ภาวะสมองไร้สมองของทารกในครรภ์

ในบรรดาข้อบกพร่องของการพัฒนาของทารกในครรภ์ ความผิดปกติที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ของการสร้างรูปร่างของสมองของทารกในครรภ์ที่เรียกว่า anencephaly เป็นอาการที่โดดเด่น ใน ICD-10 ข้อบกพร่องนี้จัดเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของระบบประสาทโดยมีรหัส Q00.0

ระบาดวิทยา

ตามสถิติทางการแพทย์ ภาวะไร้สมองของทารกในครรภ์เป็นภาวะผิดปกติของท่อประสาทที่พบบ่อยที่สุดประเภทหนึ่ง และในสหรัฐอเมริกา การตั้งครรภ์ประมาณ 3 รายจาก 10,000 รายมีภาวะแทรกซ้อนจากความผิดปกตินี้ในแต่ละปี แม้ว่าตัวเลขเหล่านี้จะไม่รวมถึงการตั้งครรภ์ที่จบลงด้วยการแท้งบุตรก็ตาม

ในสหราชอาณาจักร พบข้อบกพร่องดังกล่าวในทารก 2.8 รายต่อการเกิดมีชีวิต 1,000 ราย และ 5.3 รายต่อการตั้งครรภ์ที่ยุติโดยธรรมชาติ 1,000 ราย (อย่างน้อย 8 สัปดาห์) [ 1 ]

ตามข้อมูลของ EUROCAT (คณะกรรมาธิการยุโรปว่าด้วยการติดตามการระบาดวิทยาของความผิดปกติแต่กำเนิด) ในช่วงเวลา 10 ปี (2000-2010) อัตราการเกิดภาวะไร้สมองโดยรวมอยู่ที่ 3.52 ต่อทารกเกิดมีชีวิต 10,000 ราย หลังจากการวินิจฉัยก่อนคลอด การตั้งครรภ์ทั้งหมด 43% ถูกยุติลงด้วยเหตุผลทางการแพทย์ [ 2 ], [ 3 ]

สาเหตุ โรคไร้สมอง

เพียงสามสัปดาห์หลังจากการปฏิสนธิ ซึ่งเป็นช่วงพัฒนาการของตัวอ่อนของมนุษย์จะเกิดการสร้างเส้นประสาท ซึ่งก็คือการสร้างท่อประสาทซึ่งเป็นพื้นฐานของสมองและไขสันหลัง

สาเหตุสำคัญของภาวะไร้สมองในภาวะท่อประสาทผิดปกติคือความล้มเหลวในการปิดท่อประสาทในสัปดาห์ที่ 4 ถึง 5 ของการพัฒนาตัวอ่อน ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นเมื่อปลายด้าน rostral ของท่อประสาทของตัวอ่อนซึ่งสร้างส่วนหัวของทารกในครรภ์และเปลี่ยนเป็นสมองยังคงเปิดอยู่ ทำให้ไม่สามารถพัฒนาโครงสร้างหลักและเนื้อเยื่อของสมองต่อไปได้

ภาวะไร้สมองของทารกในครรภ์มีลักษณะเฉพาะคือไม่มีซีกสมอง ดังนั้นจึงไม่มีคอร์เทกซ์และนีโอคอร์เทกซ์ของสมองที่ทำหน้าที่หลักในระบบประสาทส่วนกลาง รวมทั้งกระดูกของส่วนโค้งของกะโหลกศีรษะและผิวหนังที่ปกคลุมกระดูกเหล่านี้ด้วย [ 4 ]

ปัจจัยเสี่ยง

การสร้างรูปร่างของเอ็มบริโอเป็นกระบวนการที่ซับซ้อน ดังนั้นจึงยังไม่สามารถระบุปัจจัยเสี่ยงที่น่าจะเป็นไปได้ทั้งหมดที่ทำให้เกิดภาวะไร้สมองได้

ได้รับการยืนยันแล้วว่าการขาดกรดโฟลิก - กรดเทอรอยล์กลูตามิก (หรือวิตามินบี 9) ซึ่งจำเป็นต่อการสังเคราะห์พิวรีนและเบสไพริมิดีนของกรดอะมิโนบางชนิดและดีเอ็นเอ - จะทำให้พบข้อบกพร่องของท่อประสาทโดยเฉพาะอย่างยิ่งภาวะไม่มีสมองและไขสันหลังแยกบ่อยขึ้นมาก

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม โปรดดูสาเหตุของภาวะขาดโฟเลต?

นอกจากนี้ ความเสี่ยงต่อการพัฒนาสมองของทารกในครรภ์ที่บกพร่องอาจเกี่ยวข้องกับ:

• ปัญหาที่มีลักษณะทางพันธุกรรม (เนื่องจากการปรากฏตัวของทารกที่ไม่มีสมองในครอบครัวทำให้โอกาสที่ความผิดปกติจะปรากฏในระหว่างการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปเพิ่มขึ้นเป็น 4-7%)
• การติดเชื้อไวรัสในมารดาเรื้อรัง
• โรคเบาหวานที่ไม่ได้รับการควบคุม โรคต่อมไร้ท่ออื่น และโรคอ้วน
• อิทธิพลเชิงลบของสิ่งแวดล้อม โดยเฉพาะรังสีไอออไนซ์ ซึ่งกระตุ้นให้เกิดการกลายพันธุ์ตามธรรมชาติ
• ผลกระทบต่อทารกในครรภ์จากสารเคมี รวมถึงยา รวมไปถึงแอลกอฮอล์และยาต่างๆ

ข้อมูลเพิ่มเติม - ผลกระทบของสารพิษต่อการตั้งครรภ์และทารกในครรภ์

กลไกการเกิดโรค

การปิดของท่อประสาทที่สร้างขึ้นแล้วจะเกิดขึ้นภายใน 28-32 วันหลังจากการปฏิสนธิ และนักวิจัยพบว่าการเกิดโรค anencephaly เกิดจากการหยุดชะงักของการสร้างพื้นฐานของระบบประสาทส่วนกลางของทารกในครรภ์แม้ในระหว่างการสร้างแผ่นประสาท (ระหว่างวันที่ 23 ถึงวันที่ 26 หลังจากการปฏิสนธิ) ซึ่งเป็นช่วงที่ระยะนิวรูลาเริ่มต้นขึ้นและสิ้นสุดลงด้วยการปิดแผ่นเข้าไปในท่อประสาท

สาระสำคัญของการละเมิดการสร้างรูปร่างของสมองในตัวอ่อนที่มีความผิดปกตินี้ก็คือ การเปิดของช่องท่อประสาท (neuropore) ที่ปลายด้านหน้าของตัวอ่อนยังคงเปิดอยู่

จากนั้นท่อประสาทจะโค้งงอเพื่อสร้างส่วนที่ยื่นออกมาสำหรับการสร้างเซลล์ต้นกำเนิดของระบบประสาทที่แตกต่างกันของสมองส่วนหน้า สมองส่วนกลาง และสมองส่วนหลัง และเพื่อสร้างซีกสมอง (สมองส่วนปลาย) แผ่นเทอริกอยด์ของสมองส่วนกลางจะต้องขยายตัว แต่เนื่องจากรูประสาทด้านหน้าไม่ได้ปิดลงตามเวลา การสร้างกะโหลกศีรษะจึงผิดปกติ และสัณฐานวิทยาของเนื้อเยื่อสมองจะเปลี่ยนแปลงไป ทำให้สูญเสียหน้าที่ไป

เมื่อพิจารณาถึงบทบาทนำในการพัฒนาตัวอ่อนและการควบคุมการสร้างอวัยวะและเนื้อเยื่อของทารกในครรภ์ของยีนโฮมีโอติกหรือโฮมีโอติก (ยีน HOX หรือมอร์โฟเจน) ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซมที่แตกต่างกันและมีลำดับดีเอ็นเอที่เข้ารหัสปัจจัยการถอดรหัสโปรตีน ควรคำนึงถึงความเป็นไปได้ของการละเมิดการทำงานของระบบประสาทที่ระดับยีน [ 5 ]

อาการ โรคไร้สมอง

แม้ว่าทารกแรกเกิดจะมีลักษณะภายนอกที่แตกต่างกัน แต่มีอาการภายนอกที่ชัดเจนว่าเด็กเป็นโรคไร้สมอง

ทันทีหลังคลอด สัญญาณแรกของความผิดปกติแต่กำเนิดนี้จะปรากฏให้เห็น: กะโหลกศีรษะของทารกผิดรูปโดยไม่มีกระดูกส่วนโค้งของร่างกาย - ท้ายทอยหรือข้างขม่อม กระดูกหน้าผากขาดหายไปบางส่วนหรืออาจไม่มีกระดูกขมับก็ได้ สมองและสมองน้อยไม่มีซีก และในข้อบกพร่องของกะโหลกศีรษะที่ไม่ได้ถูกปิดบัง อาจมีเนื้อเยื่อที่ถูกเปิดออก (เซลล์เกลีย) หรือโครงสร้างที่มีอยู่ - ก้านสมอง ซึ่งเป็นนิวเคลียสฐานของสมองส่วนหน้าที่ยังไม่สมบูรณ์ - ถูกปกคลุมด้วยเยื่อบางๆ ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน [ 6 ]

สัญญาณภายนอกอีกประการหนึ่งคือ ลูกตาที่ยื่นออกมาอย่างเห็นได้ชัดจากเบ้าตา ซึ่งอธิบายได้จากการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ของกระดูกหน้าผากของกะโหลกศีรษะ ซึ่งเป็นขอบด้านบนของเบ้าตา

ใน 80% ของกรณี ภาวะไร้สมองไม่ได้มาพร้อมกับความผิดปกติแต่กำเนิดอื่นๆ แต่สามารถพบเห็นเพดานโหว่ได้ [ 7 ]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ทารกที่มีความผิดปกติทางสมองนี้มักจะเสียชีวิตระหว่างหรือหลังคลอดไม่นาน เนื่องจากระบบประสาทส่วนกลางไม่ทำงานด้วยความผิดปกติทางสมองนี้ (มีเพียงการตอบสนองพื้นฐานบางอย่างเท่านั้น และไม่ใช่ทุกครั้ง) และผู้เชี่ยวชาญระบุว่าทารกที่มีภาวะไร้สมองมีอัตราการเสียชีวิต 100%

กรณีที่หายากของชีวิตที่ยาวนานขึ้นจะถูกกล่าวถึงในตอนท้ายของสิ่งพิมพ์

การวินิจฉัย โรคไร้สมอง

การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดจะดำเนินการ และการวินิจฉัยภาวะไร้สมองของทารกในครรภ์สามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์ - ในระยะเริ่มแรก

สามารถทำได้โดยใช้การสร้างภาพ – การวินิจฉัยด้วยเครื่องมือโดยใช้การอัลตราซาวนด์

ภาวะไร้สมองตรวจพบได้จากการตรวจอัลตราซาวนด์ โดยเป็นความผิดปกติของท่อประสาทที่เปิดอยู่ระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์เมื่ออายุครรภ์ได้ 12 สัปดาห์ ในกรณีนี้ มักพบน้ำคร่ำมากเกินไป (polyhydramnios) ดังนั้นอาจจำเป็นต้องทำการตรวจวิเคราะห์ เช่นการส่องกล้องตรวจน้ำคร่ำและการเจาะน้ำคร่ำ

ภายหลังหากไม่ยุติการตั้งครรภ์เองโดยวิธีอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์

ภาวะไร้สมอง ภาวะไมโครเซฟาลี และภาวะสมองบวมน้ำของทารกในครรภ์นั้นแตกต่างกัน เนื่องจากภาวะ ไมโคร เซฟาลี กะโหลกศีรษะจะพัฒนาไม่เต็มที่และมีการพับตัวของกะโหลกศีรษะที่มีความกว้างผิดปกติ และในกรณีของภาวะสมองบวมน้ำของทารกแรกเกิดหรือภาวะสมองบวมน้ำแต่กำเนิด ขนาดของศีรษะจะใหญ่ขึ้น

นอกจากนี้ เมื่ออายุครรภ์ได้ 13-14 สัปดาห์ จำเป็นต้องทำการวิเคราะห์อัลฟา-ฟีโตโปรตีนในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ เนื่องจากในกรณีที่มีภาวะ anencephaly ในทารกในครรภ์ ระดับของโปรตีนเอ็มบริโอเฉพาะนี้จะสูงเสมอ

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรคจะดำเนินการก่อนอื่นด้วยโรคไส้เลื่อนในสมองท้ายทอยของทารกแรกเกิด (encephalocele) ซึ่งเกิดจากโพรงกะโหลกศีรษะที่เปิดออกบางส่วน โรคไมโครไฮดราเนนเซฟาลี โรคโฮโลโปรเซนเซฟาลี แบบอะโลบาร์ และโรคชิโซเซฟาลี

การรักษา โรคไร้สมอง

การรักษาภาวะไม่มีสมองในเด็ก – ในกรณีที่เด็กยังมีชีวิตอยู่หลังคลอด – เป็นเพียงการรักษาแบบประคับประคอง เนื่องจากความผิดปกตินี้ไม่สามารถกลับคืนสู่สภาวะปกติได้

การป้องกัน

แม้ว่าจะยังไม่ทราบปัจจัยที่ทำให้เกิดภาวะไม่มีสมองทั้งหมด แต่มีการศึกษาจำนวนมากที่พิสูจน์แล้วว่าการรับประทานกรดโฟลิกมีประสิทธิภาพในการวางแผนการตั้งครรภ์โดยรับประทานวันละ 0.8 มก.

ดูเพิ่มเติม: กรดโฟลิกในระหว่างตั้งครรภ์

พยากรณ์

คำถามที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติคือ คนเราสามารถมีชีวิตอยู่ได้นานเพียงใดหากเป็นโรคไร้สมอง เมื่อพิจารณาอายุขัยของทารกที่มีความผิดปกติแต่กำเนิดนี้ การพยากรณ์โรคจึงไม่สามารถเป็นไปในเชิงบวกได้ในระยะยาว...

ตามข้อมูลของสูติแพทย์ชาวอังกฤษ ทารกแรกเกิดเพียง 70% เท่านั้นที่สามารถมีชีวิตอยู่ได้เพียงช่วงสั้นๆ หลังคลอด (ตั้งแต่ไม่กี่ชั่วโมงจนถึงสองหรือสามวัน) และมีเพียง 7% เท่านั้นที่สามารถมีชีวิตอยู่ได้ประมาณสี่สัปดาห์ จากนั้นก็ถึงแก่กรรมจากภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน ซึ่งก็คือหยุดหายใจและหัวใจหยุดเต้น [ 8 ]

อย่างไรก็ตาม มีบางกรณีที่ทารกที่รอดชีวิตจากภาวะไม่มีสมองสามารถมีชีวิตอยู่ได้นานขึ้นหลังคลอด

ตัวอย่างเช่น เด็กหญิงชื่อ Angela Morales จากเมืองพรอวิเดนซ์ (รัฐโรดไอแลนด์ สหรัฐอเมริกา) มีชีวิตอยู่ได้นานถึง 3 ปี 9 เดือน และเมื่ออายุได้ 2 เดือน เธอก็ได้เข้ารับการผ่าตัดเพื่อปิดรูที่ด้านหลังกะโหลกศีรษะ เนื่องจากมีน้ำไขสันหลังรั่วออกมาตลอดเวลา

เด็กชายชื่อนิโคลัส ค็อกซ์ เกิดที่เมืองปวยโบล (รัฐโคโลราโด สหรัฐอเมริกา) มีชีวิตอยู่ต่ออีกสองเดือน

แจ็กสัน เอมเมตต์ บูเอลล์ (เกิดในเดือนสิงหาคม 2014 ในเมืองออร์แลนโด รัฐฟลอริดา) ยังคงมีสมองอยู่ถึง 80% (รวมทั้งซีกสมอง) และกะโหลกศีรษะส่วนใหญ่หายไป แต่เขากลับได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไมโครไฮดราเนนเซฟาลี ก้านสมองและธาลามัสของเขายังสมบูรณ์ และยังมีเส้นประสาทสมองบางส่วนอยู่