การวินิจฉัยกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของโครงสร้างของโครโมโซม (Deletion syndromes)

กลุ่มอาการการลบส่วนใหญ่มักเป็นผลมาจากการสูญเสียแขนสั้นของโครโมโซม

โรคคริดูชาต์สัมพันธ์กับการขาดหายไปของแขนสั้นของโครโมโซม 5 (กลุ่มอาการ 5p-) อาการทั่วไปของโรคนี้คือเสียงร้องที่เป็นเอกลักษณ์ของทารกแรกเกิด ซึ่งชวนให้นึกถึงเสียงร้องเหมียวๆ ของแมว (เนื่องจากความผิดปกติของการพัฒนาของกล่องเสียงและสายเสียง) อาการนี้จะปรากฏทันทีหลังคลอด ต่อเนื่องเป็นเวลาหลายสัปดาห์แล้วจึงหายไป ในกรณีส่วนใหญ่ กลุ่มอาการยังแสดงอาการเป็นข้อบกพร่องทางพัฒนาการหลายประการและปัญญาอ่อนอีกด้วย

กลุ่มอาการ 4p deletion เกิดขึ้นได้ยากมาก โดยทางคลินิกจะคล้ายกับกลุ่มอาการ "cri du chat" แต่ไม่มีอาการร้องไห้ลักษณะเฉพาะ ภาวะศีรษะเล็ก เพดานโหว่ และปัญญาอ่อนขั้นรุนแรงเป็นลักษณะเฉพาะ

กลุ่มอาการไมโครดีลีชั่นของยีนที่อยู่ติดกัน ไมโครดีลีชั่นของยีนที่อยู่ติดกันบนโครโมโซมทำให้เกิดกลุ่มอาการที่หายากมากจำนวนหนึ่ง (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge เป็นต้น) การวินิจฉัยกลุ่มอาการเหล่านี้เป็นไปได้เนื่องจากการพัฒนาวิธีการเตรียมโครโมโซม หากไม่สามารถตรวจพบไมโครดีลีชั่นด้วยแคริโอไทป์ จะใช้โพรบดีเอ็นเอเฉพาะบริเวณที่ถูกลบออก

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]