โรคเบาหวานชนิดไม่ใช่น้ำตาลในเด็ก

โรคเบาหวานจืดเป็นโรคที่เกิดจากการขาดฮอร์โมนต่อต้านการขับปัสสาวะโดยสิ้นเชิงหรือโดยสัมพันธ์กัน มีลักษณะคือ ปัสสาวะบ่อยและดื่มน้ำมาก

ฮอร์โมนต่อต้านการขับปัสสาวะกระตุ้นการดูดซึมน้ำกลับในท่อรวมของไตและควบคุมการเผาผลาญน้ำในร่างกาย

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

สาเหตุ โรคเบาหวานชนิดไม่ใช่น้ำตาลในเด็ก

โรคเบาหวานจืดในเด็กนั้นเรียกว่าแบบที่ไม่ทราบสาเหตุ ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ในทุกช่วงอายุในทั้งผู้ชายและผู้หญิง อาการทางคลินิกอื่นๆ ของความผิดปกติของไฮโปทาลามัสและความผิดปกติของต่อมใต้สมอง หรือการเกิดความผิดปกติของไฮโปทาลามัส-ต่อมใต้สมองในภายหลังบ่งชี้ว่าในรูปแบบที่ไม่ทราบสาเหตุ การขาดฮอร์โมนต่อต้านการขับปัสสาวะนั้นขึ้นอยู่กับความผิดปกติของแกนไฮโปทาลามัส-ต่อมใต้สมอง เป็นไปได้มากที่สุดว่าบริเวณนี้มีความบกพร่องทางชีวเคมีแต่กำเนิด ซึ่งแสดงอาการทางคลินิกภายใต้อิทธิพลของปัจจัยแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวยต่างๆ

เบาหวานจืดหลังได้รับบาดเจ็บในเด็กอาจเกิดขึ้นได้จากความเสียหายที่เกิดขึ้นบริเวณเหนือก้านต่อมใต้สมองในระหว่างการบาดเจ็บที่กะโหลกศีรษะ โดยมีการแตกของฐานกะโหลกศีรษะและก้านต่อมใต้สมองแตก หรือหลังจากการผ่าตัดประสาท

บางครั้งภาวะปัสสาวะบ่อยอย่างถาวรอาจเกิดขึ้นได้แม้หลังจากได้รับบาดเจ็บไปแล้ว 1-2 ปี ในกรณีดังกล่าว จำเป็นต้องประเมินสถานะของผู้ป่วยในช่วงที่ผ่านมาอีกครั้ง โดยพยายามระบุอาการทางคลินิกที่เกิดขึ้นในช่วงสั้นๆ ซึ่งจะทำให้การวินิจฉัยสาเหตุหลังการบาดเจ็บมีความน่าเชื่อถือ

ควรเน้นย้ำว่าเบาหวานจืดที่เกิดจากการบาดเจ็บศีรษะโดยไม่ได้ตั้งใจเป็นโรคที่พบได้น้อยมาก

สาเหตุของการขาดฮอร์โมนต่อต้านการขับปัสสาวะโดยสิ้นเชิง (การหลั่งฮอร์โมนลดลง) อาจเกิดขึ้นจากความเสียหายของต่อมใต้สมองส่วนหน้าจากสาเหตุใดก็ได้:

• เนื้องอกที่อยู่เหนือ sella turcica และในบริเวณไคแอสมาของเส้นประสาทตา
• ภาวะฮิสติโอไซต์ (เนื่องจากการแทรกซึมของไฮโปทาลามัสและต่อมใต้สมองโดยฮิสติโอไซต์)
• การติดเชื้อ (สมองอักเสบ วัณโรค)
• การบาดเจ็บ (ฐานกะโหลกศีรษะแตก การผ่าตัด)
• รูปแบบทางพันธุกรรม (ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นและด้อย เชื่อมโยงกับโครโมโซม X)
• โรค Wolfram (ร่วมกับเบาหวาน เส้นประสาทตาฝ่อ และหูหนวกรับความรู้สึก)

ในหลายกรณี สาเหตุที่แน่นอนของการขาดฮอร์โมนต่อต้านการขับปัสสาวะไม่สามารถระบุได้ และโรคเบาหวานจืดในเด็กถูกระบุว่าเป็นโรคที่ไม่ทราบสาเหตุ อย่างไรก็ตาม ก่อนที่จะจัดว่าเป็นโรคที่ไม่ทราบสาเหตุ จำเป็นต้องตรวจเด็กซ้ำหลายครั้ง เนื่องจากในผู้ป่วยครึ่งหนึ่ง การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาที่มองเห็นได้ในไฮโปทาลามัสหรือต่อมใต้สมองอันเนื่องมาจากการพัฒนาของกระบวนการปริมาตรจะปรากฏให้เห็นเพียงหนึ่งปีหลังจากอาการของโรคแสดงออกมา และในผู้ป่วย 25% สามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวได้หลังจาก 4 ปี

โรคเบาหวานจืดในเด็กเป็นภาวะพิเศษที่สังเกตพบการดื้อต่อฮอร์โมนต่อต้านการขับปัสสาวะ (ภาวะพร่องฮอร์โมนสัมพันธ์) โรคนี้ไม่เกี่ยวข้องกับการหลั่งวาสเพรสซินไม่เพียงพอหรือการทำลายวาสเพรสซินที่เพิ่มขึ้น แต่เกิดจากความไม่ไวต่อวาสเพรสซินแต่กำเนิดของตัวรับทางไต

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

กลไกการเกิดโรค

โรคจืดในเด็กมักเกิดจากการหลั่งฮอร์โมนวาสเพรสซิน (ADH) ไม่เพียงพอ ในกรณีส่วนใหญ่ เป็นผลมาจากการขาดเซลล์ที่หลั่งสารสื่อประสาทในนิวเคลียสเหนือตาพร่า และในระดับที่น้อยกว่าในนิวเคลียสพาราเวนทริคิวลาร์ของไฮโปทาลามัส การสูญเสียน้ำในร่างกายเนื่องจากฮอร์โมนต่อต้านการขับปัสสาวะในปริมาณที่ไม่เพียงพอทำให้ความเข้มข้นของออสโมลาร์ในพลาสมาเพิ่มขึ้น ซึ่งจะกระตุ้นกลไกการพัฒนาของความกระหายน้ำและทำให้เกิดอาการกระหายน้ำมากเกินปกติ ด้วยวิธีนี้ ความสมดุลระหว่างการขับถ่ายและการบริโภคน้ำจะกลับคืนมา และความดันออสโมลาร์ของของเหลวในร่างกายจะคงที่ที่ระดับใหม่ที่สูงขึ้นเล็กน้อย อย่างไรก็ตาม อาการกระหายน้ำมากเกินปกติไม่เพียงแต่เป็นอาการชดเชยรองของอาการปัสสาวะบ่อยเกินไปเท่านั้น แต่ยังเกิดความผิดปกติของกลไกการกระหายน้ำส่วนกลางอีกด้วย ดังนั้น ตามที่ผู้เขียนบางคนกล่าวไว้ การเริ่มต้นของโรคจะมีลักษณะคือความกระหายน้ำที่เพิ่มมากขึ้นอย่างต่อเนื่อง ซึ่งจะมาพร้อมกับภาวะปัสสาวะบ่อยโดยมีความหนาแน่นสัมพัทธ์ของปัสสาวะต่ำ

โรคเบาหวานจืดในเด็กที่มีสาเหตุจากระบบประสาทเป็นโรคที่มีพยาธิสภาพของแกนไฮโปทาลามัส-นิวโรไฮโปไฟซิส

การขาดฮอร์โมนต่อต้านการขับปัสสาวะจะทำให้เกิดภาวะปัสสาวะบ่อยโดยมีความหนาแน่นสัมพัทธ์ของปัสสาวะต่ำ ความเข้มข้นของออสโมลาริตี้ในพลาสมาเพิ่มขึ้น และอาการกระหายน้ำมาก อาการอื่นๆ จะขึ้นอยู่กับลักษณะของกระบวนการทางพยาธิวิทยาหลัก

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

อาการ โรคเบาหวานชนิดไม่ใช่น้ำตาลในเด็ก

อาการหลักอย่างหนึ่งของโรคคือการขับปัสสาวะที่เจือจางในปริมาณที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ สังเกตได้ว่าปัสสาวะบ่อยและมากทั้งในเวลากลางวันและกลางคืน ในบางกรณี ปัสสาวะออกมากถึง 40 ลิตรต่อวัน โดยปริมาณปัสสาวะต่อวันมักจะผันผวนจาก 3 ถึง 10 ลิตร ความหนาแน่นสัมพัทธ์ของปัสสาวะลดลงอย่างมาก โดยเฉลี่ยอยู่ที่ 1,005 ลิตร โดยไม่มีองค์ประกอบทางพยาธิวิทยาและน้ำตาลอยู่ในนั้น การไม่สามารถสร้างปัสสาวะที่มีความเข้มข้นสูงและปัสสาวะบ่อยมักจะมาพร้อมกับอาการกระหายน้ำอย่างรุนแรงทั้งในเวลากลางวันและกลางคืน การขาดน้ำของผู้ป่วยจะนำไปสู่ภาวะเลือดจางและพลาสมามีความเข้มข้นสูง ส่งผลให้เกิดอาการทางคลินิกที่รุนแรง เช่น กระสับกระส่าย มีไข้ หายใจเร็ว มึนงง โคม่า และอาจถึงขั้นเสียชีวิตได้ (อาการของการขาดน้ำ)

โรคเบาหวานจืดในเด็กที่ไม่มีอาการกระหายน้ำ อย่างชัดเจน นั้นพบได้ค่อนข้างน้อย อย่างไรก็ตาม หากปัสสาวะบ่อยมากและไม่มีอาการกระหายน้ำเพื่อชดเชยของเหลวในเนื้อเยื่อที่สูญเสียไป อาจเกิดอาการขาดน้ำตามที่อธิบายข้างต้นได้เอง

โรคเบาหวานจืดมักเกิดขึ้นโดยไม่มีอาการทางคลินิกและตรวจพบได้จากการทดสอบในห้องปฏิบัติการ (ขับปัสสาวะมากเกินไป ปัสสาวะมีความหนาแน่นสัมพัทธ์ต่ำ) ภาพทางคลินิกมักเกิดขึ้นร่วมกับความผิดปกติของระบบประสาทต่อมไร้ท่อ เช่น ประจำเดือนไม่ปกติในผู้หญิง อาการหย่อนสมรรถภาพทางเพศ และภาวะทางเพศของทารกในผู้ชาย ความอยากอาหารและน้ำหนักตัวลดลงเป็นเรื่องปกติ โดยเฉพาะเมื่อมีอาการกระหายน้ำเล็กน้อย อาการของโรคเบาหวานจืดสามารถตรวจพบได้จากภาวะต่อ มใต้สมองทำงาน น้อยภาวะอ้วนในสมอง และภาวะอะโครเมกาลี เมื่อใช้ร่วมกัน อาการต่างๆ มักจะหายไป

อาการทางจิตวิทยาพบได้บ่อยและสังเกตได้ในรูปแบบของอาการอ่อนแรงและวิตกกังวลซึมเศร้า

โรคจืดในเด็กมีอาการผิดปกติทางระบบประสาทแบบเบาบาง ซึ่งมักจะเป็นแบบถาวร แม้ว่าอาการผิดปกติทางระบบประสาทแบบเบาบางที่มักเกิดจากต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติก็ได้ อาการผิดปกติทางระบบประสาทแบบเบาบางแบบถาวรมักแสดงออกมาโดยไม่มีเหงื่อออก ผิวแห้งและเยื่อเมือก และมักมาพร้อมกับอาการของโรคเบาหวานจืด นอกจากนี้ ยังมักตรวจพบความดันโลหิตที่เปลี่ยนแปลงได้ โดยมีแนวโน้มว่าจะสูงขึ้นและมีแนวโน้มว่าจะหัวใจเต้นเร็ว การตรวจทางระบบประสาทจะพบอาการของโรคเบาหวานจืดเพียงเล็กน้อยเท่านั้น ภาพกะโหลกศีรษะมักแสดงให้เห็นฐานกะโหลกศีรษะที่แบนราบพร้อมกับเซลลาเทอร์ซิกาขนาดเล็ก ซึ่งส่วนใหญ่หมายถึงอาการผิดปกติทางระบบประสาท ความผิดปกติของ EEG นั้นคล้ายคลึงกับโรคทางระบบประสาท-การเผาผลาญ-ต่อมไร้ท่ออื่นๆ

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

การวินิจฉัย โรคเบาหวานชนิดไม่ใช่น้ำตาลในเด็ก

• ภาวะปัสสาวะบ่อยและกระหายน้ำมาก โดยมีความหนาแน่นสัมพันธ์ของปัสสาวะอยู่ที่ 1,001-1,005
• การทดสอบการคัดแยกของเหลวออกเป็นเวลา 3 ชั่วโมง: ความหนาแน่นสัมพัทธ์ของปัสสาวะยังคงต่ำ ความเข้มข้นของออสโมลาริตีของพลาสมาเพิ่มขึ้น การเพิ่มขึ้นของความหนาแน่นสัมพัทธ์ของปัสสาวะพร้อมกับความเข้มข้นของออสโมลาริตีของพลาสมาที่ปกติบ่งชี้ถึงภาวะดื่มน้ำมากเกินเนื่องจากจิตใจ ซึ่งพบได้บ่อยในวัยเด็ก
• การทดสอบวาสเพรสซิน (5 U ใต้ผิวหนัง): หากขาดฮอร์โมนต่อต้านการขับปัสสาวะโดยสิ้นเชิง (เบาหวานจืดจากต่อมใต้สมอง-ไฮโปทาลามัส) ความหนาแน่นสัมพันธ์ของปัสสาวะจะเพิ่มขึ้น; หากดื้อต่อฮอร์โมนต่อต้านการขับปัสสาวะ (เบาหวานจืดจากไต) ความหนาแน่นสัมพันธ์ของปัสสาวะจะยังคงต่ำ

การวิจัยเชิงเครื่องมือ

การแสดงภาพบริเวณไฮโปทาลามัส-ต่อมใต้สมอง - การตรวจ CT, MRI, การตรวจเอกซเรย์กะโหลกศีรษะ

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

โรคจืดในเด็กนั้นแตกต่างจากการดื่มน้ำมากเกินไปหรือภาวะดื่มน้ำมากเกินขนาด ซึ่งเป็นอาการทางจิตเวช นอกจากนี้ ยังจำเป็นต้องจำภาวะดื่มน้ำมากเกินขนาด ซึ่งพบในผู้ป่วยโรคจิตเภทบางรายด้วย

ในภาวะ polydipsia จากจิตเภท การทดสอบการรับประทานอาหารแห้งจะช่วยลดปริมาณปัสสาวะออก เพิ่มความหนาแน่นสัมพัทธ์ของปัสสาวะให้เท่ากับค่าที่พบในคนปกติ (สูงสุด 1,020) โดยไม่ทำให้สภาพของผู้ป่วยและอาการขาดน้ำแย่ลง ขั้นตอนต่อไปของการวินิจฉัยแยกโรคควรแยกโรคที่เกิดจากไตออก ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือหลอดไตไม่ไวต่อฮอร์โมนวาสเพรสซิน ควรคำนึงถึงโรคที่เกิดจากไตต่อไปนี้: โรคที่เกิดขึ้นจากโรคทางกาย โรคติดเชื้อ และพิษสุราเรื้อรัง โรคทางครอบครัวที่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในการพัฒนาหลอดไตที่ตอบสนองต่อฮอร์โมนต่อต้านการขับปัสสาวะ

ก่อนที่จะแยกแยะเบาหวานจืดในเด็กจากโรคทางพยาธิวิทยาอื่น ๆ จำเป็นต้องทำการตรวจระบบทางเดินปัสสาวะ การทำงานของไต ระบบเลือด และการทดสอบอื่น ๆ ที่กล่าวมาข้างต้นอย่างละเอียด

การรักษา โรคเบาหวานชนิดไม่ใช่น้ำตาลในเด็ก

การกำจัดสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคเบาหวานจืดในเด็กเป็นขั้นตอนแรกในการรักษาอาการ ในกรณีนี้จะใช้การผ่าตัดรักษาเนื้องอกหรือการฉายรังสี

การบำบัดทดแทนจะดำเนินการโดยใช้ยาวาสเพรสซิน โดยให้เดสโมเพรสซิน 3 ครั้งต่อวัน โดยเลือกขนาดยาเป็นรายบุคคลตั้งแต่ 100 ถึง 600 ไมโครกรัมต่อวันภายใต้การควบคุมความหนาแน่นสัมพันธ์ของปัสสาวะ ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่การจ่ายน้ำเป็นเรื่องยาก เนื่องจากการจำกัดการดื่มน้ำอาจทำให้เกิดภาวะออสโมลาริตีสูงและร่างกายขาดน้ำ

พยากรณ์

หากเด็กดื่มได้ตามปกติ โรคจืดจะไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต การบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนด้วยยาฮอร์โมนขับปัสสาวะจะช่วยให้มีแนวโน้มในการรักษาชีวิตและการทำงานที่ดีขึ้น ในกรณีที่เกิดการก่อตัวของปริมาตรในบริเวณไฮโปทาลามัส-ต่อมใต้สมอง การพยากรณ์โรคจะขึ้นอยู่กับตำแหน่งและความเป็นไปได้ในการรักษา

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]