต้นจะหนาขึ้นและผิดรูปโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อกระดูกช่องจมูกถูกปรับรูปร่างใหม่ โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือโครงกระดูกใบหน้าลดลงและกระดูกหน้าผากและข้างขม่อมเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ทำให้เกิดกะโหลกศีรษะเป็น "หอคอย" ขนาดของ sella turcica ไม่เปลี่ยนแปลง ไม่มีการขยายตัวและหนาขึ้นของเนื้อเยื่ออ่อน

ปัญหาที่สำคัญที่สุดคือการวินิจฉัยแยกโรค pachydermoperiostosis และ acromegaly เนื่องจากหากวินิจฉัย acromegaly ไม่ถูกต้อง การฉายรังสีบริเวณระหว่างกระดูก-ต่อมใต้สมองที่ยังคงสภาพดี จะทำให้สูญเสียการทำงานหลายอย่างของต่อมใต้สมองส่วนหน้า และทำให้ภาวะ pachydermoperiostosis รุนแรงขึ้น

[ 4 ], [ 5 ]

การรักษา ภาวะกล้ามเนื้อโตผิดปกติ

ยังไม่มีการพัฒนาวิธีการรักษาที่ทำให้เกิดโรค pachydermoperiostosis การผ่าตัดตกแต่งเสริมสวยสามารถปรับปรุงรูปลักษณ์ของผู้ป่วยได้อย่างมีนัยสำคัญ ดังนั้นจึงสามารถปรับปรุงสภาพจิตใจของผู้ป่วยได้ ในบางกรณี อาจพบผลลัพธ์ที่ดีจากการใช้คอร์ติโคสเตียรอยด์เฉพาะที่ (โฟโนหรืออิเล็กโตรโฟรีซิสบนผิวหนังที่เสียหาย) และการฉีดเข้าเส้นเลือด การบำบัดแบบผสมผสานควรรวมถึงยาที่ช่วยเพิ่มการเจริญของเนื้อเยื่อ (แอนเดคาลิน, คอมพลามีน) ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา การบำบัดด้วยเลเซอร์ได้รับการใช้ในการรักษาอย่างประสบความสำเร็จ ในกรณีที่มีโรคข้ออักเสบ ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์มีประสิทธิภาพสูง ได้แก่ อินโดเมทาซิน บรูเฟน และโวลทาเรน การฉายรังสีบริเวณระหว่างต่อมใต้สมองมีข้อห้ามสำหรับผู้ป่วยที่มีโรค pachydermoperiostosis

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับการฟื้นตัวของผู้ป่วยโรค pachydermoperiostosis นั้นไม่ดีนัก หากได้รับการรักษาอย่างมีเหตุผล ผู้ป่วยจะยังคงสามารถทำงานได้เป็นเวลานานและมีอายุยืนยาว ในบางกรณี เนื่องมาจากอาการข้อมีความรุนแรง ผู้ป่วยจะสูญเสียความสามารถในการทำงานอย่างต่อเนื่อง ไม่มีวิธีพิเศษในการป้องกัน pachydermoperiostosis แต่มีวิธีอื่นที่ทดแทนด้วยคำปรึกษาทางการแพทย์และทางพันธุกรรมอย่างรอบคอบจากครอบครัวของผู้ป่วย

[ 6 ]