ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา พบว่าสัดส่วนของโรคทางพันธุกรรมในโครงสร้างโดยรวมของโรคเพิ่มขึ้น ในเรื่องนี้ บทบาทของการวิจัยทางพันธุกรรมในการแพทย์ปฏิบัติกำลังเพิ่มขึ้น หากไม่มีความรู้ด้านพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ การวินิจฉัย รักษา และป้องกันโรคทางพันธุกรรมและโรคแต่กำเนิดได้อย่างมีประสิทธิภาพก็เป็นไปไม่ได้
