โรคกริสเซลลี

กลุ่มอาการ Griscelli เป็นกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อยแต่กำเนิดซึ่งมีอาการภูมิคุ้มกันบกพร่องร่วมกับภาวะผิวเผือกบางส่วน โดย Claude Griscelli เป็นผู้ค้นพบอาการดังกล่าวครั้งแรกในประเทศฝรั่งเศส ภาวะผิวเผือกในกลุ่มอาการนี้เกิดจากความผิดปกติของเมลานินที่เคลื่อนตัวจากเมลาโนไซต์ (ซึ่งเป็นที่ที่เม็ดสีถูกสร้างขึ้น) ไปยังเซลล์กระจกตา มีการระบุยีน 2 ยีนที่มีความบกพร่องซึ่งนำไปสู่การสร้างฟีโนไทป์ Griscelli ได้แก่ ยีน Myosin 5a และยีน Rab 27a ผลิตภัณฑ์ของยีนเหล่านี้คือโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการขนส่งเมลานินและเม็ดเลือดของลิมโฟไซต์ที่เป็นพิษต่อเซลล์ไปยังพื้นผิวเซลล์

กลุ่มอาการ Griselli แตกต่างจากกลุ่มอาการ Chediak-Higashi ตรงที่ไม่มีเม็ดเลือดขนาดใหญ่ในเม็ดเลือดขาว ก่อนที่จะค้นพบข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง การกระจายตัวของเมลานินที่มีลักษณะเฉพาะในรูขุมขนซึ่งเป็นลักษณะที่บ่งบอกถึงโรคได้ทำหน้าที่เป็นพื้นฐานในการวินิจฉัยกลุ่มอาการนี้ ผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อรา ไวรัส และแบคทีเรีย ภูมิคุ้มกันบกพร่องอาจแสดงออกมาในรูปแบบของการลดลงของระดับอิมมูโนโกลบูลิน รวมถึงภูมิคุ้มกันของเซลล์บกพร่อง โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ความผิดปกติของความเป็นพิษของเซลล์ที และการลดลงของการทำงานของเซลล์ NK ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีระยะของการเร่งการทำงานของเซลล์ลิมโฟฮิสทิโอไซต์ ซึ่งคล้ายกับกลุ่มอาการ Chediak-Higashi และต้องได้รับการเหนี่ยวนำให้หายจากโรค วิธีการรักษาที่รุนแรงเพียงวิธีเดียวในเด็กที่เป็นโรค Griselli คือการผ่าตัดปลูกถ่ายไขกระดูกแบบ HSCT