โรคไมโตคอนเดรียอันเนื่องมาจากความผิดปกติของวงจรเครบส์

ตัวแทนหลักของกลุ่มโรคนี้ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์ไมโตคอนเดรียต่อไปนี้: ฟูมาเรส, คอมเพล็กซ์อัลฟา-คีโต-กลูทาเรตดีไฮโดรจีเนส, ซักซิเนตดีไฮโดรจีเนส และอะโคนิเตส

โรคไมโตคอนเดรียประเภทนี้มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย ความถี่ยังไม่ได้รับการยืนยัน

พยาธิสภาพมีพื้นฐานมาจากความผิดปกติในการทำงานของวงจรกรดไตรคาร์บอกซิลิก ซึ่งมีบทบาทสำคัญในกระบวนการเผาผลาญพลังงานชีวภาพของเซลล์

อาการ โรคนี้จะแสดงอาการในช่วงอายุน้อย ภาพทางคลินิก ได้แก่ สมองเสื่อมแบบรุนแรง ศีรษะเล็ก ชัก และกล้ามเนื้ออ่อนแรง ภาวะขาดเอนไซม์ซักซิเนตดีไฮโดรจีเนสอาจมีลักษณะทางคลินิกคล้ายกับกลุ่มอาการเคิร์นส์-เซย์เร (ความผิดปกติของการนำสัญญาณของหัวใจ กล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ อาการอะแท็กเซีย การมองเห็นลดลง) หรือแสดงอาการเป็นกล้ามเนื้อสมองเน่าแบบกึ่งเฉียบพลันของลีห์

การทดสอบในห้องปฏิบัติการ การตรวจทางชีวเคมีในเด็กมักพบกรดเมตาโบลิกในเลือดปานกลาง ระดับกรดแลกติกในเลือดสูงขึ้น และเมตาบอไลต์ของวงจรเครบส์ในไตสูง อาจพบภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำเล็กน้อยและระดับแอมโมเนียในเลือดสูงขึ้นเล็กน้อย ตรวจพบการลดลงอย่างรวดเร็วของกิจกรรมของเอนไซม์หลักที่เกี่ยวข้องในไฟโบรบลาสต์และไมโอไซต์

การวินิจฉัยแยกโรคมีจุดมุ่งหมายเพื่อแยกโรคกล้ามเนื้อสมองเสื่อมจากไมโตคอนเดรียที่เกิดจากความบกพร่องในการลำเลียงอิเล็กตรอนและการฟอสโฟรีเลชันออกซิเดชัน กรดแลคติก โรคลมบ้าหมูที่มีอาการ และโรคกล้ามเนื้อสมองเสื่อมในช่วงรอบคลอด

การรักษา เพื่อกระตุ้นการเผาผลาญพลังงาน จะใช้โคเอนไซม์ต่างๆ ของปฏิกิริยาเอนไซม์ในการรักษาแบบผสมผสาน ได้แก่ โคเอนไซม์ Q-10 60-90 มก./วัน วิตามิน B1, B2 _, B6 _,นิโคตินาไมด์ 30-60 มก./วัน เลโวคาร์นิทีน (25-50 มก./กก. ต่อวัน) เป็นเวลา 3-4 เดือน ไซโตโครมซี 2-4 มล. ฉีดเข้ากล้ามเนื้อหรือฉีดเข้าเส้นเลือดดำ (10 ครั้งต่อคอร์ส) แนะนำให้ให้อาหารบ่อยครั้งโดยเพิ่มการบริโภคคาร์โบไฮเดรตเป็น 60% ของปริมาณแคลอรี่ในอาหาร แม้จะมีการรักษา แต่ประสิทธิผลของการรักษายังต้องมีการวิจัยและหลักฐานเพิ่มเติม

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]