เนื้อหา iLive ทั้งหมดได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์หรือตรวจสอบข้อเท็จจริงเพื่อให้แน่ใจว่ามีความถูกต้องตามจริงมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
เรามีแนวทางการจัดหาที่เข้มงวดและมีการเชื่อมโยงไปยังเว็บไซต์สื่อที่มีชื่อเสียงสถาบันการวิจัยทางวิชาการและเมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้ โปรดทราบว่าตัวเลขในวงเล็บ ([1], [2], ฯลฯ ) เป็นลิงก์ที่คลิกได้เพื่อการศึกษาเหล่านี้
หากคุณรู้สึกว่าเนื้อหาใด ๆ ของเราไม่ถูกต้องล้าสมัยหรือมีข้อสงสัยอื่น ๆ โปรดเลือกแล้วกด Ctrl + Enter
การวินิจฉัยโรค multifactorial
ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของบทความ
ตรวจสอบล่าสุด: 23.04.2024
หลายคนมีอาการของฟีโนไทป์ที่ควบคุมโดยยีนจำนวนมาก ยีนเหล่านี้ทำหน้าที่เป็นอิสระจากคนอื่น ๆ ความเป็นไปได้ที่บุคคลจะได้รับยีนจำนวนมากที่ทำหน้าที่ในทิศทางเดียวไม่มากนัก ปัจจัยภายนอกมีผลต่อการกระจายยีนปกติ ในกรณีส่วนใหญ่ความแปรปรวนของลักษณะฟีโนไทป์ในประชากรสะท้อนให้เห็นถึงการกระทำร่วมกันของการรวมกันของยีนและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม มันได้รับทราบเกี่ยวกับการดำรงอยู่ของ "ครอบครัว" ของใจโอนเอียงไปสู่โรคที่พบบ่อยมากเช่นหลอดเลือดและโรคหลอดเลือดหัวใจ, เบาหวาน, โรคมะเร็ง, โรคหอบหืด, แผลในกระเพาะอาหาร, ความดันโลหิตสูง et al. แต่พวกเขายังไม่ได้รับการถ่ายทอดองค์ประกอบทางพันธุกรรมในสอดคล้องกับกฎหมายของเมนเดล โรคเหล่านี้พัฒนาขึ้นเนื่องจากการมีปฏิสัมพันธ์ของยีนจำนวนหนึ่งที่มีปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมมากมาย มรดกประเภทนี้เรียกว่า multifactorial
ในโรคทางพันธุกรรมหลายองค์ประกอบองค์ประกอบ polygenic อยู่เสมอในปัจจุบันซึ่งประกอบด้วยลำดับของยีนที่สะสมการมีปฏิสัมพันธ์กับแต่ละอื่น ๆ บุคคลที่สืบทอดการรวมกันของยีนเหล่านี้จะผ่าน "เกณฑ์ความเสี่ยง" และจากช่วงเวลานั้นองค์ประกอบด้านสิ่งแวดล้อมจะกำหนดว่าบุคคลนั้นจะพัฒนาโรคหรือไม่และจะมีการแสดงออกอย่างไร
ความผันแปรของพันธุกรรมเกี่ยวกับพันธุกรรมของโรคเป็นเพราะปรากฏการณ์ของความหลากหลายทางพันธุกรรม ยีนที่มียีนเรียกว่า polyymorphic ยีนเรียกว่าซึ่งมีตัวแทนอยู่ในประชากรโดยหลายสายพันธุ์ - อัลลีล ความแตกต่างระหว่างอัลลีลของยีนเดียวกันตามกฎประกอบด้วยการเปลี่ยนแปลงของรหัสพันธุกรรมที่มีนัยสำคัญและทั้งสองตัวนี้จะไม่สามารถสะท้อนและสะท้อนในระดับฟีโนไทป์ (ขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิก) หากการรวมกันของอัลลีลบางอย่างที่ไม่พึงประสงค์อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคต่างๆ สมาคมเหล่านี้สามารถสวมใส่เป็นตัวละครโดยตรงถ้า allelic polymorphism ส่งผลกระทบต่อการทำงานของยีนและมี "markornuyu" ธรรมชาติที่เป็นที่ประจักษ์เป็นผลมาจากการยึดเกาะของอัลลีลกับคนยากจนจริง "โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม."
มีหลายรูปแบบของลำดับเบสที่พบในองค์ประกอบโครงสร้างทั้งหมดของจีโนม: เอกซเรย์, อินทราเน็ต, เขตควบคุม ฯลฯ รูปแบบที่มีผลต่อโดยตรงกับการเข้ารหัสชิ้นส่วนของยีน (exons) และสะท้อนให้เห็นถึงลำดับกรดอะมิโนของผลิตภัณฑ์ของพวกเขาค่อนข้างหายาก ส่วนใหญ่ของ polymorphism จะแสดงทั้งในการแทนของหนึ่ง nucleotide หรือในรูปแบบต่างๆของจำนวนซ้ำเศษ
ควรสังเกตว่าในปัจจุบันข้อมูลเกี่ยวกับความสัมพันธ์ของโรคที่มีเครื่องหมายทางพันธุกรรมบางอย่างสำหรับโรคหลายชนิดมีความขัดแย้งกันมาก
[