โรคอะคอนโดรพลาเซีย

มีโรคประจำตัวแต่กำเนิดที่หายากหลายชนิด โรคหนึ่งในนั้นก็คือความผิดปกติของการเจริญเติบโตของกระดูก - โรคอะคอนโดรพลาเซีย (Achondroplasia) ซึ่งนำไปสู่ภาวะตัวเตี้ยผิดปกติอย่างรุนแรง

ในส่วนของความผิดปกติในการพัฒนาของ ICD-10 รหัสสำหรับโรคกระดูกอ่อนและกระดูกแข็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภทนี้ซึ่งมีข้อบกพร่องในการเจริญเติบโตของกระดูกท่อและกระดูกสันหลังคือ Q77.4 [ 1 ]

ระบาดวิทยา

ข้อมูลทางสถิติจากการศึกษาต่างๆ เกี่ยวกับความชุกของโรคอะคอนโดรพลาเซียนั้นไม่ชัดเจน โดยบางกรณีระบุว่าความผิดปกตินี้เกิดขึ้นในทารกแรกเกิด 1 รายจาก 10,000 ราย บางกรณีเกิดขึ้นใน 1 รายจาก 26,000-28,000 ราย และบางกรณีเกิดขึ้นใน 4-15 รายจาก 100,000 ราย [ 2 ]

ยังมีข้อมูลว่า หากพ่อมีอายุมากกว่า 50 ปี อุบัติการณ์ของโรคอะคอนโดรพลาเซียในเด็กจะอยู่ที่ 1 รายต่อทารกแรกเกิด 1,875 คน

สาเหตุ อะคอนโดรพลาเซีย

สาเหตุของอะคอนโดรพลาเซียคือความผิดปกติของการสร้างกระดูก โดยเฉพาะการสร้างกระดูกภายในมดลูกแบบหนึ่งซึ่งเรียกว่าการสร้างกระดูกแบบเอ็นโดคอนดรัล (endochondral ossification) ซึ่งกระดูกอ่อนจะถูกเปลี่ยนรูปเป็นเนื้อเยื่อกระดูก สำหรับรายละเอียดเพิ่มเติม โปรดดูที่การพัฒนาและการเติบโตของกระดูก

การหยุดชะงักของการสร้างกระดูกของกระดูกยาว เช่น อะคอนโดรพลาเซียของทารกในครรภ์ เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนไทโรซีนไคเนสเยื่อหุ้มเซลล์ - ตัวรับแฟกเตอร์การเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ 3 (FGFR3 บนโครโมโซม 4p16.3) ซึ่งส่งผลต่อการเจริญเติบโตและการแบ่งตัวของเซลล์ การปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ของ FGFR3 เกี่ยวข้องกับความไม่เสถียรทางพันธุกรรมและการเปลี่ยนแปลงในจำนวนโครโมโซม (ภาวะโครโมโซมเกินจำนวน)

โรคอะคอนโดรพลาเซียถ่ายทอดไปยังเด็กโดยเป็นลักษณะเด่นทางยีนถ่ายทอดทางพันธุกรรม กล่าวคือ เด็กจะได้รับยีนกลายพันธุ์หนึ่งชุด (ซึ่งเป็นยีนเด่น) และยีนปกติหนึ่งชุดบนโครโมโซมคู่หนึ่งที่ไม่ใช่เพศ (โครโมโซมคู่) ดังนั้น ประเภทของการถ่ายทอดของข้อบกพร่องนี้จึงเป็นแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม และความผิดปกตินี้สามารถแสดงออกมาในลูกหลานได้ 50% เมื่อผสมพันธุ์ยีน (จีโนไทป์) ของยีนนี้เข้าด้วยกัน

นอกจากนี้ การกลายพันธุ์อาจเกิดขึ้นโดยบังเอิญ และจากการปฏิบัติพบว่า 80% ของกรณี เด็กที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซียจะเกิดมาจากพ่อแม่ที่มีส่วนสูงปกติ

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงหลักในการเกิดเด็กที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซียคือกรรมพันธุ์ หากพ่อหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งมีความผิดปกตินี้ โอกาสที่ลูกจะป่วยจะอยู่ที่ประมาณ 50% หากพ่อหรือแม่ทั้งสองมีความผิดปกตินี้ โอกาสที่ลูกจะป่วยจะอยู่ที่ประมาณ 50% เช่นกัน แต่มีความเสี่ยงเป็นโรคอะคอนโดรพลาเซียแบบโฮโมไซกัสอยู่ที่ 25% ซึ่งอาจส่งผลให้เสียชีวิตก่อนคลอดหรือในวัยทารก

เมื่ออายุของบิดา (ใกล้ 40 ปีขึ้นไป) ความเสี่ยงในการกลายพันธุ์ใหม่ (de novo mutation) ของยีน FGFR3 จะเพิ่มขึ้น

กลไกการเกิดโรค

ในการอธิบายพยาธิสภาพของโรคอะคอนโดรพลาเซีย ผู้เชี่ยวชาญเน้นย้ำถึงความสำคัญของโปรตีนไทโรซีนโปรตีนไคเนสที่ผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ (เข้ารหัสโดยยีน FGFR3) ในการควบคุมการแบ่งตัว การแยกความแตกต่าง และการตายของเซลล์ของเนื้อเยื่อกระดูกอ่อนของจานการเจริญเติบโต - คอนโดรไซต์ รวมไปถึงการพัฒนาปกติของโครงกระดูก - การสร้างกระดูกและแร่ธาตุในเนื้อเยื่อกระดูก

ในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน ในกรณีที่มีการกลายพันธุ์ของยีน ตัวรับของปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ 3 จะทำงานมากขึ้น การเพิ่มขึ้นของหน้าที่ของตัวรับจะขัดขวางการส่งสัญญาณของเซลล์และปฏิสัมพันธ์ระหว่างส่วนนอกเซลล์ของโปรตีนนี้กับปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์โพลีเปปไทด์ (FGF) เป็นผลให้เกิดความล้มเหลว: ระยะการแบ่งตัวของเซลล์กระดูกอ่อนจะสั้นลง และการแบ่งเซลล์จะเริ่มเร็วกว่าที่คาดไว้ ทั้งหมดนี้ส่งผลให้กระดูกกะโหลกศีรษะก่อตัวและหลอมรวมกันไม่ถูกต้อง และเกิดภาวะกระดูกผิดปกติ ซึ่งก็คือ กระดูกยาวลดลง ซึ่งมาพร้อมกับภาวะเตี้ยหรือแคระแกร็นอย่างเห็นได้ชัด

และสองในสามกรณีของภาวะแคระแกร็นเกี่ยวข้องกับโรคอะคอนโดรพลาเซีย

อาการ อะคอนโดรพลาเซีย

การเจริญเติบโตของกระดูกที่ผิดปกติทำให้เกิดอาการทางคลินิกของโรคอะคอนโดรพลาเซีย เช่น:

• มีลักษณะเตี้ยผิดปกติ (แคระแกร็นไม่สมส่วน) โดยมีความสูงเฉลี่ยเมื่อเป็นผู้ใหญ่คือ 123-134 ซม.
• การสั้นลงของส่วนต้นของแขนขาส่วนล่างและส่วนบนโดยมีขนาดลำตัวที่ค่อนข้างปกติ
• นิ้วมือและนิ้วเท้าสั้นลง
• ศีรษะโต (ศีรษะโตมากหรือศีรษะโตเกิน) [ 3 ]
• ลักษณะใบหน้าที่เฉพาะเจาะจงเช่นหน้าผากยื่นและเนื้อเยื่อบริเวณกลางใบหน้าไม่สมบูรณ์ - สันจมูกลึก
• รอยต่อระหว่างกะโหลกศีรษะและคอแคบ ทารกบางคนที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซียจะเสียชีวิตในปีแรกของชีวิตจากภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับรอยต่อระหว่างกะโหลกศีรษะและคอ การศึกษาประชากรแสดงให้เห็นว่าความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตที่สูงเกินปกตินี้อาจสูงถึง 7.5% หากไม่ได้รับการประเมินและการแทรกแซง[ 4 ]
• ความผิดปกติของหูชั้นกลางมักเป็นปัญหา [ 5 ] และหากไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม อาจทำให้เกิดการสูญเสียการได้ยินอย่างรุนแรงถึงขั้นรบกวนการพัฒนาการพูด เด็กมากกว่าครึ่งหนึ่งจะต้องใช้ท่อปรับความดัน [ 6 ] โดยรวมแล้ว ประมาณ 40% ของผู้ป่วยอะคอนโดรพลาเซียมีการสูญเสียการได้ยินอย่างมีนัยสำคัญทางการทำงาน การพัฒนาภาษาในการแสดงออกมักล่าช้า แม้ว่าความสัมพันธ์ระหว่างการสูญเสียการได้ยินและปัญหาด้านภาษาในการแสดงออกจะยังน่าสงสัย
• การโค้งงอของกระดูกแข้งเป็นเรื่องปกติมากในผู้ป่วยอะคอนโดรพลาเซีย ผู้ใหญ่ที่ไม่ได้รับการรักษามากกว่า 90% มีอาการโค้งงอในระดับหนึ่ง[ 7 ] "การโค้งงอ" เป็นความผิดปกติที่ซับซ้อนซึ่งเกิดจากการเอียงไปด้านข้าง การบิดตัวของกระดูกแข้งจากด้านใน และความไม่มั่นคงของหัวเข่าขณะเคลื่อนไหว[ 8 ]

ทารกที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซียจะมีลักษณะกล้ามเนื้ออ่อนแรง ทำให้ทารกเริ่มเรียนรู้ทักษะการเคลื่อนไหวและเดินช้าลง สติปัญญาและความสามารถทางปัญญาไม่ได้รับผลกระทบจากข้อบกพร่องทางพัฒนาการนี้ [ 9 ], [ 10 ]

ผลที่ตามมาและภาวะแทรกซ้อน

โรคกระดูกอ่อนและกระดูกแข็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภทนี้มีลักษณะเฉพาะคือมีภาวะแทรกซ้อนและผลที่ตามมา ดังนี้

• การติดเชื้อหูซ้ำๆ;
• ภาวะหยุดหายใจขณะหลับชนิดอุดกั้น;
• ภาวะน้ำในสมองคั่ง;
• ฟันผิดปกติและฟันเก:
• ความผิดปกติของขา (varus หรือ valgus) ที่มีการเปลี่ยนแปลงการเดิน
• ภาวะกระดูกสันหลังส่วนเอวโก่งเกิน หรือโค้งงอ มากเกินไป(thoracolumbar kyphosis หรือ lumbar scoliosis) - ร่วมกับอาการปวดหลังเมื่อเดิน
• อาการปวดข้อ (เนื่องจากการวางตำแหน่งของกระดูกไม่ถูกต้องหรือการกดทับรากประสาท)
• โรคตีบแคบของกระดูกสันหลังและการกดทับไขสันหลัง อาการทางการแพทย์ที่พบบ่อยที่สุดในวัยผู้ใหญ่คือโรคตีบแคบของกระดูกสันหลังที่มีอาการซึ่งเกี่ยวข้องกับ L1-L4 อาการต่างๆ มีตั้งแต่อาการขาเจ็บเป็นระยะๆ ที่กลับคืนได้ซึ่งเกิดจากการออกกำลังกายไปจนถึงอาการขาเจ็บอย่างรุนแรงและไม่สามารถกลับคืนได้และปัสสาวะคั่งค้าง[ 11 ] อาการขาเจ็บและโรคตีบแคบอาจทำให้เกิดอาการทางประสาทสัมผัส (ชา เจ็บปวด หนัก) และอาการทางระบบการเคลื่อนไหว (อ่อนแรง เดินเซ การเดินลำบาก) อาการขาเจ็บเป็นผลจากหลอดเลือดบวมหลังจากยืนและเดินและสามารถกลับคืนได้อย่างสมบูรณ์ด้วยการพักผ่อน โรคตีบแคบของกระดูกสันหลังคือการบาดเจ็บของไขสันหลังหรือรากประสาทที่เกิดจากกระดูกตีบของช่องกระดูกสันหลัง และอาการต่างๆ ไม่สามารถกลับคืนได้ อาการที่เกิดขึ้นเฉพาะที่ผิวหนังเฉพาะอาจเกิดจากการตีบแคบของรูรากประสาทเฉพาะ
• การลดลงของผนังทรวงอกทำให้ปอดเติบโตได้จำกัดและการทำงานของปอดลดลง (หายใจถี่รุนแรง) ในวัยทารก ผู้ป่วยโรคอะคอนโดรพลาเซียกลุ่มเล็กๆ จะมีปัญหาที่ปอด เต้านมเล็กและความยืดหยุ่นของหน้าอกที่เพิ่มขึ้นรวมกันทำให้ความจุของปอดลดลงและโรคปอดตีบ [ 12 ]

ปัญหากระดูกและข้ออื่นๆ

• ข้อต่ออ่อนแรง ข้อต่อส่วนใหญ่มีการเคลื่อนไหวมากเกินไปในวัยเด็ก โดยทั่วไปอาการนี้จะส่งผลกระทบเพียงเล็กน้อย ยกเว้นอาการเข่าไม่มั่นคงในบางคน
• หมอนรองกระดูกด้านข้างแบบดิสคอยด์: ความผิดปกติทางโครงสร้างที่เพิ่งค้นพบนี้อาจทำให้เกิดอาการปวดเข่าเรื้อรังในบางคนได้[ 13 ]
• โรคข้ออักเสบ: การกระตุ้น FGFR-3 อย่างต่อเนื่อง เช่น ในโรคอะคอนโดรพลาเซีย อาจช่วยป้องกันการเกิดโรคข้ออักเสบได้[ 14 ]
• พบภาวะ Acanthosis nigricans ในผู้ป่วยโรคอะคอนโดรพลาเซียประมาณร้อยละ 10[ 15 ] ในกลุ่มประชากรนี้ ภาวะดังกล่าวไม่ได้สะท้อนถึงภาวะอินซูลินในเลือดสูงหรือภาวะมะเร็ง

โรคอะคอนโดรพลาเซียแบบโฮโมไซกัสที่เกิดจากตัวแปรก่อโรคแบบไบอัลลีลิกที่นิวคลีโอไทด์ 1138 ของ FGFR3 เป็นโรคร้ายแรงที่มีผลการตรวจทางรังสีวิทยาแตกต่างเชิงคุณภาพจากที่พบในโรคอะคอนโดรพลาเซีย การเสียชีวิตก่อนวัยอันควรเกิดจากภาวะระบบหายใจล้มเหลวเนื่องจากผนังหน้าอกเล็กและความผิดปกติทางระบบประสาทเนื่องจากตีบแคบของช่องคอและไขสันหลัง [Hall 1988]

การวินิจฉัย อะคอนโดรพลาเซีย

ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ การวินิจฉัยโรคอะคอนโดรพลาเซียจะพิจารณาจากอาการทางคลินิกที่เป็นลักษณะเฉพาะและผลการตรวจทางรังสีวิทยา ในทารกหรือในกรณีที่ไม่มีอาการใดๆ การตรวจทางพันธุกรรม เช่นการวิเคราะห์แคริโอไทป์จะใช้ในการวินิจฉัยที่ชัดเจน[ 16 ]

เมื่อทำการวินิจฉัยก่อนคลอดโดยใช้วิธีพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล สามารถทำการวิเคราะห์น้ำคร่ำหรือตัวอย่างเนื้อเยื่อรกได้

อาการของภาวะอะคอนโดรพลาเซียที่ปรากฏในอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์เช่น แขนขาสั้นลง และลักษณะใบหน้าที่เป็นลักษณะปกติ จะปรากฏให้เห็นหลังจากตั้งครรภ์ได้ 22 สัปดาห์

การวินิจฉัยด้วยเครื่องมือยังรวมถึงการเอกซเรย์โครงกระดูกหรืออัลตราซาวนด์ของกระดูกและการเอกซเรย์ยืนยันการวินิจฉัยโดยอาศัยข้อมูล เช่น กะโหลกศีรษะขนาดใหญ่ที่มีรูท้ายทอยแคบและฐานค่อนข้างเล็ก กระดูกท่อสั้นและซี่โครงสั้นลง กระดูกสันหลังสั้นและแบน ช่องกระดูกสันหลังแคบลง ขนาดปีกอุ้งเชิงกรานลดลง

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยแยกโรคที่มีภาวะแคระแกร็นของต่อมใต้สมองโรคสปอนดิโลเอพิฟิซีลและไดแอสโทรฟิกดิสเพลเซียแต่กำเนิด โรคไฮโปคอนโดรพลาเซีย โรคเชเรเชฟสกี-เทิร์นเนอร์และนูแนน โรคซูโดอะคอนโดรพลาเซียจึงมีความจำเป็น ดังนั้น ความแตกต่างระหว่างซูโดอะคอนโดรพลาเซียและอะคอนโดรพลาเซียคือ ในผู้ป่วยที่แคระแกร็นจากโรคซูโดอะคอนโดรพลาเซีย ขนาดศีรษะและลักษณะใบหน้าจะปกติ

การรักษา อะคอนโดรพลาเซีย

คำแนะนำสำหรับการดูแลเด็กที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซียได้รับการร่างขึ้นโดยคณะกรรมการด้านพันธุศาสตร์ของสถาบันกุมารเวชศาสตร์แห่งสหรัฐอเมริกา คำแนะนำเหล่านี้มีไว้เพื่อเป็นแนวทางและไม่ได้มีไว้เพื่อทดแทนการตัดสินใจของแต่ละบุคคล การตรวจสอบล่าสุด [Pauli & Botto 2020] ยังรวมถึงแนวทางปฏิบัติด้วย มีคลินิกเฉพาะทางที่เชี่ยวชาญในการรักษาโรคกระดูกผิดปกติ คำแนะนำของคลินิกเหล่านี้อาจแตกต่างจากคำแนะนำทั่วไปเหล่านี้เล็กน้อย

คำแนะนำมีดังนี้ (แต่ไม่จำกัดเพียงเท่านั้น)

ภาวะน้ำในสมองคั่ง หากมีอาการหรือสัญญาณของความดันในกะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้น (เช่น ศีรษะโตเร็ว กระหม่อมโป่งพองอย่างต่อเนื่อง เส้นเลือดที่ใบหน้าขยายใหญ่ขึ้นอย่างเห็นได้ชัด หงุดหงิด อาเจียน การมองเห็นเปลี่ยนแปลง ปวดศีรษะ) จำเป็นต้องส่งตัวไปพบศัลยแพทย์ระบบประสาท

สาเหตุที่สันนิษฐานของโรคโพรงสมองคั่งน้ำในสมองในอะคอนโดรพลาเซียคือความดันในหลอดเลือดดำในกะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้นอันเนื่องมาจากการตีบแคบของรูที่คอ ดังนั้น การรักษาตามมาตรฐานจึงเป็นการทำทางแยกระหว่างโพรงสมองกับช่องท้อง อย่างไรก็ตาม การทำรูโพรงสมองที่สามด้วยกล้องอาจมีประโยชน์ในบางราย [ 17 ] ซึ่งหมายความว่าอาจมีกลไกอื่นๆ เข้ามาเกี่ยวข้อง เช่น การอุดตันทางออกของโพรงสมองที่สี่อันเนื่องมาจากการตีบแคบของช่องกะโหลกศีรษะและคอ[ 18 ]

การตีบแคบของรอยต่อระหว่างกะโหลกศีรษะและคอ ตัวทำนายที่ดีที่สุดสำหรับความต้องการการคลายแรงกดใต้ท้ายทอย:

• ภาวะกล้ามเนื้อกระตุกหรือกล้ามเนื้อคั่งของขาส่วนล่าง
• ภาวะหายใจช้าจากการตรวจโพลีซอมโนกราฟี
• การลดขนาดของฟอราเมนแมกนัมที่กำหนดโดยการเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ของรอยต่อระหว่างกะโหลกศีรษะและกระดูกสันหลังส่วนคอและเปรียบเทียบกับค่าปกติสำหรับเด็กที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซีย[ 19 ]
• หลักฐานของการกดทับไขสันหลังและ/หรือความผิดปกติของสัญญาณถ่วงน้ำหนัก T2 ได้รับการเสนอแนะเมื่อไม่นานนี้ให้เป็นอีกปัจจัยหนึ่งที่ต้องพิจารณาเมื่อตัดสินใจดำเนินการ

หากมีอาการแสดงการกดทับที่ชัดเจน ควรส่งตัวไปพบศัลยแพทย์ประสาทเด็กโดยด่วนเพื่อทำการผ่าตัดลดแรงกด [ 20 ]

การรักษาภาวะหยุดหายใจขณะหลับแบบอุดกั้นอาจรวมถึง:

• การผ่าตัดต่อมทอนซิลและต่อมอะดีโนไทป์
• แรงดันอากาศบวก
• การเจาะคอในกรณีรุนแรง
• ลดน้ำหนัก

การแทรกแซงเหล่านี้อาจส่งผลให้การนอนหลับไม่สนิทดีขึ้นและการทำงานของระบบประสาทดีขึ้นบ้าง[ 21 ]

ในกรณีที่เกิดการอุดตันรุนแรงจนต้องเปิดคอ การผ่าตัดเลื่อนส่วนกลางใบหน้าจะถูกนำมาใช้เพื่อบรรเทาการอุดตันทางเดินหายใจส่วนบน[ 22 ]

ภาวะหูชั้นกลางทำงานผิดปกติ การติดเชื้อหูชั้นกลางบ่อยครั้ง ของเหลวในหูชั้นกลางที่คงอยู่เป็นเวลานาน และการสูญเสียการได้ยินที่ตามมา ควรได้รับการรักษาอย่างจริงจังเมื่อจำเป็น แนะนำให้ใช้ท่อช่วยหายใจในระยะยาว เนื่องจากมักต้องใช้จนถึงอายุ 7 หรือ 8 ขวบ[ 23 ]

เมื่อเกิดปัญหาขึ้นในทุกช่วงวัย แนะนำให้ใช้วิธีการรักษาที่เหมาะสม

รูปร่างเตี้ย การศึกษาหลายชิ้นได้ประเมินการบำบัดด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต (GH) ว่าอาจเป็นการรักษาโรคอะคอนโดรพลาเซียรูปร่างเตี้ยได้[ 24 ]

โดยรวมแล้วซีรีส์เหล่านี้และซีรีส์อื่นๆ แสดงให้เห็นถึงการเติบโตที่เพิ่มขึ้นในช่วงแรก แต่ผลกระทบจะลดลงเมื่อเวลาผ่านไป

โดยเฉลี่ยแล้วคุณสามารถคาดหวังว่าส่วนสูงเมื่อเป็นผู้ใหญ่จะเพิ่มขึ้นเพียงประมาณ 3 ซม. เท่านั้น

การต่อแขนขาให้ยาวขึ้นโดยใช้เทคนิคต่างๆ ยังคงเป็นทางเลือกสำหรับบางคน โดยสามารถเพิ่มความสูงได้มากถึง 30-35 ซม. [ 25 ] ภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นได้บ่อยและอาจร้ายแรง

แม้ว่าบางคนจะสนับสนุนให้ทำขั้นตอนเหล่านี้ตั้งแต่เมื่ออายุ 6 ถึง 8 ขวบ แต่กุมารแพทย์ นักพันธุศาสตร์คลินิก และนักจริยธรรมหลายคนกลับสนับสนุนให้เลื่อนการผ่าตัดดังกล่าวออกไปจนกว่าเยาวชนจะสามารถมีส่วนร่วมในการตัดสินใจอย่างรอบรู้ได้

อย่างน้อยในอเมริกาเหนือ ผู้ป่วยเพียงส่วนน้อยเท่านั้นที่เลือกที่จะรับการยืดแขนขาขั้นสูง คณะกรรมการที่ปรึกษาทางการแพทย์ของกลุ่มคนเล็กแห่งอเมริกาได้ออกแถลงการณ์เกี่ยวกับการใช้การยืดแขนขาขั้นสูง

โรคอ้วน: การป้องกันโรคอ้วนควรเริ่มตั้งแต่วัยเด็ก การรักษาโรคอ้วนแบบมาตรฐานควรมีประสิทธิผลกับผู้ป่วยโรคอะคอนโดรพลาเซีย แม้ว่าความต้องการแคลอรีจะต่ำกว่าก็ตาม [ 26 ]

ควรใช้แผนภูมิน้ำหนักมาตรฐานและแผนภูมิน้ำหนักต่อส่วนสูงที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรคอะคอนโดรพลาเซียเพื่อติดตามความคืบหน้า สิ่งสำคัญที่ต้องทราบคือกราฟเหล่านี้ไม่ใช่กราฟน้ำหนักต่อส่วนสูงที่สมบูรณ์แบบ แต่ได้มาจากข้อมูลหลายพันจุดของผู้ป่วยโรคอะคอนโดรพลาเซีย

มาตรฐานดัชนีมวลกาย (BMI) ได้รับการพัฒนาขึ้นสำหรับเด็กที่มีอายุระหว่าง 16 ปีและต่ำกว่า [ 27 ] ดัชนีมวลกายไม่ได้มาตรฐานสำหรับผู้ใหญ่ที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซีย การเปรียบเทียบกับกราฟดัชนีมวลกายสำหรับส่วนสูงโดยเฉลี่ยจะให้ผลลัพธ์ที่คลาดเคลื่อน [ 28 ]

ภาวะผิดรูปของหลอดเลือดดำ ควรติดตามการรักษาทางกระดูกและข้อเป็นประจำทุกปีโดยแพทย์ที่คุ้นเคยกับภาวะอะคอนโดรพลาเซียหรือศัลยแพทย์กระดูกและข้อ มีการเผยแพร่เกณฑ์สำหรับการผ่าตัดแล้ว[ 29 ]

หากมีอาการโค้งงอที่ค่อยๆ แย่ลง จำเป็นต้องส่งตัวไปพบแพทย์กระดูกและข้อ ส่วนภาวะกระดูกผิดรูปแบบ varus ที่ไม่มีอาการนั้นมักไม่จำเป็นต้องแก้ไขด้วยการผ่าตัด อาจเลือกใช้วิธีการรักษาต่างๆ (เช่น การปลูกถ่ายโดยใช้แผ่น 8 แผ่น การตัดกระดูกแบบ valgus และการตัดกระดูกแบบ derotational) ยังไม่มีการศึกษาวิจัยแบบควบคุมที่เปรียบเทียบผลลัพธ์ของทางเลือกการรักษา

ภาวะหลังค่อม ทารกที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซียจะมีอาการหลังค่อมแบบยืดหยุ่นได้ มีแนวทางปฏิบัติเพื่อช่วยป้องกันการเกิดภาวะหลังค่อมแบบคงที่ ได้แก่ หลีกเลี่ยงการใช้รถเข็นเด็กแบบยืดหยุ่น ชิงช้า และเป้อุ้มเด็ก คำแนะนำในการหลีกเลี่ยงการนั่งโดยไม่ได้รับการสนับสนุน ให้ออกแรงกดด้านหลังเสมอเมื่ออุ้มทารก

• อาการหลังค่อมจะดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัดหรือหายไปในเด็กส่วนใหญ่หลังจากปรับท่าทางให้ตรงและเริ่มเดิน [ 30 ]
• ในเด็กที่ไม่หายเองตามธรรมชาติหลังจากเพิ่มความแข็งแรงของลำตัวและเริ่มเดิน การดามกระดูกสันหลังมักจะเพียงพอที่จะป้องกันไม่ให้เกิดภาวะกระดูกสันหลังค่อมบริเวณทรวงอกและเอวต่อเนื่อง[ 31 ]
• หากอาการหลังค่อมรุนแรงยังคงอยู่ อาจจำเป็นต้องผ่าตัดกระดูกสันหลังเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาท[ 32 ]

โรคตีบของกระดูกสันหลัง: หากเกิดอาการหรือสัญญาณที่รุนแรงของโรคตีบของกระดูกสันหลัง ควรส่งตัวไปพบผู้เชี่ยวชาญด้านการผ่าตัดโดยด่วน

โดยทั่วไปจะแนะนำให้ทำการผ่าตัดกระดูกสันหลังส่วนเอวแบบขยายและกว้าง ความเกี่ยวข้องของขั้นตอนนี้ขึ้นอยู่กับระดับ (เช่น กระดูกสันหลังส่วนอกหรือกระดูกสันหลังส่วนเอว) และระดับของการตีบแคบ ผู้ป่วยจะมีผลลัพธ์ที่ดีขึ้นและการทำงานดีขึ้นหากเข้ารับการผ่าตัดเร็วหลังจากเริ่มมีอาการ [ 33 ]

การฉีดวัคซีน: วัคซีนป้องกันโรคอะคอนโดรพลาเซียไม่ได้ทำให้การฉีดวัคซีนตามปกติเป็นเรื่องต้องห้าม เนื่องจากมีความเสี่ยงต่อระบบทางเดินหายใจที่เพิ่มมากขึ้น วัคซีน DTaP วัคซีนป้องกันโรคปอดบวม และวัคซีนป้องกันโรคไข้หวัดใหญ่จึงมีความสำคัญเป็นพิเศษ

ความต้องการในการปรับตัว: เนื่องจากเด็กตัวเตี้ย อาจจำเป็นต้องปรับเปลี่ยนสภาพแวดล้อม ในโรงเรียน อาจรวมถึงเก้าอี้ สวิตช์ไฟที่ต่ำลง ห้องน้ำที่มีความสูงที่เหมาะสมหรือสิ่งอำนวยความสะดวกอื่นๆ โต๊ะที่ต่ำลง และที่วางเท้าด้านหน้าเก้าอี้ เด็กทุกคนควรออกจากอาคารได้ด้วยตนเองในกรณีฉุกเฉิน มือเล็กและเอ็นที่อ่อนแรงอาจทำให้ทักษะการเคลื่อนไหวเล็ก ๆ ยากขึ้น ที่พักที่เหมาะสม ได้แก่ การใช้แป้นพิมพ์ขนาดเล็ก ปากกาที่มีน้ำหนัก และพื้นผิวการเขียนที่เรียบกว่า เด็กส่วนใหญ่ควรมีแผน IEP หรือ 504

การต่อแป้นเหยียบมักเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการขี่จักรยาน อาจต้องดัดแปลงสถานีทำงาน เช่น โต๊ะเตี้ยลง คีย์บอร์ดขนาดเล็กลง บันได และทางเข้าห้องน้ำ

การเข้าสังคม: เนื่องจากภาวะอะคอนโดรพลาเซียมีรูปร่างเตี้ยอย่างเห็นได้ชัด ผู้ที่ได้รับผลกระทบและครอบครัวของพวกเขาอาจประสบปัญหาในการเข้าสังคมและปรับตัวเข้ากับโรงเรียน

กลุ่มสนับสนุน เช่น Little People of America, Inc (LPA) สามารถช่วยให้ครอบครัวต่างๆ จัดการกับปัญหาเหล่านี้ได้ด้วยการสนับสนุนจากเพื่อน ตัวอย่างส่วนบุคคล และโปรแกรมการตระหนักรู้ทางสังคม

ข้อมูลเกี่ยวกับการจ้างงาน การศึกษา สิทธิของคนพิการ การรับเลี้ยงเด็กตัวเล็ก ปัญหาทางการแพทย์ เสื้อผ้าที่เหมาะสม อุปกรณ์ช่วยเหลือผู้พิการ และการเลี้ยงดูบุตร สามารถดูได้จากจดหมายข่าวระดับชาติ สัมมนา และเวิร์กชอป

ไม่มียาหรือการรักษาอื่นใดที่สามารถรักษาความผิดปกติแต่กำเนิดนี้ได้

กายภาพบำบัดเป็นวิธีที่ใช้กันมากที่สุด อาจต้องรักษาโรคโพรงน้ำในสมอง (ด้วยการทำทางลัดหรือการทำโพรงสมองด้วยกล้อง) โรคอ้วน [ 34 ] โรคหยุดหายใจ [ 35 ] การติดเชื้อหูชั้นกลาง หรือการตีบของกระดูกสันหลัง

ในคลินิกบางแห่ง เมื่อเด็กอายุได้ 5-7 ขวบ แพทย์จะทำการรักษาด้วยการผ่าตัด เช่น การต่อกระดูกหน้าแข้ง ต้นขา และแม้แต่กระดูกไหล่ หรือการแก้ไขความผิดปกติด้วยการผ่าตัดและเครื่องมือทางออร์โธปิดิกส์พิเศษ โดยแบ่งเป็น 3-4 ระยะ แต่ละระยะใช้เวลานานถึง 6-12 เดือน

การบำบัดที่อยู่ระหว่างการสอบสวน

การให้สารอนาล็อกของเปปไทด์นาตริยูเรติกชนิดซีกำลังอยู่ในระหว่างการทดลองทางคลินิก ผลเบื้องต้นแสดงให้เห็นว่าสารนี้เป็นที่ยอมรับได้ดีและส่งผลให้อัตราการเจริญเติบโตเพิ่มขึ้นจากระดับพื้นฐานในเด็กที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซีย ( สถานที่ทดลอง ) [ 36 ] ปัจจุบันเปปไทด์นาตริยูเรติกชนิดซีคอนจูเกตกำลังอยู่ในระหว่างการทดลองทางคลินิกเช่นกัน [ 37 ] ข้อควรพิจารณาอื่นๆ ได้แก่ การยับยั้งไทโรซีนไคเนส [ 38 ] เมคลิซีน [ 39 ] และตัวล่อ FGFR3 ของมนุษย์ที่ละลายน้ำได้ [ 40 ]

ค้นหา clinicaltrials.gov ในสหรัฐอเมริกาและ EU Clinical Trials Registry ในยุโรปสำหรับข้อมูลเกี่ยวกับการทดลองทางคลินิกสำหรับโรคและอาการต่างๆ มากมาย

การป้องกัน

มาตรการป้องกันเพียงอย่างเดียวคือการวินิจฉัยโรคแต่กำเนิดก่อนคลอด [ 41 ], [ 42 ]

พยากรณ์

ผู้ป่วยโรคอะคอนโดรพลาเซียมีอายุขัยนานเท่าไร น้อยกว่าอายุขัยเฉลี่ยประมาณ 10 ปี

เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในเนื้อเยื่อกระดูกและข้อต่อทำให้เกิดข้อจำกัดในการดูแลตนเองและการเคลื่อนไหว เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยเช่นนี้จึงถูกจัดอยู่ในกลุ่มผู้พิการ ในระยะยาว ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีอาการปกติ แต่เมื่ออายุมากขึ้น ความเสี่ยงต่อโรคหัวใจจะเพิ่มขึ้น [ 43 ]