การกลายพันธุ์ของยีนโปรทรอมบิน q20210A

โปรทรอมบินหรือแฟกเตอร์ II จะถูกแปลงเป็นรูปแบบที่ใช้งานได้ โดยแฟกเตอร์ X และ Xa ซึ่งจะกระตุ้นการสร้างไฟบรินจากไฟบริโนเจน การกลายพันธุ์นี้เชื่อว่าเป็นสาเหตุของภาวะเลือดแข็งตัวผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม 10-15% แต่เกิดขึ้นในการกลายพันธุ์ประมาณ 1-9% ของผู้ที่ไม่ได้มีภาวะเลือดแข็งตัวผิดปกติ ในผู้ป่วยที่มีภาวะเลือดแข็งตัวผิดปกติในระดับลึก พบการกลายพันธุ์ของโปรทรอมบินใน 6-7% เช่นเดียวกับภาวะเลือดแข็งตัวผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอื่นๆ การกลายพันธุ์นี้มีลักษณะเฉพาะคือหลอดเลือดดำเกิดลิ่มเลือดในบริเวณต่างๆ ซึ่งมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นหลายร้อยเท่าในระหว่างตั้งครรภ์

การวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของยีนโปรทรอมบินทำได้โดยใช้เทคนิค PCR เมื่อไม่นานมานี้ ข้อมูลเกี่ยวกับการรวมกันของยีนโปรทรอมบินและแฟกเตอร์ V ที่เกิดขึ้นบ่อยครั้งได้รับการเผยแพร่ การรวมกันของปัจจัยเหล่านี้มีลักษณะเฉพาะคือการเกิดลิ่มเลือดตั้งแต่เนิ่นๆ ในช่วงอายุ 20-25 ปี โดยมีภาวะแทรกซ้อนจากลิ่มเลือดอุดตันเพิ่มขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์และหลังคลอดบุตร

การจัดการและการรักษาผู้ป่วยที่มีความบกพร่องของโปรทรอมบินจะเหมือนกับผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ของแฟกเตอร์ V