โรคผิวหนังและเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง (โรคผิวหนัง)

โรคดิสพลาเซียบริเวณผิวหนังชั้นนอก

Focal ectomesodermal dysplasia (คำพ้องความหมาย: Goltz syndrome, Goltz-Gorlin syndrome, focal dermal hypoplasia, mesoectodermal dysplasia syndrome) เป็นโรคที่พบได้ยาก อาจมีความแตกต่างทางพันธุกรรม แต่ในกรณีส่วนใหญ่ มักถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X เด่น ซึ่งส่งผลให้ทารกในครรภ์เพศชายเสียชีวิต

โรคชราในเด็ก (โรคเกตชินสัน-กิลฟอร์ด)

โรคโปรเกเรียในเด็ก (syn. Hutchinson-Gilford progeria syndrome) เป็นโรคที่พบได้ยาก อาจเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อยเป็นหลัก นอกจากนี้ยังอาจเกิดการกลายพันธุ์แบบเด่นใหม่ได้ด้วย

โรคโพรจีเรียในผู้ใหญ่ (โรคเวอร์เนอร์)

โรคเวอร์เนอร์ (syn. adult progeria) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อยที่พบได้น้อย มีตำแหน่งยีน 8p12-p11 โรคนี้มักเกิดขึ้นในผู้ที่มีอายุระหว่าง 15-20 ปี และมีลักษณะอาการที่ค่อยๆ แย่ลง

โรคอะแท็กเซียเทลังจิเอ็กตาติกา (โรคหลุยส์บาร์)

โรคอะแท็กเซียเทลังจิเอ็กตาติกา (คำพ้องความหมาย: กลุ่มอาการหลุยส์-บาร์) เป็นโรคระบบที่พบได้น้อยซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือโรคอะแท็กเซียในสมองน้อย ซึ่งเป็นอาการเริ่มแรก โรคหลอดเลือดฝอยขยายใหญ่มักเกิดขึ้นในภายหลัง มักเกิดขึ้นเมื่ออายุ 4 ขวบ โครโมโซมไม่เสถียร ภูมิคุ้มกันบกพร่องซึ่งนำไปสู่การติดเชื้อบ่อยครั้ง

Elastosis perforating serpiginous elastosis: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

Elastosis perforans serpiginosa (คำพ้องความหมาย: keratosis follicularis serpiginosa of Lutz, elastoma intrapapillary perforans verruciformis of Miescher) เป็นโรคทางพันธุกรรมของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่มีสาเหตุไม่ชัดเจน

ซูโดแซนโทมาอีลาสติก: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

Pseudoxanthoma elasticum (คำพ้องความหมาย: Gronblad-Strandberg syndrome, Touraine's systematized elastorexis) เป็นโรคระบบที่พบได้ค่อนข้างน้อยของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน โดยมีรอยโรคที่ผิวหนัง ตา และระบบหัวใจและหลอดเลือดเป็นหลัก

ผิวหย่อนคล้อย: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

ผิวหนังหย่อนคล้อย (คำพ้องความหมาย: dermatochalasis, การยืดหยุ่นทั่วร่างกาย) เป็นกลุ่มโรคของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทั่วร่างกายที่หลากหลายซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงทางคลินิกและทางเนื้อเยื่อวิทยาที่เหมือนกันในผิวหนัง

โรคเชอร์โนกูบอฟ-เอห์เลอร์ส-ดันลอส (ผิวหนังยืดหยุ่นมากเกินไป): สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคเชอร์โนกูบอฟ-เอห์เลอร์ส-ดันลอส (คำพ้องความหมายว่า ผิวหนังยืดหยุ่นมาก) เป็นกลุ่มโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทางพันธุกรรมที่หลากหลาย มีลักษณะเฉพาะคืออาการทางคลินิกทั่วไปหลายอย่างและการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาที่คล้ายคลึงกัน

Epidermolysis bullosa: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคผื่นผิวหนังลอกแต่กำเนิด (syn. hereditary pemphigus) เป็นกลุ่มโรคที่ถูกกำหนดทางพันธุกรรมซึ่งมีทั้งแบบถ่ายทอดลักษณะเด่นและแบบด้อย

ตุ่มน้ำใสเรื้อรังที่ไม่ร้ายแรงในครอบครัว: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคเพมฟิกัสเรื้อรังแบบไม่ร้ายแรงทางพันธุกรรม (syn. Gougerot-Hailey-Hailey disease) เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบออโตโซมที่โดดเด่น โดยมีอาการตุ่มน้ำแบนๆ หลายแห่งในช่วงวัยรุ่น แต่บ่อยครั้งในภายหลัง