Trichoeepithelioma: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

Trichoepithelioma (คำพ้องความหมาย: Brooke's adenoid cystic epithelioma, superficial trichoblastoma, trichoepitheliomatous nevus และอื่นๆ) เป็นความบกพร่องของพัฒนาการของรูขุมขนและต่อมเหงื่อ

สาเหตุและพยาธิสภาพของ Trichoepithelioma เชื่อกันว่า Trichoepithelioma พัฒนามาจากส่วนหนึ่งของรูขุมขนที่มีเซลล์ Merkel สะสมอยู่เป็นจำนวนมากที่บริเวณที่กล้ามเนื้อยึดผมไว้ โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมใน 50-75% ของผู้ป่วยและถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ มักพบในผู้หญิง

อาการของ trichoepithelioma มักจะเกิดขึ้นหลายจุด โดยส่วนใหญ่มักเกิดในวัยรุ่นและวัยรุ่น โดยมักเกิดขึ้นที่ใบหน้าและลำตัว ในระยะแรก ก้อนเนื้อขนาดเล็กที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางไม่เกิน 0.5 ซม. จะปรากฏบนผิวหนังบริเวณร่องแก้มและริมฝีปาก จำนวนของก้อนเนื้อจะค่อยๆ เพิ่มขึ้น โดยจะแพร่กระจายไปข้างจมูก ครอบคลุมผิวหนังบริเวณจมูก หนังศีรษะ ใบหู บางครั้งอาจนำไปสู่การอุดตันของช่องหูภายนอก คอ และบริเวณระหว่างสะบัก ในหลายกรณี มักพบ "epitheliomatosis" ของกะโหลกศีรษะที่เด่นชัด บางครั้งพบร่วมกับ cylindroma เนื่องจากมีความสัมพันธ์ทางเนื้อเยื่อวิทยาที่ใกล้ชิดระหว่างทั้งสอง กรณีทางครอบครัวมักเกิดขึ้นบ่อยครั้ง โดยอาจถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์

ในทางคลินิก จะแยกแยะความแตกต่างระหว่าง trichoepithelioma ที่เรียบง่าย ซึ่งอาจเป็นแบบเดี่ยวหรือหลายก้อน และแบบ desmoplastic

Trichoeepithelioma มักเกิดขึ้นในวัยเด็กหรือในภายหลัง มักมีองค์ประกอบคล้ายเนื้องอกหนาแน่นขนาดเล็กจำนวนมากซึ่งมีเส้นผ่านศูนย์กลาง 2-8 มม. ที่มีรูปร่างเป็นทรงกลมมน มีสีผิวปกติหรือสีชมพูอ่อน พื้นผิวเรียบ แต่สามารถมองเห็นเส้นเลือดฝอยขยายใหญ่ได้ในองค์ประกอบขนาดใหญ่ องค์ประกอบเหล่านี้มักอยู่บริเวณใบหน้า (ร่องแก้ม เปลือกตา ริมฝีปากบน หน้าผาก) บริเวณหลังใบหู บนหนังศีรษะ และพบได้น้อยครั้งกว่าในบริเวณระหว่างสะบัก องค์ประกอบเหล่านี้อาจอยู่เป็นเส้นตรงหรือมีลักษณะกระจาย

Trichoepithelioma ชนิดเดี่ยวมักอยู่บริเวณใบหน้า โดยส่วนใหญ่มักอยู่บริเวณตรงกลางของใบหน้า เนื้องอกมีลักษณะเป็นตุ่มเนื้อหรือก้อนเนื้อที่มีความหนาแน่นสูง สีชมพูหรือสีเนื้อ มีขนาดไม่เกิน 1 ซม. มีเส้นเลือดฝอยขยายตัวเป็นเครือข่ายอยู่บนพื้นผิว ผิวหนังรอบ ๆ เนื้องอกจะไม่ถูกแทรกซึม เนื้องอกจะเติบโตช้า

ในโรคเดสโมพลาสติค ธาตุต่างๆ มักไม่ปรากฏพร้อมกัน โรคนี้พบได้บ่อยในผู้หญิง และมีอาการทางคลินิกเป็นธาตุสีขาว มีรอยบุ๋มตรงกลางและขอบหนาทึบ

ในเนื้องอกไตรโคเอพิเทลิโอมาหลายเซลล์ เนื้องอกแต่ละเซลล์จะรวมตัวกันเป็นกลุ่มก้อน เมื่อเนื้องอกไปเกาะที่ใบหู เนื้องอกจะทำให้เกิดการอุดตันของช่องหูและสูญเสียการได้ยินในที่สุด เนื้องอกที่รวมตัวกันเหล่านี้อาจเกิดแผลเป็นและกลายเป็นเนื้องอกฐานได้ เนื้องอกไตรโคเอพิเทลิโอมาสามารถรวมเข้ากับเนื้องอกไซริงโกมาและเนื้องอกไซลินโดรมาได้ในเวลาเดียวกัน

การรวมกันของ trichoepitheliomas หลายอันและการหล่อเรียกว่ากลุ่มอาการของ Brooke-Spiegler

การตรวจทางพยาธิวิทยา: มีเนื้องอกหรือซีสต์ภายในผิวหนังที่มีขอบเขตชัดเจนซึ่งล้อมรอบด้วยชั้นเซลล์ฐาน เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน และการสะสมแคลเซียมในจุดเดียว

พยาธิสรีรวิทยา โดยปกติ ในบริเวณจำกัดใต้ชั้นหนังกำพร้าที่ไม่เปลี่ยนแปลง จะมองเห็นกลุ่มเซลล์ที่มีขนาดและโครงสร้างต่างๆ กัน ซึ่งอาจรวมถึง "ตุ่ม" ดั้งเดิมที่คล้ายกับระยะเอ็มบริโอของรูขุมขน ซึ่งเป็นโครงสร้างที่มีโครงสร้างแปลกประหลาดมาก โดยมีโครงสร้างที่คล้ายกับรูขุมขนที่ก่อตัวบางส่วน เซลล์ภายในกลุ่มเซลล์เหล่านี้มีลักษณะเป็นเยื่อบุผิวแบบสแควมัสอย่างชัดเจน และเรียงตัวกันเป็นแนวคล้ายเสาหินตามแนวขอบ สังเกตได้ว่ามีการสร้างโครงสร้างเคราตินจำนวนมากแบบ "horny pearl" มักพบเม็ดเมลานินในบริเวณเคราตินไนเซชัน มีการอธิบายกรณีที่มีกลุ่มเซลล์ที่แยกความแตกต่างได้น้อยกว่า เช่น ใน trichoepithelioma ชนิดแข็ง ซึ่งชวนให้นึกถึง basalioma มาก อย่างไรก็ตาม ใน trichoepithelioma การแทรกซึมของเซลล์สโตรมาประกอบด้วยไฟโบรบลาสต์ ในขณะที่ใน basalioma ที่มีการแยกตัวเป็น piloid การแทรกซึมของเซลล์สโตรมาตามขอบของกลุ่มเนื้องอกประกอบด้วยลิมโฟไซต์ Trichoepithelioma อาจมีโครงสร้างท่อ (อะดีนอยด์) ซึ่งเป็นสาเหตุที่เนื้องอกนี้บางครั้งเรียกว่า epithelioma adenoides cysticum ในบางกรณี นอกเหนือจากกลุ่มเซลล์แล้ว ยังพบซีสต์ของเยื่อบุผิวแบบ squamous จำนวนมาก บางครั้งเนื้อหาของซีสต์อาจมีการสะสมของแคลเซียม

ฮิสโตเจเนซิส จุดโฟกัสของไตรโคเอพิเทลิโอมาเดี่ยวประกอบด้วยเซลล์ที่ยังไม่โตเต็มที่ ซึ่งทำให้มีลักษณะคล้ายกับเบซาลิโอมา อย่างไรก็ตาม แนวโน้มในการสร้างรูขุมขนทำให้แตกต่างจากเบซาลิโอมาชนิดหลัง กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนเผยให้เห็นว่าซีสต์กระจกตาของไตรโคเอพิเทลิโอมาคือโครงสร้างของเส้นผมที่ยังไม่โตเต็มที่ ซึ่งเซลล์ของเมทริกซ์เส้นผมจะเคลื่อนเข้าสู่เซลล์กระจกตาโดยตรง การศึกษาฮิสโตเคมีโดยใช้วิธีโกโมริสำหรับฟอสฟาเตสด่างพบปฏิกิริยาเชิงบวกในรอยพับจำนวนมากที่ขอบของเกาะเนื้องอกและเส้นเอ็น ซึ่งบ่งชี้ถึงความแตกต่างของกลุ่มเส้นผม

การแยกแยะเนื้องอกนี้จาก basalioma ด้วยการแยกความแตกต่างแบบ piloid ค่อนข้างจะค่อนข้างยาก แต่ปฏิกิริยาต่อฟอสฟาเตสอัลคาไลน์ช่วยในเรื่องนี้ ซึ่งบ่งบอกถึงการมีอยู่ของคอมเพล็กซ์เส้นผมพื้นฐานใน trichoepithelioma

การวินิจฉัยแยกโรค ควรแยกโรคนี้จากโรคพริงเกิล-บอร์เนอเวล โรคไซริงโกมา และโรคบาซาลิโอมา

การรักษาเนื้องอกต่อมไขมัน การใช้ยาทาแบบไซโทสแตติก (โพรสเปดิน 30% ฟลูออโรยูราซิล 5% เป็นต้น) มีผลดี การทำลายต่อมน้ำเหลืองขนาดใหญ่ด้วยความเย็น การจี้ไฟฟ้า การผ่าตัด และเลเซอร์คาร์บอนไดออกไซด์ช่วยกำจัดต่อมน้ำเหลืองขนาดใหญ่ได้