ภาวะท่อน้ำดีในตับขยายตัวแต่กำเนิด (โรคของ Caroli): สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

ภาวะท่อน้ำดีในตับขยายตัวแต่กำเนิด (โรค Caroli) - โรคที่หายากนี้มีลักษณะเฉพาะคือมีถุงน้ำดีในตับขยายตัวเป็นบางส่วนแต่กำเนิดโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางเนื้อเยื่อวิทยาอื่นๆ ในตับ ท่อน้ำดีที่ขยายตัวจะเชื่อมต่อกับระบบท่อน้ำดีหลัก ซึ่งอาจติดเชื้อและมีนิ่วอยู่ภายใน

รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค Caroli นั้นไม่ชัดเจน โดยปกติไตจะยังสมบูรณ์ แต่อาจเกิดร่วมกับภาวะท่อไตโป่งพองและมีซีสต์ขนาดใหญ่ได้

อาการของภาวะท่อน้ำดีในตับขยายตัวแต่กำเนิด (โรค Caroli)

โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในทุกวัย แต่ส่วนใหญ่มักเกิดกับเด็กและเยาวชน โดยมีอาการปวดท้อง ตับโต มีไข้ ร่วมกับการติดเชื้อแบคทีเรียแกรมลบ ผู้ป่วยประมาณ 75% เป็นผู้ชาย

อาการตัวเหลืองไม่มีหรือมีอาการเพียงเล็กน้อย แต่จะเพิ่มขึ้นเมื่อเกิดภาวะท่อน้ำดีอักเสบ ความดันในหลอดเลือดดำพอร์ทัลไม่เกิดขึ้น

พบว่ามีการไหลของน้ำดีมากเกินไป ซึ่งจะเพิ่มขึ้นหลังจากมีการนำซีเครตินเข้ามา ซึ่งกระตุ้นการหลั่งของท่อน้ำดี การไหลของน้ำดีที่เพิ่มขึ้นขณะพักอาจเกิดจากการมีซีสต์

การวินิจฉัยภาวะท่อน้ำดีในตับขยายตัวแต่กำเนิด (โรค Caroli)

การตรวจอัลตราซาวนด์และซีทีช่วยในการวินิจฉัย โดยการใช้สารทึบแสงจะเผยให้เห็นกิ่งก้านของหลอดเลือดดำพอร์ทัลโดยมีพื้นหลังเป็นท่อน้ำดีในตับที่ขยายตัว (อาการของ "จุดตรงกลาง") การตรวจท่อน้ำดีด้วยกล้องหรือการตรวจผ่านผิวหนังช่วยให้สามารถวินิจฉัยได้ ท่อน้ำดีร่วมไม่มีการเปลี่ยนแปลง พื้นที่ที่ถุงน้ำขยายจะแสดงในท่อน้ำดีในตับ สลับกับท่อน้ำดีปกติ การเปลี่ยนแปลงอาจเกิดขึ้นในตับครึ่งหนึ่ง ภาพนี้แตกต่างจากโรคท่อน้ำดีอักเสบแข็งแบบปฐมภูมิ ซึ่งจะสังเกตเห็นท่อน้ำดีร่วมที่แคบและรูปร่างไม่เสมอกันและการขยายตัวของท่อน้ำดีในตับ ในโรคตับแข็ง ท่อน้ำดีขนาดใหญ่จะมีรูปร่างเรียบและอยู่รอบต่อมน้ำเหลืองที่สร้างใหม่

โรคนี้มีภาวะแทรกซ้อนจากมะเร็งท่อน้ำดีประมาณร้อยละ 7 ของผู้ป่วย

การรักษาภาวะท่อน้ำดีในตับขยายตัวแต่กำเนิด (โรค Caroli)

ในกรณีของโรคท่อน้ำดีอักเสบ แพทย์จะจ่ายยาปฏิชีวนะ นิ่วในท่อน้ำดีส่วนรวมจะถูกนำออกโดยการส่องกล้องหรือการผ่าตัด ในกรณีของนิ่วในตับ จะใช้กรดเออร์โซดีออกซีโคลิก

หากตับข้างใดข้างหนึ่งได้รับผลกระทบ อาจต้องตัดตับออก ควรพิจารณาการปลูกถ่ายตับ แต่การติดเชื้อมักเป็นข้อห้าม

การพยากรณ์โรคมีแนวโน้มไม่ดี แม้ว่าอาการท่อน้ำดีอักเสบอาจกลับมาเป็นซ้ำได้นานหลายปีก็ตาม

ภาวะไตวายเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตที่พบได้น้อย

โรคตับแข็งแต่กำเนิดและโรคแคโรลี

โรค Caroli มักเกี่ยวข้องกับพังผืดในตับแต่กำเนิด ซึ่งเป็นภาวะที่เรียกว่ากลุ่มอาการ Caroli โรคทั้งสองเกิดจากความผิดปกติที่คล้ายคลึงกันในการสร้างแผ่นท่อน้ำดีของตัวอ่อนที่ระดับต่างๆ ของท่อน้ำดี โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย และมีอาการปวดท้องและท่อน้ำดีอักเสบหรือมีเลือดออกจากหลอดเลือดขอดที่หลอดอาหาร

การศึกษาการชันสูตรพลิกศพในทารกแรกเกิดได้อธิบายถึงลักษณะต่างๆ ร่วมกันของโรคตับแข็งแต่กำเนิด โรคแคโรลี และโรคไตถุงน้ำจำนวนมาก

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]