โรคอะโครเมกาลีและภาวะยักษ์ - ข้อมูลทบทวน

โรคอะโครเมกาลีและโรคยักษ์ใหญ่เป็นโรคทางระบบประสาทต่อมไร้ท่อซึ่งมีสาเหตุมาจากการเจริญเติบโตที่เพิ่มขึ้นผิดปกติ

ภาวะยักษ์ (กรีก gigantos - ยักษ์, ยักษ์; คำพ้องความหมาย: macrosomia) เป็นโรคที่เกิดขึ้นในเด็กและวัยรุ่นที่มีการเจริญเติบโตทางสรีรวิทยาไม่สมบูรณ์ มีลักษณะเฉพาะคือกระดูก เนื้อเยื่ออ่อน และอวัยวะต่างๆ ของเอพิฟิเซียลและเยื่อหุ้มกระดูกขยายตัวเกินสัดส่วน การเจริญเติบโตทางพยาธิวิทยาถือว่าสูงกว่า 200 ซม. ในผู้ชายและ 190 ซม. ในผู้หญิง หลังจากกระดูกอ่อนเอพิฟิเซียลกลายเป็นกระดูก ภาวะยักษ์มักจะพัฒนาเป็นโรคอะโครเมกาลี อาการนำของโรคอะโครเมกาลี (กรีก akros - สุดขั้ว ไกลที่สุด และ megas, megalu - ใหญ่) คือการเจริญเติบโตของร่างกายที่เร่งขึ้น แต่ไม่ได้อยู่ที่ความยาว แต่อยู่ที่ความกว้าง ซึ่งแสดงออกมาโดยการขยายตัวของเยื่อหุ้มกระดูกที่ไม่สมส่วนในกระดูกของโครงกระดูกและอวัยวะภายใน ซึ่งรวมกับความผิดปกติของการเผาผลาญที่เป็นลักษณะเฉพาะ โรคนี้มักเกิดขึ้นในผู้ใหญ่

โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย P. Marie ในปี 1886 และหนึ่งปีต่อมา O. Minkowski (1887) ได้พิสูจน์ว่าพื้นฐานของโรค P. Marie คือการเพิ่มขึ้นของกิจกรรมฮอร์โมนของเนื้องอกต่อมใต้สมอง ซึ่งตามที่ S. Benda (1903) ได้กำหนดไว้ว่าเป็น "กลุ่มของเซลล์อีโอซิโนฟิลที่มีจำนวนเพิ่มขึ้นอย่างมากในกลีบหน้าของส่วนต่อขยาย" ในวรรณกรรมรัสเซีย รายงานครั้งแรกเกี่ยวกับภาวะอะโครเมกาลีทำขึ้นในปี 1889 โดย B.M. Shaposhnikov

สาเหตุและพยาธิสภาพของโรคอะโครเมกาลีและโรคยักษ์โต ส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นเป็นครั้งคราว แต่กรณีของโรคอะโครเมกาลีทางพันธุกรรมก็มีรายงานไว้แล้ว

ทฤษฎีของกลุ่มอาการต่อมใต้สมองถูกเสนอขึ้นในช่วงปลายศตวรรษที่ 19 ต่อมานักวิจัยส่วนใหญ่ในประเทศได้แสดงให้เห็นถึงความไม่สอดคล้องกันของแนวคิดเฉพาะเกี่ยวกับบทบาทเฉพาะของต่อมใต้สมองในพยาธิสภาพของโรคโดยใช้วัสดุทางคลินิกขนาดใหญ่ ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาหลักในไดเอนเซฟาลอนและส่วนอื่น ๆ ของสมองมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาของโรค

ลักษณะเด่นของโรคอะโครเมกาลีคือการหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตเพิ่มขึ้น อย่างไรก็ตาม ความสัมพันธ์โดยตรงระหว่างปริมาณฮอร์โมนในเลือดและอาการทางคลินิกของกิจกรรมของโรคไม่ได้ถูกสังเกตเห็นเสมอไป ในประมาณ 5-8% ของกรณีที่มีระดับฮอร์โมนโซมาโตโทรปิกในเลือดต่ำหรือปกติ ผู้ป่วยจะมีภาวะอะโครเมกาลีอย่างชัดเจน ซึ่งอธิบายได้จากการเพิ่มขึ้นของปริมาณฮอร์โมนการเจริญเติบโตรูปแบบพิเศษที่มีกิจกรรมทางชีวภาพสูง หรือระดับ IGF ที่เพิ่มขึ้นอย่างโดดเดี่ยว

สาเหตุและการเกิดโรคอะโครเมกาลีและโรคยักษ์

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

อาการของภาวะอะโครเมกาลีและภาวะยักษ์

อาการทั่วไปของโรคอะโครเมกาลี ได้แก่อาการปวดศีรษะการเปลี่ยนแปลงของรูปลักษณ์ และมือและเท้าที่โตขึ้น ผู้ป่วยจะรู้สึกไม่สบายมือ อ่อนแรง ปากแห้ง กระหายน้ำ ปวดข้อ และเคลื่อนไหวได้จำกัดและเจ็บปวด เนื่องจากขนาดร่างกายที่เพิ่มมากขึ้นเรื่อยๆ ผู้ป่วยจึงต้องเปลี่ยนรองเท้า ถุงมือ หมวก ชุดชั้นใน และเสื้อผ้าบ่อยครั้ง ผู้หญิงแทบทุกคนมีประจำเดือนไม่ปกติ และผู้ชายร้อยละ 30 มีภาวะหย่อนสมรรถภาพทางเพศ พบกาแล็กเตอร์เรียในผู้หญิงร้อยละ 25 ที่เป็นโรคอะโครเมกาลี ความผิดปกติเหล่านี้เกิดจากการหลั่งฮอร์โมนโพรแลกตินมากเกินไปและ/หรือการสูญเสียหน้าที่ของฮอร์โมนเพศของต่อมใต้สมอง อาการหงุดหงิด นอนไม่หลับ และสมรรถภาพลดลงเป็นเรื่องปกติ

อาการปวดศีรษะอาจแตกต่างกันไปในลักษณะ ตำแหน่ง และความรุนแรง บางครั้งอาจพบอาการปวดศีรษะเรื้อรังร่วมกับมีน้ำตาไหล ซึ่งทำให้ผู้ป่วยเกิดอาการคลุ้มคลั่ง สาเหตุของอาการปวดศีรษะมักเกิดจากความดันในกะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้นและ/หรือเนื้องอกที่โตขึ้นกดทับกะบังลม

อาการของภาวะอะโครเมกาลีและภาวะยักษ์

การวินิจฉัยภาวะอะโครเมกาลีและภาวะยักษ์

ในการวินิจฉัยโรคอะโครเมกาลี ควรพิจารณาถึงระยะของโรค ระยะการดำเนินของโรค ตลอดจนรูปแบบและลักษณะของกระบวนการทางพยาธิวิทยา ควรใช้ข้อมูลการตรวจเอกซเรย์และวิธีการวินิจฉัยการทำงาน

การตรวจเอกซเรย์ของโครงกระดูกเผยให้เห็นภาวะกระดูกพรุนบริเวณเยื่อหุ้มกระดูก กระดูกของมือและเท้าหนาขึ้น แต่โครงสร้างยังคงเดิม กระดูกนิ้วมือหนาขึ้นเป็นทรงเจดีย์ เล็บมีพื้นผิวขรุขระไม่เรียบ การเปลี่ยนแปลงของกระดูกอื่นๆ ในภาวะอะโครเมกาลี พบว่ามี "เดือย" ขึ้นที่กระดูกส้นเท้าตลอดเวลา และพบได้น้อยกว่าในข้อศอก

การวินิจฉัยภาวะอะโครเมกาลีและภาวะยักษ์

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

การรักษาอาการอะโครเมกาลีและภาวะยักษ์

การรักษาโรคอะโครเมกาลีควรครอบคลุมและดำเนินการโดยคำนึงถึงรูปแบบ ระยะ และระยะของกิจกรรมของโรค ขั้นแรกคือ การลดระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโตในซีรั่มเลือดโดยการยับยั้ง ทำลาย หรือกำจัดเนื้องอกที่หลั่ง STH ซึ่งทำได้โดยใช้วิธีการรักษาทางรังสี การผ่าตัด และเภสัชวิทยาและการใช้ร่วมกัน การเลือกวิธีการรักษาที่ถูกต้องและความเหมาะสมคือการป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนในภายหลัง ในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับการสูญเสียหน้าที่ของต่อมใต้สมอง การหยุดชะงักของกิจกรรมการทำงานของอวัยวะและระบบต่างๆ จะมีการเพิ่มตัวแทนที่แก้ไขความผิดปกติทางระบบประสาท ระบบต่อมไร้ท่อ และการเผาผลาญอาหารเข้าไปด้วย

วิธีการรักษาโรคที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ การฉายรังสีภายนอกหลายประเภท (การรักษาด้วยรังสีเอกซ์ การรักษาด้วยรังสีทางไกลบริเวณระหว่างต่อมใต้สมอง การฉายรังสีต่อมใต้สมองด้วยลำแสงโปรตอน) วิธีที่ใช้กันน้อยกว่าคือการฝังไอโซโทปกัมมันตรังสีเข้าไปในต่อมใต้สมอง - ทองคำ ( ¹⁹⁸ Au) และอิตเทรียม⁽⁹⁰ I) - เพื่อทำลายเซลล์เนื้องอก รวมถึงการทำลายเนื้องอกด้วยความเย็นโดยใช้ไนโตรเจนเหลว การฉายรังสีต่อมใต้สมองทำให้เกิดภาวะไฮยาลินอซิสรอบหลอดเลือด ซึ่งเกิดขึ้น 2 เดือนขึ้นไปหลังการฉายรังสี

การรักษาอาการอะโครเมกาลีและภาวะยักษ์