โรคตับ

Wilson-Konovalov's disease หรือ dystrophy hepatocerebral เป็นพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมซึ่งพบความเสียหายของตับและระบบประสาท โรคนี้สืบทอดมาจากประเภท recessive autosomal ในขณะที่ยีนเชื้อโรคจะอยู่ใน q-arm ของโครโมโซมที่สิบสาม.

В สาเหตุของโรค, บทบาทหลักคือการเล่นโดยความวุ่นวายของการเผาผลาญของทองแดง ทองแดงในปริมาณที่มากเกินไปสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อตับในสมองในระบบทางเดินปัสสาวะในกระจกตา เปอร์เซ็นต์ความเจ็บป่วย – 0,3:10000.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

สาเหตุของโรคกระเพาะอาหารตับ

ลักษณะของโรคนี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของการเผาผลาญของทองแดง ในโครงสร้างของร่างกายผู้เชี่ยวชาญแสดงการเพิ่มขึ้นของเนื้อหาทองแดงที่ทำเครื่องหมายไว้ ในเวลาเดียวกันการขับถ่ายของทองแดงผ่านทางระบบปัสสาวะจะเพิ่มขึ้น ในเวลาเดียวกันเนื้อหาในกระแสเลือดลดลง

ความล้มเหลวในกลไกของการกระจายตัวของจุลภาคเกิดขึ้นเนื่องจากจำนวนพันธุกรรมที่ลดลงของจำนวน ceruloplasmin ซึ่งเป็นโปรตีนพลาสมาที่ประกอบด้วยทองแดง ทองแดงที่เข้าสู่กระแสเลือดจากอาหารไม่สามารถอยู่ในเลือดเพราะเนื้อหาของโปรตีนที่มีทองแดงจะลดลง เป็นผลให้ทองแดงถูกบังคับให้สะสมในอวัยวะต่างๆและเนื้อเยื่อและถูกขับออกโดยไตในปริมาณมาก

การสะสมของทองแดงในเนื้อเยื่อไตกระตุ้นให้เกิดการหยุดชะงักของระบบการกรองปัสสาวะซึ่งจะนำไปสู่การปรากฏตัวของ aminoaciduria (กรดอะมิโน)

การละเมิดการทำงานของสมองความเสียหายต่อเนื้อเยื่อตับและกระจกตามีส่วนเกี่ยวข้องกับการสะสมทองแดงที่เพิ่มขึ้นในตัว

[7], [8], [9], [10], [11]

อาการของโรคกระเพาะตับ

โรคปรากฏตัวบ่อยขึ้นในช่วงอายุ 10 ถึง 25 ปี อาการหลักของพยาธิวิทยาคือความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออาการสั่นและภาวะสมองเสื่อมเพิ่มขึ้น ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อสามารถปรากฏตัวเองในองศาที่แตกต่างกัน บางครั้งลักษณะ Parkinsonian syndrome จะรวบรวมทั้งระบบกล้ามเนื้อ ใบหน้าใช้รูปแบบของหน้ากากขากรรไกรล่างแขวนคอความพยายามที่จะพูดไม่ชัดเจนเสียงจะกลายเป็นเหมือนคนแปลกหน้าคนหูหนวก ในเวลาเดียวกันการกลืนอาจถูกรบกวนเนื่องจากการผ่อนคลายกล้ามเนื้อของหลอดลม เพิ่มการหลั่งน้ำลาย กิจกรรมมอเตอร์ถูกยับยั้ง มือและเท้าสามารถตรึงในตำแหน่งที่ไม่เป็นไปตามมาตรฐานหรือแม้แต่แปลก ๆ ได้

กับพื้นหลังของกล้ามเนื้ออ่อนแอมีการสั่นสะเทือนที่เห็นได้ชัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งเด่นชัดในแขนขาด้านบน (ที่เรียกว่าชิงช้าปีก) การเคลื่อนไหวดังกล่าวอาจหายไปในช่วงเวลาที่เหลือและก็ปรากฏขึ้นเมื่อแขนทั้งสองข้างหรือยกขึ้นไปที่ระดับของไหล่ การสั่นอาจเกิดขึ้นได้ในมือข้างเดียวหรือสองครั้งพร้อมกับนิ้วมือในรูปแบบของการชัก

ในช่วงท้ายของโรคการชักโรคลมชักอาจเกิดขึ้นผู้ป่วยอาจตกอยู่ในอาการโคม่า มีความสามารถทางจิตลดลงลดความผิดปกติทางจิตอย่างมีนัยสำคัญ

ความอ่อนไหวของผิวหนังและแขนขาไม่ทรมาน การสะท้อนของเส้นเอ็นอาจเพิ่มขึ้นเล็กน้อย - บางครั้งคุณสามารถปรับการสะท้อนของ Babinsky (ส่วนขยายที่ผิดปกติของนิ้วหัวแม่มือบนเท้าด้วยการกระตุ้นโดยเจตนาของฝ่าเท้าเพียงอย่างเดียว)

ลักษณะเฉพาะของโรคกระเพาะตับซึ่งเป็นอาการโดยตรงของโรคในผู้ป่วยประมาณ 65% เป็นที่เรียกว่าแหวนกระจกตาของ Kaiser-Fleischer เป็นเส้นสีของสีน้ำตาลอมเขียวที่ไหลไปตามบริเวณด้านหลังของกระจกตาที่ติดกับแผลเป็น สายดังกล่าวสามารถสังเกตได้ระหว่างการตรวจสอบตามปกติหรือโดยใช้ไฟสปอต

เป็นไปได้ที่จะเห็นการพัฒนาของโรคโลหิตจาง thrombocytopenia และการทำงานผิดปกติอื่น ๆ ของเลือดในห้องปฏิบัติการ - ทั้งหมดนี้เป็นผลมาจากความผิดปกติของการทำงานของตับ

การวินิจฉัยโรคกระเพาะตับ

ด้วยภาพทางคลินิกโดยทั่วไปการวินิจฉัยโรคนั้นไม่ใช่เรื่องยาก การประเมินผลการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาการของแผล subcortical (สโทเนียอาการ hyperkinetic) แหวน Kayser-Fleischer - ทั้งหมดนี้จะช่วยให้ความเป็นไปได้ของการเสื่อมสงสัยว่า Reye ของ ยืนยันการวินิจฉัยสามารถลดลงได้โดยการกำหนดปริมาณของเซอรูโลพลาสมิน (การลดลักษณะ - น้อยกว่า 1 โมล / ลิตร) ในเลือดและเพิ่มการขับถ่ายปัสสาวะระบบทองแดง (เพิ่มขึ้นกว่า 1.6 micromoles หรือ 50 ไมโครกรัม / วัน)

สัญญาณหลักสำหรับการวินิจฉัย:

• อาการของสมองและความเสียหายของตับพร้อม ๆ กัน
• กรรมพันธุ์ที่ไม่พึงประสงค์โดยชนิดถอยถอย autosomal;
• อาการเริ่มแรกของโรคหลังจากอายุ 10 ปี
• ความผิดปกติของ extrapyramidal (การสั่น, อ่อนแอ, ตำแหน่งไม่เพียงพอของร่างกายและส่วนปลาย, ความเจ็บปวดแบบยืดหยุ่น, ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว, การกลืน, การลดความสามารถทางจิต);
• ความผิดปกติของระบบประสาท (ปวดบริเวณด้านขวาบนมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกอาการปวดข้อความเสียหายต่อฟันและเหงือก)
• การปรากฏตัวของวงแหวนกระจกตา;
• ลดระดับของ ceruloplasmin;
• เพิ่มการขับถ่ายของทองแดงผ่านทางไต
• การวินิจฉัยดีเอ็นเอ

แยกแยะโรคที่มี dystonia กล้ามเนื้อ Parkinsonism, multiple sclerosis

[12], [13], [14], [15]

การรักษาโรคกระเพาะอาหารตับ

การรักษาโรคขึ้นอยู่กับความจริงที่ว่าความผิดปกติทางพยาธิวิทยาในร่างกายเป็นที่ประจักษ์เป็นผลมาจากปริมาณทองแดงที่เพิ่มขึ้นในกระแสเลือด ขอแนะนำให้ยึดมั่นในอาหารที่ให้การยกเว้นจากอาหารของอาหารที่มีทองแดงสูง ภายใต้ช็อกโกแลตตกบ้านผลิตภัณฑ์ที่มีโกโก้ถั่วหรือเห็ดตับ

ยาเสพติดให้สำหรับการใช้ในระยะยาวของ d-penicillamine, 1.2-2 กรัมของยาเสพติดทุกวัน ถึงวันที่การรักษานี้มีประสิทธิภาพมากที่สุด: มีการปรับปรุงทางคลินิกแบบถาวรและบางครั้งก็มีการรวมเข้าด้วยกันอย่างสมบูรณ์ของอาการ การรักษาด้วยยาดังกล่าวมักมาพร้อมกับการรับประทานยาที่มีปริมาณวิตามินบี 6 สูงเนื่องจากเนื้อหาในเนื้อเยื่อในระหว่างการรักษามีแนวโน้มลดลง

การรักษาด้วย penicillamine (คำเหมือน - kurrenyl) ดำเนินการตามรูปแบบต่อไปนี้:

• ครั้งแรกกำหนด 150 มก. ของยาทุกวันเป็นเวลาหนึ่งสัปดาห์
• ในช่วงสัปดาห์ที่สองพวกเขาใช้เวลา 150 มิลลิกรัมต่อวัน;
• แล้วรายสัปดาห์ปริมาณของยาเพิ่มขึ้น 150 มก. นี้จะทำจนกว่าการขับถ่ายของทองแดงโดย kidneys ถึง 1-2 g

หลังจากที่สภาพของผู้ป่วยดีขึ้นควรกำหนดให้มีปริมาณการเก็บรักษา 450 ถึง 600 มก. ต่อวัน ปริมาณวิตามินบี 6 ที่ถ่ายในเวลานี้ควรอยู่ระหว่าง 25 ถึง 50 มิลลิกรัมต่อวัน

หากในระหว่างการรักษาที่ถูกแสดงอาการไม่พึงประสงค์ (โรคภูมิแพ้, คลื่นไส้, โรคไต ฯลฯ ) เวลาที่จะยกเลิกการ penicillamine และจากนั้นก็ย้ายเข้าไปในปริมาณขนาดเล็กของยาเสพติดพร้อมกับ 20 mg prednisolone ในชีวิตประจำวัน (10 วัน)

หากผู้ป่วยไม่ได้รับการปนเปื้อนยาปฏิชีวนะก็ให้กำหนดปริมาณสังกะสีซัลเฟตประมาณ 200 มก. สามครั้งต่อวัน

การป้องกันโรคกระเพาะตับ

เนื่องจากโรคกระเพาะตับเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงเป็นไปไม่ได้ที่จะป้องกันและป้องกันได้ ในระหว่างการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์พ่อแม่ที่มีลูกที่เป็นโรคประสาทจากเต้านมจะได้รับคำแนะนำในภายหลังว่าอย่าพยายามที่จะมีลูก ผู้ให้บริการ heterozygous ยีนกลายพันธุ์สามารถตรวจพบได้โดยใช้การวิเคราะห์ทางชีวเคมี: นับจำนวนของเซอรูโลพลาสมินซีรั่มและระดับของกรดอะมิโนขับถ่ายผ่านไตและทองแดง

เป็นสิ่งสำคัญที่การตรวจหาโรคได้เร็วที่สุดเท่าที่เป็นไปได้ซึ่งจะทำให้ผู้ป่วยสามารถใช้งานได้เป็นเวลานานและชะลอการพัฒนาผลกระทบที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ในสมอง การใช้ penicillamine เป็นประจำเป็นการรับประกันการยืดอายุขัยของผู้ป่วย

การพยากรณ์โรคของโรคตับ

หลักสูตรของโรคได้รับการยอมรับโดยผู้เชี่ยวชาญเป็นความก้าวหน้าอย่างไม่ต้องสงสัย ระยะเวลาของอายุขัยของผู้ป่วยอาจขึ้นอยู่กับจำนวนและขอบเขตของอาการและระยะเวลาในการรักษา อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยในกรณีที่ไม่มีการรักษาอยู่ที่ประมาณ 6 ปีและในระยะร้ายเชิงรุกของโรค - หลายเดือนและแม้แต่สัปดาห์

การแพร่กระจายของโรคตับและหลอดเลือดมีการพยากรณ์โรคที่ดีที่สุดเฉพาะในกรณีที่ได้รับการรักษาแม้กระทั่งก่อนที่จะมีอาการของความเสียหายต่อตับและระบบประสาท