โรคของเด็ก (กุมารเวชศาสตร์)

กลุ่มอาการไฮเปอร์ไอจีเอ็ม (HIGM) เป็นกลุ่มอาการภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักที่มีลักษณะเฉพาะคือระดับอิมมูโนโกลบูลินเอ็มในซีรั่มปกติหรือสูง และมีการลดลงอย่างชัดเจนหรือไม่มีอิมมูโนโกลบูลินในกลุ่มอื่น (G, A, E) เลย กลุ่มอาการไฮเปอร์ไอจีเอ็มเป็นภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องที่พบได้น้อย โดยมีอัตราประชากรไม่เกิน 1 รายต่อทารกแรกเกิด 100,000 ราย

หลังจากการค้นพบพื้นฐานทางโมเลกุลของกลุ่มอาการไฮเปอร์ไอจีเอ็มที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X คำอธิบายของผู้ป่วยชายและหญิงที่มีการแสดงออกของ CD40L ปกติ มีแนวโน้มเสี่ยงต่อการติดเชื้อแบคทีเรียเพิ่มขึ้นแต่ไม่ติดเชื้อฉวยโอกาส และในบางครอบครัวก็ปรากฏรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย ในปี 2000 Revy และคณะได้เผยแพร่ผลการศึกษากลุ่มผู้ป่วยดังกล่าวที่เป็นกลุ่มอาการไฮเปอร์ไอจีเอ็ม ซึ่งเผยให้เห็นการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสเอนไซม์ไซติดีนดีอะมิเนสที่เหนี่ยวนำให้เกิดการทำงาน (AICDA)

ภาวะแกมมาโกลบูลินในเลือดต่ำในเด็กชั่วคราว (TIH) หมายถึงระดับ IgG ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ โดยมีหรือไม่มีภาวะขาดอิมมูโนโกลบูลินกลุ่มอื่นในเด็กอายุมากกว่า 6 เดือน โดยต้องไม่รวมถึงภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องอื่น ๆ

ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องที่พบได้บ่อยที่สุดในประชากรคือภาวะขาดภูมิคุ้มกันแบบเลือกสรร (IgA) ในยุโรปพบได้ 1 ใน 400-1 ใน 600 คน ส่วนในประเทศเอเชียและแอฟริกาพบได้น้อยกว่าเล็กน้อย