Cruson Syndrome

โรคทางพันธุกรรมพิเศษ - กลุ่มอาการของ Cruson - เรียกว่า dysostosis craniofacial.

พยาธิวิทยานี้ประกอบด้วยการแทรกซึมที่ผิดปกติของรอยต่อระหว่างกระดูกกะโหลกศีรษะและใบหน้า.

[1], [2], [3]

ระบาดวิทยา

Cruson syndrome พบในประมาณ 5% ของกรณีการสังวาสของกระดูกซึ่งเกิดขึ้นตั้งแต่เกิดของเด็ก ดังนั้นความถี่ของพยาธิวิทยาสามารถประมาณได้ 17 กรณีต่อ 1 ล้านคนเกิด

[4], [5], [6]

สาเหตุ cruson Syndrome

ในปัจจุบันมีการศึกษาทางคลินิกและห้องปฏิบัติการหลายอย่างเกี่ยวกับสาเหตุของโรคนี้ไปแล้ว นักวิทยาศาสตร์ได้ข้อสรุปอย่างชัดเจนว่ากลุ่มอาการมีทางเดินที่โดดเด่นของ autosomal inheritance

ซึ่งหมายความว่าถ้ามีการกลายพันธุ์ยีนในห่วงโซ่แม่ (มารดาหรือบิดา) แล้วมีความเสี่ยง 50% ของการมีทารกที่มีอาการของ Cruson syndrome เป็น

เด็กสืบทอดโครโมโซมที่เสียหายไม่ได้เสมอ นอกจากนี้พวกเขาอาจไม่ได้เป็นผู้ให้บริการของข้อบกพร่อง ดังนั้นพ่อแม่ซึ่งหนึ่งในนั้นมียีนที่กลายพันธุ์ในครอบครัวจึงมีโอกาสที่จะให้กำเนิดเด็กที่มีสุขภาพดีทุกคน สิ่งสำคัญ - ตรวจสอบอย่างรอบคอบก่อนที่จะวางแผนการตั้งครรภ์

ดังนั้นเราจึงสามารถแยกแยะปัจจัยเสี่ยงดังต่อไปนี้:

• การปรากฏตัวของพ่อแม่หรือญาติสนิทของ Cruson syndrome;
• การขนส่งยีนที่กลายพันธุ์โดยหนึ่งในพ่อแม่
• อายุของพ่อมีมากกว่า 60 ปี (สำหรับระยะเวลาของความคิดของเด็ก)

[7], [8], [9], [10], [11]

กลไกการเกิดโรค

การเกิดโรคของโรคเป็นเรื่องง่าย: โรคกระตุ้นการกลายพันธุ์ของยีน FGFR2 ปัจจัยการเจริญเติบโตของ fibroblast ยีนนี้ตั้งอยู่ในโครโมโซมเฉพาะ (10q26) และประกอบด้วย 20 ไซต์ที่มีข้อมูลเกี่ยวกับยีน การเปลี่ยนแปลงที่นำไปสู่การปรากฏตัวของ Cruson syndrome มักพบในยีนที่เจ็ดและที่เก้า

โดยทั่วไปแล้วยีน FGFR2 อาจมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม 35 ประการที่ส่งผลต่อการพัฒนาของโรค บ่อยครั้งที่การละเมิดดังกล่าวเกิดขึ้นในสายพ่อ

เด็กเล็ก ๆ ทุกคนมีตะเข็บ - ช่องว่างเล็ก ๆ ระหว่างองค์ประกอบของกระดูกของกะโหลกศีรษะและใบหน้า เมื่อทารกโตขึ้นและพัฒนาสมองของเขาเติบโตขึ้นและต้องขอบคุณตะเข็บเหล่านี้การขยายตัวของกะโหลกศีรษะจึงเกิดขึ้น ช่องว่างรอยประสานจะเกิดขึ้นเฉพาะเมื่อสมองเกิดขึ้นและหยุดการเจริญเติบโต

ในเด็กที่เป็นโรค Cruson syndrome รอยต่อจะรกมากเกินความจำเป็น ดังนั้นสมองที่กำลังเติบโตจึงถูกบังคับให้ "ดัดแปลง" ให้มีพื้นที่ว่าง ภายนอกมันจะกลายเป็นที่เห็นได้ชัดโดยรูปแบบที่ไม่ได้มาตรฐานของใบหน้ากะโหลกและฟันปลอม

[12], [13]

อาการ cruson Syndrome

สัญญาณแรกของโรคจะมองเห็นได้ทันทีหลังคลอด พวกเขาสามารถสังเกตเห็นในใบหน้าและกะโหลกศีรษะ:

1. เปลี่ยนรูปร่างของส่วนตรงกลาง
2. เปลี่ยนรูปร่างของจมูก
3. พูดภาษา;
4. ปากสั้นและต่ำ
5. การปิดกรามไม่เพียงพอ

• ระบบกระดูกกำลังอยู่ระหว่างการเปลี่ยนแปลง การเปลี่ยนรูปกะโหลกอาจเกิดขึ้นต่อไปนี้:

1. Trigoncephaly - หัวรูปลิ่มที่มีส่วนหน้าผากที่ขยายท้ายทอยและแคบลง
2. skaphoccephaly - หัวรูปขดด้วยหัวกะโหลกศีรษะต่ำและแคบหน้าผาก;
3. brachycephaly - หัวสั้นหรือกว้างเกินไปที่มีความยาวกะโหลกศีรษะสั้นลง;
4. ข้อบกพร่อง Kleeblattschadel เป็นความผิดปกติของ hydrocephaloid ของกะโหลกศีรษะในรูปแบบของแชมร็อก

Palpatorally คุณสามารถรู้สึกตะเข็บแบนบนกะโหลกศีรษะ แต่นี้สามารถทำได้ไม่ได้เสมอเป็น overgrowth ของข้อต่อสามารถเกิดขึ้นในขั้นตอนใด ๆ :

1. ในขั้นตอนของการพัฒนาตัวอ่อน;
2. ในปีแรกของชีวิตของทารก;
3. ใกล้ชิดกับปีที่ 3;
4. อายุไม่เกิน 10 ปี

• มีการละเมิดอวัยวะที่มองเห็นได้:

1. exophthalmos หลักหรือทุติยภูมิ - การยื่นออกของดวงตาซึ่งในตายังคงเดิม;
2. nystagmus - ความผันผวนของดวงตาไม่สม่ำเสมอ
3. ตาเหล่อเนกประสงค์ - ตำแหน่งที่แตกต่างกันผิดของดวงตา;
4. hypertelorism - ช่วงเวลาที่เพิ่มขึ้นระหว่างมุมด้านในของดวงตาและลูกศิษย์;
5. ectopia - ความเบี่ยงเบนของเลนส์หรือเลนส์จากศูนย์กลาง
6. coloboma - ขาดส่วนหนึ่งของไอริส;
7. megalocornea - ขยายทางเดินกระจกตาของกระจกตา

• นอกจากนี้ยังมีข้อบกพร่องในอวัยวะการได้ยิน:

1. หูหนวกเป็นสื่อกระแสไฟฟ้า
2. เปลี่ยนรูปร่างของคลองหู
3. การลดการนำเสียงของกระดูก
4. atresia ของคลองหูฟังภายนอก

จากภาพทางคลินิกอาการของโรคทั้งหมดจะถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นเฉพาะในบริเวณศีรษะเท่านั้น เป็นลักษณะที่ในกรณีนี้จะไม่มีการละเมิดอุปกรณ์ vestibular

[14], [15], [16]

ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ

Cruson ของโรคไม่สามารถผ่านได้โดยไม่มีร่องรอย: เป็นกฎเด็กมีผลกระทบต่างๆและภาวะแทรกซ้อน:

• gidrocefaliâ;
• การเสื่อมสภาพของการมองเห็นถึงการสูญเสีย (เนื่องจากการบีบอัดเส้นใยประสาทเป็นเวลานานทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่ไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้);
• ผอมบางและความเสียหายกระจกตาบวม (เนื่องจากดวงตานูนมากเกินไปจะกลายเป็นไปไม่ได้ที่จะเสร็จสิ้นการปิดเปลือกตากระจกตาทำให้เกิดแผลแห้งและปกคลุมบางส่วน);
• ปัญญาอ่อน;
• ความยากลำบากในการปรับตัวในสังคม (ความด้อยของจิตและอาการภายนอกที่ไม่พึงประสงค์ของโรคแทรกซ้อนอย่างมากทำให้ปฏิสัมพันธ์ของผู้ป่วยกับสังคมลดลง)

ภาวะแทรกซ้อนอื่นของดาวน์ซินโดรมอาจเป็นความผิดปกติของ Arnold-Chiari - การเคลื่อนไหวของต่อมทอนซิลสมองระหว่างการเปิดช่องท้องขนาดใหญ่ไปยังกระดูกสันหลังส่วนคอ

[17], [18]

การวินิจฉัย cruson Syndrome

ประการแรกแพทย์ทำการตรวจร่างกายเด็กป่วย เขาสามารถชี้แจงได้ว่าเรื่องนี้เกิดขึ้นในครอบครัวหรือไม่เพราะอาการของ Cruson syndrome ค่อนข้างเป็นเรื่องปกติและเป็นการยากที่จะสับสน

เพื่อเป็นการชี้แจงการวินิจฉัยแพทย์จะได้รับความช่วยเหลือจากการวินิจฉัยโรคซึ่งจะดำเนินการโดยไม่ต้องล้มเหลวทันทีที่สงสัยว่าเป็นโรคซินโดรม

การฉายรังสีจะบ่งบอกถึงระยะของการติดเชื้อของเย็บแผลเป็นรูปหัวใจและเย็บแผล นอกจากนี้วิธีการนี้ยังช่วยในการตรวจหาการลดลงของ sinuses พาราไซซัลซึ่งเป็นสัญญาณของไคเฟิสต์ที่เป็นฐานซึ่งเป็นโพรงที่มีต่อมใต้สมองที่ขยายตัวรูปร่างไม่สม่ำเสมอของวงโคจร

การเปลี่ยนรูปของคลองหูฟังภายในเป็นข้อสังเกต topographically นอกจากนี้ยังมี topogram ของวัดหนึ่งสามารถติดตามการหมุนภายนอกของส่วนหินของปิรามิดซึ่งจะเกิดขึ้นกับพื้นหลังของ dysplasia ของฐานของกะโหลกศีรษะ สายตานี้เป็นที่ประจักษ์โดย hyperostosis, การวางแนวเฉียงของคลองหู, ผิดปกติของเส้นประสาทใบหน้า

เอกซเรย์คอมพิวเตอร์หรือ MRI ยืนยันอาการเหล่านี้:

• atresia;
• การลดช่องหูฟังภายนอก
• ความผิดปกติของห้องผู้ป่วยที่มีกระดูกอ่อนและกระดูกต้นขา
• การขาดช่องโพรงมูกลอย
• ankylosis malleus;
• การละเมิดการพัฒนาของส่วนคอของเขาวงกต

นอกจากนี้แพทย์สามารถแนะนำผู้ป่วยไปปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ ที่จะกำหนดการทดสอบและการศึกษาอื่น ๆ ตามดุลยพินิจของตนเอง ตัวอย่างเช่นมีข้อสงสัยเกี่ยวกับ Cruson syndrome ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรมจิตแพทย์นักประสาทวิทยาแพทย์ตาผู้ชำนาญเรื่องโรคประสาทวิทยา

[19], [20], [21]

การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

การวินิจฉัยที่แตกต่างกันทำได้ด้วย craniostenosis ที่แยกได้, โรค Apert, Sethre-Chotzen syndrome และ Pfeiffer

การรักษา cruson Syndrome

น่าเสียดายที่ Cruson's syndrome ไม่สามารถรักษาได้เต็มที่ มาตรการการรักษาสามารถนำไปสู่การแก้ไขการทำงานและเครื่องสำอาง: นี้สามารถทำได้เพียงผ่าตัด ในระหว่างการผ่าตัดศัลยแพทย์จะเปิดทางเย็บแผลสังเคราะห์และยังแก้ไขตำแหน่งของลูกตา

เราอธิบายรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับขั้นตอนการรักษาผ่าตัดของ Cruson's syndrome การรักษาดังกล่าวทำได้ดีกว่าเมื่ออายุ 4-5 ปี ด้วยการผ่าตัดการแก้ไขภาวะ hypoplasia ส่วนบนจะทำให้เนื้อฟันกลับมาใหม่และถอด exophthalmos (ขอบด้านล่างของซ็อกเก็ตตาจะขยายและเพิ่มปริมาตร) ในระหว่างการแทรกแซงเพื่อสร้างการกัดหมอแก้ไขขากรรไกรด้วยจานพิเศษซึ่งจะถูกลบออกหลังจาก 1-1.5 เดือนเท่านั้น

เวชศาสตร์สมัยใหม่ใช้วิธีการฟุ้งซ่านเพื่อแก้ไขความผิดปกติของกระดูกใบหน้า มีอุปกรณ์พิเศษสำหรับการกำจัดของเกือบทุกส่วนของกะโหลกใด ๆ ทั้งจากด้านหน้าและด้านหลังท้ายทอย การรักษาดังกล่าวเป็นเพียงการดึงดูดโมเมนตัมและมีเวลาที่คุณสามารถหวังว่าการแก้ไขข้อบกพร่องของกระดูกจะกลายเป็นประหยัดมากขึ้นและมีประสิทธิภาพ

การรักษาด้วยยาในโครงการแก้ปัญหาด้วย Cruson syndrome ไม่ใช่หลัก ดังนั้นยาเสพติดสามารถใช้เพื่อบรรเทาอาการของผู้ป่วยเท่านั้น

ยา Nootropic
	Piracetam	Pantogam
การให้ยาและการบริหาร	กำหนดให้ยา Piracetam ขนาด 30-50 มิลลิกรัมต่อวัน การรักษานาน	ปริมาณประจำวันของยาเสพติดใน Cruson syndrome อาจอยู่ที่ประมาณ 0.75 ถึง 3 กรัมระยะเวลาในการรักษา - นานถึง 4 เดือน (บางครั้งอาจนานกว่านี้ขึ้นอยู่กับดุลพินิจของแพทย์)
ข้อห้าม	ภาวะไตวายโรคเบาหวานเด็กอายุต่ำกว่า 1 ปี	การอักเสบเฉียบพลันของไต phenylketonuria มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคภูมิแพ้
ผลข้างเคียง	การหงุดหงิดหงุดหงิดการนอนหลับและความผิดปกติกระหายปวดหัว	โรคภูมิแพ้ความผิดปกติของการนอนหลับหูอื้อ
คำแนะนำพิเศษ	ไม่ควรรับประทานยามากกว่า 5 กรัมต่อวัน	หากการรักษาเป็นเวลานาน Pantogam ไม่แนะนำให้ใช้ร่วมกับยาอื่น ๆ ที่ไม่มี nootropic

ยาหลอดเลือด
	Kavinton	Tsinnarizin
การให้ยาและการบริหาร	ในกลุ่มอาการ Crouzon การรักษาด้วยยา 5-10 กรัมเป็นเวลานาน 3 ครั้งต่อวัน	ยามีความยาว 75 มก. ต่อวัน
ข้อห้าม	โรคหัวใจอย่างรุนแรงการรบกวนของจังหวะการเต้นของหัวใจความดันโลหิตที่ไม่เสถียร	Inclinations ภูมิแพ้
ผลข้างเคียง	Heart palpitations ลดความดันโลหิต	ความผิดปกติของการนอนไม่ย่อย
คำแนะนำพิเศษ	ยาเสพติดไม่สามารถใช้ร่วมกับเฮปาริน	ยาเสพติดเพิ่มผลของ sedatives

ขับปัสสาวะ
	Lashiks	ผ้าอ้อม
การให้ยาและการบริหาร	สูตรการรักษาสำหรับ Cruson syndrome เป็นรายบุคคลและขึ้นอยู่กับข้อบ่งชี้	กำหนดค่าเฉลี่ย 0.25 กรัม 1-4 ครั้งต่อวัน
ข้อห้าม	ความผิดปกติของไตการตกเลือดภาวะขาดน้ำความยากลำบากในการปัสสาวะมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคภูมิแพ้	โรคกรดโรคเบาหวาน
ผลข้างเคียง	ความอ่อนแอในกล้ามเนื้อปวดหัวปวดศีรษะภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะความดันเลือดต่ำ	ง่วงนอนอ่อนเพลียปวดศีรษะโรคโลหิตจาง
คำแนะนำพิเศษ	ในระหว่างการรักษาจำเป็นต้องมีการดูแลทางการแพทย์เป็นประจำ	อย่าใช้เป็นเวลานาน

การป้องกัน

การป้องกันการเกิดเด็กที่มีภาวะ Cruson syndrome เป็นไปไม่ได้เนื่องจากข้อเท็จจริงที่ว่าโรคนี้ในกรณีส่วนใหญ่เป็นกรรมพันธุ์

เนื่องจากบางครั้งอาจมีกรณีที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรเป็นระยะ ๆ ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับอายุสูงอายุของบิดาของเด็กในช่วงเวลาที่ตั้งครรภ์ขอแนะนำให้เราชั่งน้ำหนักระดับความเสี่ยงอย่างรอบคอบเมื่อวางแผนเช่นการตั้งครรภ์ "ปลาย"

ถ้าสกุลได้รับรายงานว่ามีเด็กที่มีภาวะ Cruson syndrome แล้วจะทำให้ผู้ปกครองได้รับการตรวจสอบอย่างสมบูรณ์กับนักพันธุศาสตร์ด้วยการปรากฏตัวของยีน FGFR2 ที่กลายพันธุ์

สำหรับหญิงตั้งครรภ์ทุกคนโดยไม่คำนึงถึงคุณภาพของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของพวกเขาขอแนะนำให้พวกเขากลายเป็นจดทะเบียนใน LC ในเวลา (ไม่เกิน 12 สัปดาห์) และเป็นประจำไปพบกับนรีแพทย์

[22], [23]

พยากรณ์

อย่างไรก็ตามแม้หลังจากการแทรกแซงการผ่าตัดที่ประสบความสำเร็จไม่มีใครสามารถรับประกันการเปลี่ยนแปลงในเชิงบวกของโรคดังกล่าวเป็นโรค Cruson ของ บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยมีความบกพร่องทางสายตาอย่างสมบูรณ์หรือบางส่วนเนื่องจากมีการเปลี่ยนแปลงของเส้นประสาทในเส้นประสาท เนื่องจากรูปร่างไม่สม่ำเสมอของวงโคจรจึงมีปัญหาเกี่ยวกับการรักษาลูกตา เมื่อเวลาผ่านไปข้อบกพร่องของกระดูกจะเด่นชัดมากขึ้น

อย่างไรก็ตามผู้ป่วยจำนวนมากยังคงสามารถปรับตัวทางสังคมได้เป็นเวลานานโดยไม่คำนึงถึงระดับของการสำแดงโรค หวังว่าระดับยาจะก้าวหน้าและในอนาคตอันใกล้นี้ยังคงมีวิธีการในการป้องกันและรักษาความผิดปกติของยีนรวมถึงกลุ่มอาการของ Cruson