Apera Syndrome

Apert ซินโดรม (Apert) เป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่เป็นผลจากการที่มีข้อบกพร่องในกะโหลกศีรษะ (shirokoposazhennye ตากะโหลกศีรษะสูงเกินไป) และนอกจากนี้แขนขาบนและล่าง (นิ้วกำลังหลอมละลายสมบูรณ์เพิ่มเติมอาจปรากฏ)

[1], [2]

ระบาดวิทยา

ตัวบ่งชี้ทางระบาดวิทยา: กรณีคล้ายคลึงกันเกิดขึ้น 1 ต่อ 160 พันผู้ป่วยที่มีพยาธิวิทยานี้คิดเป็นประมาณ 4.5% ของทุกกรณีของ craniosynostosis

[3], [4],

สาเหตุ aper's syndrome

การพัฒนาของดาวน์ซินโดรมเกิดจากการละเมิดโครงสร้างของยีนที่อยู่ในโครโมโซมที่ 10 ยีนนี้มีหน้าที่ในการแยกนิ้วและนอกจากนี้เพื่อปิดรอยต่อของกะโหลกศีรษะ

นอกจากนี้ยังทำให้เกิดลักษณะของพยาธิวิทยาพิจารณาย้ายไปช่วงตั้งครรภ์ของโรคติดเชื้อ (เช่นวัณโรคหรือโรคหัดเยอรมันซิฟิลิสหรือไข้หวัดใหญ่และเยื่อหุ้มสมองอักเสบ) แม่ฉายรังสีเอ็กซ์เรย์ ส่วนใหญ่มักเกิดอาการคล้าย ๆ กันในเด็กที่เกิดกับบิดามารดาผู้สูงอายุ

[5], [6], [7]

กลไกการเกิดโรค

Syndrome Apera ถูกถ่ายทอดโดยทางพันธุกรรม ชนิดของเขาคือ autosomal dominant (กล่าวคือในครอบครัวที่พ่อแม่คนใดคนหนึ่งป่วยน่าจะเป็นของทารกที่เป็นโรคนี้คือ 50-100%)

ปัจจัยการเจริญเติบโตที่เป็นเอกลักษณ์ของตัวรับต่อ fibroblast 2 (FGFR2) อันเนื่องมาจากการกลายพันธุ์ทำให้จำนวนเซลล์ต้นกำเนิดที่เพิ่มขึ้นตามเส้นทางการเกิดโรคกระดูกพรุน ในท้ายที่สุดนี้นำไปสู่การสร้างที่เพิ่มขึ้นของเมทริกซ์กระดูก subperiosteal และการแข็งตัวก่อนกำหนดของการเย็บกะโหลกในระหว่างการพัฒนาทารกในครรภ์ ลำดับและความเร็วของการเย็บละลายกำหนดระดับของการเสียรูปและความพิการ หลังจากวัสดุเย็บขึ้นการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่ออื่น ๆ ตั้งฉากกับการเย็บนี้จะกลายเป็น จำกัด และกระดูกผสานเป็นกระดูกโครงกระดูกเดียว

หลักฐานทางพันธุกรรมแรกที่ syndactyly ที่ซินโดรม Apert เป็นผลมาจากการเติบโตของ keratinocyte รับปัจจัยข้อบกพร่อง (KGFR) คือการสังเกตของความสัมพันธ์ระหว่างการแสดงออกของเซลล์ใน KGFR และ syndactyly ความรุนแรงที่

มัวและตาเหล่พบมากในผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ FGFR2 Ser252Trp และฝ่อของประสาทตาพบมากในผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ FGFR2 Pro253Arg ในผู้ป่วยที่มี FGR2 Ser252Trp การกลายพันธุ์มีความชุกของความบกพร่องทางสายตาที่สูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ FGFR2 Pro253Arg

[8], [9], [10],

อาการ aper's syndrome

อาการของโรคได้ชัดเจนแม้จะเกิดเมื่อทารกเกิดมาแม้จะอยู่ในครรภ์มารดาก็ตาม ท่ามกลางอาการหลักของโรค:

• กะโหลกศีรษะมีรูปร่างผิดเพี้ยน - แผ่ขยายไปสู่ความสูงกลายเป็น "หอคอย" นอกจากนี้ตามีการเพาะปลูกกันอย่างแพร่หลายและยื่นออกเล็กน้อย (เนื่องจากขนาดของดวงตาโคจรลดลง); จมูกกว้างขึ้นและมีการกัดไม่ถูกต้อง (ฟันบนยื่นออกมามากเกินไป);
• เท้าของแขนขาจะถูกหลอมรวมกันอย่างเต็มที่ (ส่วนใหญ่ไม่ได้ทำเครื่องหมายและยังเป็นกลางกับดัชนี) และมีลักษณะเหมือนเมมเบรนผิวหรือกระดูกเต็มรูปแบบ นอกจากนี้นิ้วมือพิเศษอาจเติบโต;
• ความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจ (ไม่เลย);
• เส้นประสาทในเส้นประสาทมีผลทำให้เกิดการหดตัวซึ่งส่งผลให้ความรุนแรงลดลง (ในบางกรณีการพัฒนาสายตาขาดหาย)
• ความกดดันภายในกะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้นซึ่งเป็นผลมาจากการรุกของเย็บกะโหลกศีรษะที่ต้นเกินไป - แสดงอาการปวดศีรษะและอาเจียนมีอาการคลื่นไส้
• เนื่องจากขากรรไกรบนยังคงด้อยพัฒนามีปัญหาเกี่ยวกับการหายใจ
• ภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับเป็นเรื่องปกติ
• อาการทางอารมณ์ - การรุกรานการขาดความยับยั้งชั่งใจอารมณ์ดี

[11], [12], [13], [14]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีระดับของการอุดตันของระบบทางเดินหายใจส่วนบนในวัยเด็ก ระบบทางเดินหายใจส่วนบนเนื่องจากการลดขนาดของช่องเกี่ยวกับจมูกและขมิ้นมีความสามารถในการซึมผ่านได้ดีระบบทางเดินหายใจส่วนล่างเนื่องจากความผิดปกติของหลอดลมอักเสบสามารถนำไปสู่การเสียชีวิตได้เร็ว

[15], [16]

การวินิจฉัย aper's syndrome

จำเป็นต้องใช้มาตรการต่อไปนี้สำหรับการวินิจฉัย:

• แพทย์ควรวิเคราะห์การร้องเรียนของผู้ป่วยรวมถึงประวัติทางการแพทย์ มีความจำเป็นต้องค้นหาว่ามีกรณีใดในการพัฒนาพยาธิสภาพดังกล่าวในครอบครัวหรือไม่
• การตรวจระบบประสาทเพื่อประเมินรูปร่างของกะโหลกศีรษะและการพัฒนาด้านสติปัญญาของผู้ป่วย (แบบสอบถามพิเศษและการสนทนา)
• การตรวจสอบของ fundus เพื่อระบุอาการที่มีอาการของความดันในกะโหลกที่เพิ่มขึ้น (บวม DZN เช่นเดียวกับความคมชัดของขอบของมัน);
• เพื่อประเมินสภาพของกะโหลกศีรษะการถ่ายภาพรังสีจะดำเนินการ;
• คอมพิวเตอร์เช่นเดียวกับหัวถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก layerwise ตรวจสอบโครงสร้างสมองของกะโหลกศีรษะเพื่อตรวจสอบสถานะของอาการของฟิวชั่นก่อนวัยอันควรของเย็บกะโหลก แต่นอกเหนือ hydrocephalus (เนื่องจากความดันในสมองเพิ่มขึ้นสะสมสุราเกินดุล (นี้น้ำไขสันหลังที่ส่งเสริมกระบวนการแลกเปลี่ยน สารเช่นเดียวกับโภชนาการของสมอง));
• X-ray ของเท้าด้วยแปรงเพื่อหาสาเหตุเนื่องจากการที่มีการหลอมของนิ้วมือ (นี้เป็นสิ่งสำคัญสำหรับการวางแผนการแทรกแซงการผ่าตัดต่อมา);
• อาจมีการปรึกษาหารือกับนักพันธุศาสตร์ด้านการแพทย์และศัลยแพทย์ระบบประสาท

[17], [18]

วิเคราะห์

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยในยีนของ FGFR2 ชนิดจะดำเนินการ

[19], [20], [21], [22]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

แยกความแตกต่างของกลุ่มอาการนี้กับพยาธิสภาพทางพันธุกรรมอื่น ๆ ซึ่งมีการสังเกตการณ์ภาวะกะโหลกศีรษะ โรคเหล่านี้ ได้แก่ Pfeiffer, Cruson, Sethra-Chotzen และ Carpenter syndromes ใช้วิธีทดสอบทางพันธุศาสตร์โมเลกุลเพื่อแยกความผิดปกติเหล่านี้

การรักษา aper's syndrome

การดำเนินการผ่าตัดเป็นวิธีเดียวที่มีประสิทธิภาพในการรักษาโรค Apera - ช่วยแก้ไขความบกพร่องทางกายภาพของแต่ละบุคคลและแก้ไขความล้าหลังในการพัฒนาจิต

ในกระบวนการของขั้นตอนนี้การปิดการเย็บชเวียนจะดำเนินการเพื่อป้องกันการบาดเจ็บที่อาจเกิดขึ้นกับสมอง วิธีที่พบได้บ่อยที่สุดคือการทำให้ไขว้เขวกะโหลกศีรษะซึ่งจะมีการไล่โทนของกะโหลกศีรษะ ในการลบข้อบกพร่องแต่ละอย่างบนใบหน้าจะมีการดำเนินการจัดฟันและ / หรือ orthognathic

นอกจากนี้ผู้ป่วยผ่าตัดถอดฟิวชั่นของนิ้วมือ

การป้องกัน

เนื่องจากโรค Apera เป็นพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมจึงไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันการเกิดโรคได้

[23], [24], [25], [26], [27],

พยากรณ์

Syndrome Apera มีการคาดการณ์ที่ไม่เอื้ออำนวยต่อการพัฒนาและชีวิตของเด็ก ยกเว้นเด็กที่ครบกำหนดโดยไม่มีโรคหัวใจ

[28], [29], [30], [31], [32]