โรคของเด็ก (กุมารเวชศาสตร์)

ดาวน์ซินโดร Kostmann: ทำให้เกิดอาการการวินิจฉัยการรักษา

คอร์แมนน์ดาวน์ซินโดรม (agranulocytosis ที่กำหนดโดยพันธุกรรมของเด็ก) เป็นรูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดของพันธุกรรม ประเภทของมรดกคือ autosomal ถอยอาจมีกรณีเป็นระยะ ๆ และมรดกประเภทเด่น

Neutropenia ในเด็ก

Neutropenia เกณฑ์ในเด็กที่มีอายุมากกว่าหนึ่งปีและผู้ใหญ่ - การลดลงในการนับแน่นอน neutrophil (แทงและแบ่งกลุ่ม) ในเลือดสูงถึง 1,500 ต่อ 1 มิลลิลิตรของเลือดหรือน้อยกว่าปีแรกของชีวิต -. 1000 ใน 1 มิลลิเมตรหรือน้อยกว่า ..

Alloimmune หรือ isoimmune, neutropenia ของทารกแรกเกิด

Alloimmune หรือ isoimmune neutropenia ของทารกแรกเกิดเกิดขึ้นในทารกในครรภ์เนื่องจากความไม่ลงรอยกันของแอนติเจนของ neutrophils ของทารกในครรภ์และมารดา isoantibodies ของมารดาอยู่ในกลุ่ม IgG พวกเขาซึมผ่านสิ่งกีดขวางในรกและทำลาย neutrophils ของเด็ก Isoantibodies มัก leukoagglutinins พวกเขาตอบสนองกับเซลล์ของผู้ป่วยและพ่อของเขาไม่ตอบสนองกับเซลล์ของแม่

Chediak-Higashi syndrome

Chediak-Higashi syndrome เป็นโรคที่มีความผิดปกติของเซลล์โดยทั่วไป ชนิดของการสืบทอดคือ autosomal recessive เนื่องจากข้อบกพร่องในโปรตีน Lyst ลักษณะเฉพาะของโรคนี้คือเม็ดยีนเปอร์ออกซิเดสในเม็ดเลือดขาวนิวโทรฟิล eosinophils monocytes ในเลือดและไขกระดูกและในเซลล์เม็ดเลือดเม็ดเลือดขาว

Schwachman-Diamond syndrome: สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

Syndrome Shvakhmana-Diamond มีลักษณะเป็น neutropenia และความไม่เพียงพอของตับอ่อนในตับอ่อนร่วมกับ dysplasia metapyseal (25% ของผู้ป่วย) การสืบทอดเป็น autosomal ถอยมีกรณีกระปรี้กระเปร่า สาเหตุของภาวะ neutropenia อยู่ในความพ่ายแพ้ของเซลล์ต้นกำเนิดและ stroma ไขกระดูก การละเมิด neutotrophic chemotaxis

การขาด Myeloperoxidase สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

ความบกพร่องของ myeloperoxidase เป็นพยาธิสภาพที่พบได้บ่อยที่สุดของ phagocytes อุบัติการณ์ของการขาด myeloperoxidase กรรมพันธุ์ที่สมบูรณ์คือ 1: 1,400 ถึง 1:12 000

โรคเม็ดเลือดเรื้อรัง

โรคเม็ดเลือดเรื้อรังเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความบกพร่องในระบบการก่อตัวของ anion superoxide ในเม็ดเลือดขาวนิวโทรฟิลเพื่อตอบสนองต่อการกระตุ้นด้วยจุลินทรีย์ โรคนี้ขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างทางพันธุกรรมในโครงสร้างหรือการขาดเอนไซม์ NADPH oxidase ซึ่งเป็นตัวกระตุ้นการลดออกซิเจนไปสู่รูปแบบที่ใช้งานอยู่คือ superoxide

Aplasia เซลล์เม็ดเลือดแดงบางส่วน

คำว่า "บางส่วน aplasia เซลล์สีแดง" (PKKA) อธิบายกลุ่มของหน่วยงานที่มีความโดดเด่นด้วยโรคโลหิตจางร่วมกับ reticulocytopenia และการหายตัวไปหรือลดลงมากของจำนวนสัณฐานที่กำหนดไว้เช่นเดียวกับการสร้างเม็ดเลือดแดงต้นของบรรพบุรุษมุ่งมั่นในไขกระดูก การจำแนกประเภทแบ่งแยก PACA ออกเป็นรูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดและได้มา

โรคโลหิตจาง Diamond-Blackfang

โรคโลหิตจางของ Diamond-Blackfen เป็นรูปแบบที่มีชื่อเสียงที่สุดของเซลล์เม็ดเลือดแดงแดงบางส่วนในเด็ก โรคได้รับการตั้งชื่อตามผู้เขียนที่อธิบายใน 1,938 สี่เด็กที่มีลักษณะอาการของโรค.

Dyskeratosis แต่กำเนิด: สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา

คำอธิบายแรกของ dyskeratosis ที่มีมา แต่กำเนิด แต่กำเนิด (Dyskeratosis congenita) ดำเนินการโดยแพทย์ผิวหนัง Zinsser ในปี 1906 และในยุค 30 นอกจากนี้ยังได้รับการสนับสนุนจากแพทย์ผิวหนังและ Kohl Engman ด้วยเช่นกันจึงเป็นอีกชื่อหนึ่งของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมที่หาได้ยากคือ "Zinsser-Kohl-Engman syndrome"