การวิจัยทางพันธุกรรม

การวิเคราะห์ Karyotype

Karyotype คือชุดของโครโมโซมของมนุษย์ อธิบายคุณลักษณะทั้งหมดของยีน: ขนาดปริมาณรูปร่าง ปกติโครโมโซมประกอบด้วย 46 โครโมโซมซึ่ง 44 เป็น autosomal นั่นคือพวกเขามีความรับผิดชอบต่อลักษณะทางพันธุกรรม (ผมและสีตารูปหูและอื่น ๆ )

การทดสอบดีเอ็นเอเพื่อระบุความเป็นบิดา

จากบทเรียนในโรงเรียนเราจำได้ว่าคนเช่นเดียวกับสิ่งมีชีวิตอื่น ๆ ประกอบด้วยเซลล์มากมาย ที่คนของพวกเขามีจำนวนทั้งสิ้นประมาณ 50 ล้านล้าน

การวินิจฉัยระดับโมเลกุลของมะเร็งต่อมลูกหมาก

ประวัติของการวินิจฉัย biomarker ของมะเร็งต่อมลูกหมาก (PCa) เป็นสามในสี่ของศตวรรษ ในการศึกษาของเขา A.B. Gutman et al. (1938) ระบุเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในกิจกรรมของซีรั่มกรด phosphatase ในผู้ชายที่มีการแพร่กระจาย PCa

การตรวจสอบทางพันธุกรรม

การตรวจสอบทางพันธุกรรมสามารถใช้ในกรณีของความเสี่ยงของการเกิดขึ้นนี้หรือที่การละเมิดทางพันธุกรรมในครอบครัว

การวินิจฉัยความผิดปกติแบบ monogenic

ความผิดปกติของ monogenic (กำหนดโดยยีนหนึ่ง) จะสังเกตได้บ่อยกว่าข้อบกพร่องของโครโมโซม การวินิจฉัยโรคมักจะเริ่มต้นด้วยการวิเคราะห์ข้อมูลทางคลินิกและทางชีวเคมีสายเลือดของ proband (คนที่ค้นพบข้อบกพร่องครั้งแรก) ชนิดของการสืบทอด

การวินิจฉัยโรค multifactorial

ในโรคทางพันธุกรรมหลายองค์ประกอบองค์ประกอบ polygenic อยู่เสมอในปัจจุบันซึ่งประกอบด้วยลำดับของยีนที่สะสมการมีปฏิสัมพันธ์กับแต่ละอื่น ๆ

การวินิจฉัยอาการของโรคที่เกิดจากความผิดเพี้ยนของโครโมโซมเพศ

เพศในมนุษย์จะถูกกำหนดโดยคู่ของโครโมโซม - X และ Y. เซลล์เพศหญิงมีสองโครโมโซม X ในเซลล์ของมนุษย์ - หนึ่งโครโมโซม X และ Y โครโมโซมวายหนึ่ง - หนึ่งที่เล็กที่สุดในโครโมโซมเพียงไม่กี่ยีนที่พบในมันไม่เกี่ยวข้องกับ กฎระเบียบของเพศ

การวินิจฉัยอาการของโรคที่เกิดจากโครงสร้างผิดปกติของโครโมโซม (syndromes)

Microdeletions ของยีนที่อยู่ติดกันบนโครโมโซมทำให้เกิดโรคที่หายากมาก (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie เป็นต้น) การวินิจฉัยโรคเหล่านี้เป็นไปได้เนื่องจากการปรับปรุงวิธีการเตรียมการเตรียมโครโมโซม ในกรณีที่ microdeletion ไม่สามารถตรวจพบโดย karyotyping, DNA probes เฉพาะภูมิภาคที่มีการลบ.

การวินิจฉัยโรคที่เกิดจากความผิดปรกติของ autosomal

Karyotyping เป็นวิธีหลักในการวินิจฉัยอาการเหล่านี้ ควรสังเกตว่าวิธีการระบุการแบ่งส่วนของโครโมโซมได้อย่างถูกต้องระบุผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของโครโมโซมเฉพาะในกรณีที่อาการทางคลินิกของความผิดปกติเหล่านี้ไม่มีนัยสำคัญและมีความจำเพาะน้อย ในกรณีที่ซับซ้อนการเสริม karyotyping สามารถเสริมด้วยการผสมพันธุ์ในสถานที่

การวิเคราะห์ความยาวส่วนของความยาวข้อ จำกัด

เพื่อแยกภูมิภาค polymorphic ของดีเอ็นเอจะใช้เอนไซม์แบคทีเรีย - เอนไซม์ที่ จำกัด ซึ่งเป็นผลิตภัณฑ์ที่มีข้อ จำกัด การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในบริเวณ polymorphic ทำให้พวกเขามีความต้านทานหรือตรงกันข้ามกับการกระทำของเอนไซม์ที่ จำกัด เฉพาะ

สุขภาพ