โรค Di Giorgi: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรค DiGeorge สัมพันธ์กับภาวะต่อมไทมัสและต่อมพาราไทรอยด์ทำงานน้อยหรือไม่มีการทำงาน ส่งผลให้เกิดภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องของเซลล์ทีและภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานน้อย

กลุ่มอาการ DiGeorge เกิดจากการขาดตำแหน่ง 22q11 บนโครโมโซม 22 การกลายพันธุ์ของยีนที่ตำแหน่ง 10p13 บนโครโมโซม 10 และการกลายพันธุ์ของยีนที่ไม่ทราบสาเหตุซึ่งส่งผลให้เกิดการสร้างตัวอ่อนผิดปกติของโครงสร้างที่พัฒนาจากถุงคอหอยเมื่ออายุครรภ์ได้ 8 สัปดาห์ โดยส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นโดยบังเอิญ โดยเด็กหญิงและเด็กชายได้รับผลกระทบในอัตราที่เท่ากัน กลุ่มอาการ DiGeorge อาจเป็นแบบบางส่วน ซึ่งการทำงานของเซลล์ T จะยังคงอยู่ หรือแบบสมบูรณ์ ซึ่งการทำงานของเซลล์ T จะบกพร่องโดยสิ้นเชิง

ใบหน้าของเด็กที่ได้รับผลกระทบมีลักษณะเด่น คือ หูตั้งต่ำ ร่องกลางใบหน้า ขากรรไกรล่างที่ "ถูกตัด" เล็ก ตาเหล่เกิน ริมฝีปากบนสั้นลง หัวใจพิการแต่กำเนิด เด็กมีต่อมไทมัสและต่อมพาราไทรอยด์ทำงานน้อยหรือไม่มีต่อมไทรอยด์ ส่งผลให้มีภาวะพร่องเซลล์ทีและต่อมพาราไทรอยด์ทำงานน้อย การติดเชื้อซ้ำๆ จะเริ่มทันทีหลังคลอด แต่ระดับภูมิคุ้มกันจะแตกต่างกันมาก การทำงานของเซลล์ทีอาจดีขึ้นเอง อาการชักจากภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำจะเกิดขึ้นภายใน 24-48 ชั่วโมงหลังคลอด

การพยากรณ์โรคมักขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติของหัวใจ ในกลุ่มอาการ DiGeorge บางส่วน ภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานน้อยจะได้รับการรักษาด้วยแคลเซียมและวิตามินดีเสริม ไม่ส่งผลต่ออายุขัย ในกลุ่มอาการ DiGeorge ที่สมบูรณ์ ผู้ป่วยจะเสียชีวิตโดยไม่ได้รับการรักษา การรักษาคือการปลูกถ่ายเนื้อเยื่อต่อมไทมัส

[ 1 ]