ดาวน์ซินโดร Kostmann: ทำให้เกิดอาการการวินิจฉัยการรักษา

คอร์แมนน์ดาวน์ซินโดรม (agranulocytosis ที่เด็กมีพันธุกรรมเป็นเด็ก) เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของพันธุกรรม.

[1]

สาเหตุของโรค Costman's

ประเภทของมรดกคือ autosomal ถอยอาจมีกรณีเป็นระยะ ๆ และมรดกประเภทเด่น ในผู้ป่วยบางรายการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสการก่อตัวของนิวโทรฟิลอีลาสเซีย (ยีน ELA-2) ได้รับการตรวจพบส่วนใหญ่ในรูปเป็นระยะ ๆ ระดับของข้อบกพร่องทางพันธุกรรมยังไม่พบ ผู้ป่วยบางรายที่มีอาการ Costman's syndrome (13-27%) มีการกลายพันธุ์ของยีน receptor granulocyte colony-stimulating factor ผู้ป่วยเหล่านี้อยู่ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงของกลุ่ม myelodysplastic และโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน

[2]

อาการของโรค Costman's

ดาวน์ซินโดร Kostmann - การเปิดตัวของโรคในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิตหรือในช่วงเวลาที่ทารกแรกเกิดในรูปแบบของการติดเชื้อซ้ำรุนแรงแบคทีเรีย: เปื่อย, โรคเหงือกอักเสบเรื้อรัง, โรคปอดบวมที่เกิดขึ้นอีกรวมทั้งการทำลายล้าง โดยทั่วไปคือ agranulocytosis ที่ลึก (<0, 3x10 ⁹ / L neutrophils) Myelogram เป็นลักษณะเฉพาะ: เฉพาะเซลล์เม็ดเลือดขาวที่แยกได้, promyelocytes และ / หรือ myelocytes จะถูกสะสมไว้จำนวน eosinophils และ monocytes จะเพิ่มขึ้น ใน promyelocytes มีนิวเคลียสที่ผิดปรกติเม็ดขนาดใหญ่และรูพรุนสีขาวใน cytoplasmic cytoplasmic โดยไม่ต้องมีการรักษาพิเศษผู้ป่วยเสียชีวิตก่อน 2-3 ปี

การรักษาโรค Costman's

วิธีการขั้นพื้นฐานของการรักษาของโรค Kostmann - recombinant granulocyte ปัจจัยกระตุ้นอาณานิคม (filgrastim และ lenograstim) ในยารักษาโรคของ 6-100 .mu.g / กก. ต่อวันยาเสพติดเป็นยาเข้าใต้ผิวหนัง ปริมาณการบำรุงรักษาเลือกเป็นรายบุคคลเพื่อรักษานับ neutrophil แน่นอนข้างต้น 1,000 / มม3ใช้สำหรับชีวิตความอดทนเป็นสิ่งที่ดี ในระหว่างการกำเริบของการติดเชื้อปฏิชีวนะของการกระทำกว้างของตัวแทน antifungal ใช้ การถ่ายเลือดของ granulocytes ผู้บริจาคจะแสดงในกรณีที่รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่ง เนื่องจากความเสี่ยงสูงต่อการเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวผู้ป่วยควรอยู่ภายใต้การดูแลทางการแพทย์โดยมีการประเมินรูปร่างของ hemogram เป็นแบบไดนามิก เมื่อความต้านทานต่อการรักษาด้วย granulocyte อาณานิคมปัจจัยกระตุ้นหรือรับการเกิดการกลายพันธุ์ของยีน granulocyte อาณานิคมปัจจัยที่กระตุ้นให้เกิดการแสดงให้เห็นกระดูก allogeneic การปลูกถ่ายไขกระดูก