Thrombocytopenia ที่ไม่มีกระดูกเชิงรัศมี (TAP syndrome)

ดาวน์ซินโดรม TAP - Thrombocytopenia, Aplasia, Radial.

สาเหตุของการเกิดลิ่มเลือดอุดตันด้วยการขาดรัศมีคืออะไร?

โรคกระดูกพรุน (autosomal recessive disease)

อาการของ thrombocytopenia ที่ไม่มีรัศมี

สัญญาณหลักคือ thrombocytopenia ทารกแรกเกิดข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดของรัศมี การเกิดความผิดปกติของไตและหัวใจเป็นส่วนใหญ่

การวินิจฉัยภาวะเลือดคั่งในเลือดที่ไม่มีรัศมี

เกณฑ์การวินิจฉัย:

• ภาวะ thrombocytopenia ในทารกแรกเกิด;
• ข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดแบบทวิภาคี - aplasia หรือ hypoplasia ของรัศมีด้วยการเก็บรักษานิ้วมือแรกของมือ

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

การรักษาภาวะเม็ดเลือดขาวด้วยเลือดต่ำโดยไม่มีรัศมี

มันได้รับการพิจารณาชนิดของสารก่อภูมิแพ้ที่ทำให้เกิดภาวะเกล็ดเลือดต่ำหนักกับการตายสูง (60%) ในกรณีที่ไม่มีภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่มีโปรตีนนมวัวรัศมีซึ่งเป็นผลมาจากการเกิดโรคลักษณะทางสัณฐานวิทยาหรือการทำงานของกระดูกพิการ megakaryocytes ไขกระดูก ขั้นตอนการผ่าตัดยังได้กลายเป็น thrombocytopenia ปัจจัยที่ก่อให้เกิดความเครียด

คุณลักษณะของการจัดการผู้ป่วย:

• อาหารพิเศษคือการยกเว้นนมวัวเพื่อป้องกันภาวะ thrombocytopenia ที่รุนแรง
• อายุไม่เกิน 5 ขวบมีการห้ามใช้การแทรกแซงการผ่าตัดที่วางแผนไว้ (ความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดอุดตันในเลือดสูง)
• เมื่อดำเนินการแทรกแซงการผ่าตัดต้องมีการถ่ายเลือดเกล็ดเลือดใหม่ (สอดคล้องกับความเข้ากันได้ทางภูมิคุ้มกัน)

ภาพ

การตายด้วยภาวะ thrombocytopenia ในทารกแรกเกิดเท่ากับ 60% ในกรณีที่ไม่มีอาการตกเลือดในกะโหลกศีรษะสติปัญญาไม่ประสบ

[7]