ภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมแบบดูเชนน์และเบกเกอร์

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบดูเชนน์และเบกเกอร์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X มีลักษณะเด่นคือกล้ามเนื้อส่วนต้นอ่อนแรงลงเรื่อยๆ เนื่องมาจากเส้นใยกล้ามเนื้อเสื่อม โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบเบกเกอร์มักเกิดขึ้นช้ากว่าและไม่รุนแรงมากนัก

การวินิจฉัยทางคลินิกนั้นแนะนำและยืนยันโดยการวัดโปรตีน (ไดสโทรฟิน) ที่สร้างขึ้นโดยยีนที่กลายพันธุ์ การรักษาจะเน้นไปที่การรักษาการทำงานด้วยการกายภาพบำบัดและการใช้เครื่องพยุงและอุปกรณ์พยุงข้อ โดยผู้ป่วยบางรายที่มีการสูญเสียการทำงานอย่างรุนแรงจะได้รับเพรดนิโซโลน

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

อะไรที่ทำให้เกิดโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบ Duchenne และ Becker?

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบ Duchenne และ Becker เกิดจากการกลายพันธุ์ในตำแหน่ง Xp21 ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบ Duchenne การกลายพันธุ์ส่งผลให้ไม่มี dystrophin ซึ่งเป็นโปรตีนในเยื่อหุ้มผนังเซลล์ ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบ Becker การกลายพันธุ์ส่งผลให้มี dystrophin ในปริมาณที่ผิดปกติหรือไม่เพียงพอ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบ Duchenne เกิดขึ้นในเด็กชายที่เกิดมีชีวิต 1 ใน 3,000 คน โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบ Becker เกิดขึ้นในเด็กชายที่เกิดมีชีวิต 1 ใน 30,000 คน

อาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบดูเชนน์และเบคเกอร์

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบดูเชนน์มักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 2 ถึง 3 ปี กล้ามเนื้อส่วนต้นอ่อนแรงมักเริ่มที่บริเวณขาส่วนล่าง เด็กๆ จะเดินเซ เดินไปมาด้วยปลายเท้า และหลังแอ่น เด็กเหล่านี้มักจะล้มและมีปัญหาในการวิ่ง กระโดด ขึ้นบันได และลุกจากพื้น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบดูเชนน์จะค่อยๆ ลุกลามขึ้น ทำให้ข้อต่องอและกระดูกสันหลังคด ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักจะต้องนั่งรถเข็นเมื่ออายุ 12 ปี และเสียชีวิตจากภาวะแทรกซ้อนทางระบบทางเดินหายใจเมื่ออายุ 20 ปี โรคหัวใจมักไม่มีอาการ แม้ว่าผู้ป่วย 90% จะมีคลื่นไฟฟ้าหัวใจผิดปกติ ผู้ป่วย 1 ใน 3 มีอาการทางสติปัญญาเล็กน้อยที่ไม่รุนแรง โดยบกพร่องในการทดสอบทางวาจาแทนที่จะเป็นการทดสอบทางวาจา

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเบคเกอร์จะปรากฎอาการทางคลินิกในภายหลัง และอาการจะน้อยลง โดยทั่วไปผู้ป่วยจะสามารถเดินได้จนถึงอายุอย่างน้อย 15 ปี และหลายรายยังคงสามารถเดินได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบจะมีอายุยืนยาวกว่า 30-40 ปี

การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบดูเชนน์และเบคเกอร์

การวินิจฉัยนี้ต้องสงสัยจากอาการทางคลินิกที่เป็นลักษณะเฉพาะ อายุที่เริ่มมีอาการ และประวัติครอบครัวที่บ่งชี้รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked อาการของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงสามารถตรวจพบได้จากการตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ (ศักย์ไฟฟ้าของกล้ามเนื้อที่กระตุ้นอย่างรวดเร็ว สั้น และมีแอมพลิจูดต่ำ) และการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ (เนื้อตายและความแตกต่างอย่างชัดเจนในขนาดของเส้นใยกล้ามเนื้อ) ระดับ ครีเอทีนไคเนสอาจเพิ่มขึ้นถึง 100 เท่าของปกติ

การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันโดยการย้อมภูมิคุ้มกันของ dystrophin Dystrophin จะไม่ตรวจพบในผู้ป่วยที่เป็นโรค Duchenne dystrophy แต่ในผู้ป่วยที่เป็นโรค Becker dystrophin มักจะผิดปกติ (มีน้ำหนักโมเลกุลต่ำ) หรือมีความเข้มข้นที่ลดลง การวิเคราะห์ DNA ของเม็ดเลือดขาวส่วนปลายเพื่อหาการกลายพันธุ์สามารถยืนยันการวินิจฉัยได้เช่นกัน หากตรวจพบความผิดปกติของยีน dystrophin (การลบและการซ้ำซ้อนในผู้ป่วยประมาณ 65% และการกลายพันธุ์แบบจุดในผู้ป่วยประมาณ 25%)

การตรวจหาพาหะและการวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถทำได้โดยใช้วิธีทั่วไป (การวิเคราะห์สายตระกูล การกำหนดครีเอตินไคเนส การกำหนดเพศของทารกในครรภ์) ร่วมกับการวิเคราะห์ DNA และการย้อมภูมิคุ้มกันของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อด้วยแอนติบอดีต่อไดสโทรฟิน

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

การรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบดูเชนน์และเบคเกอร์

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง Duchenne และ Becker แนะนำให้ออกกำลังกายปานกลางให้นานที่สุด การออกกำลังกายแบบพาสซีฟอาจทำให้ผู้ป่วยสามารถเดินได้นานขึ้นและไม่ต้องใช้รถเข็น การใส่เฝือกขาพร้อมดึงเข่าและเท้าจะช่วยป้องกันไม่ให้เกิดการงอเข่าขณะนอนหลับ การใส่เฝือกขาอาจช่วยให้ผู้ป่วยสามารถเดินหรือยืนได้ชั่วคราว ควรหลีกเลี่ยงภาวะอ้วน ผู้ป่วยเหล่านี้มีความต้องการแคลอรีต่ำกว่าปกติเมื่อเทียบกับอายุ นอกจากนี้ ควรแนะนำให้ผู้ป่วยและครอบครัวเข้ารับการปรึกษาทางพันธุกรรมด้วย

การใช้เพรดนิโซโลนทุกวันไม่ได้ส่งผลให้อาการทางคลินิกดีขึ้นในระยะยาว แต่มีแนวโน้มว่าจะช่วยชะลอการดำเนินของโรคได้ ยังไม่มีฉันทามติเกี่ยวกับประสิทธิผลในระยะยาวของเพรดนิโซโลน ในปัจจุบันยังไม่มีการใช้ยีนบำบัด โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบดูเชนน์และเบคเกอร์บางครั้งอาจต้องได้รับการผ่าตัดแก้ไข ในกรณีที่ระบบทางเดินหายใจล้มเหลว อาจใช้อุปกรณ์ช่วยหายใจแบบไม่ผ่าตัด (เช่น หน้ากากจมูก) การเปิดท่อช่วยหายใจตามต้องการได้รับการยอมรับมากขึ้น ช่วยให้ผู้ป่วยมีชีวิตอยู่ได้นานกว่า 20 ปี