อาการฝ่อของไจเรต

การฝ่อแบบกลีบของโครอยด์ (gyrate atrophy) เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยซึ่งมีลักษณะทางคลินิกเฉพาะคือโครอยด์และเยื่อบุผิวเม็ดสีฝ่อลง เมื่อเริ่มเป็นโรค ลานสายตาจะแคบลง การมองเห็นในเวลากลางคืนและความคมชัดของการมองเห็นลดลง และไม่มี ERG ความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลงที่เสื่อมสภาพในจอประสาทตาไม่มีความสัมพันธ์กับความคมชัดของการมองเห็น การฝ่อแบบไจเรต (การฝ่อของโครอยด์และจอประสาทตาเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนออร์นิทีนคีโตแอซิดอะมิโนทรานสเฟอเรส) เป็นเอนไซม์ที่เร่งกระบวนการย่อยสลายออร์นิทีน การขาดเอนไซม์ทำให้ระดับออร์นิทีนในพลาสมา ปัสสาวะ น้ำไขสันหลัง และน้ำในลูกตาเพิ่มขึ้น

ประเภทการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถ่ายทอดทางยีนด้อย โดยแสดงอาการในช่วงทศวรรษที่ 2 ของชีวิต โดยมีอาการสายตาสั้นตามแกนตาและสายตาเอียงร่วมด้วย

อาการที่บ่งบอกโรคได้ คือ มีปริมาณกรดอะมิโนนิธินิกในพลาสมาเลือดเพิ่มขึ้น 10-20 เท่า

[ 1 ]

อาการ (ตามลำดับการปรากฏ)

• บริเวณรอบนอกที่มีการฝ่อของจอประสาทตาและการเปลี่ยนแปลงเสื่อมของวุ้นตา
• แนวโน้มการเปลี่ยนแปลงที่จะรวมเข้ากับการก่อตัวของขอบหยักที่หันไปทางออราเซอร์ราตา
• แพร่กระจายอย่างค่อยเป็นค่อยไปไปยังส่วนรอบนอกและไปยังศูนย์กลางโดยคงไว้ซึ่งโฟเวียที่ยังคงสมบูรณ์จนถึงระยะสุดท้าย

เมื่อเปรียบเทียบกับภาวะโครอยเดอเรเมีย หลอดเลือดในจอประสาทตาจะบางลงอย่างเห็นได้ชัด

• อิเล็กโทรเรติโนแกรมเป็นผลทางพยาธิวิทยา ต่อมาสูญพันธุ์ไป
• ผลการตรวจคลื่นไฟฟ้าลูกตาในระยะท้ายของโรคอยู่ในระดับต่ำกว่าปกติ
• FAG เผยให้เห็นขอบเขตที่ชัดเจนระหว่างโซนปกติและโซนฝ่อ

ลักษณะเฉพาะของการตรวจด้วยกล้องตรวจตาคือเส้นแบ่งที่แยกโซนของชั้นโคริโอคาปิลลารีที่ค่อนข้างปกติ การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวได้รับการยืนยันจากผลการตรวจ FAG กระบวนการนี้เริ่มต้นที่บริเวณรอบนอกตรงกลางและแพร่กระจายไปยังทั้งบริเวณรอบนอกและไปยังศูนย์กลางของก้นตา

การรักษาอาการกล้ามเนื้อฝ่อ

มีกลุ่มอาการไจเรตที่แตกต่างกันทางคลินิก 2 กลุ่ม ขึ้นอยู่กับการตอบสนองต่อไพริดอกซิน (วิตามินบี 6) ซึ่งสามารถทำให้ความเข้มข้นของออร์นิทีนในซีรั่มและปัสสาวะเป็นปกติ กลุ่มที่ไวต่อวิตามินบี 6 มักมีอาการไม่รุนแรงและดำเนินไปช้ากว่า การรับประทานอาหารที่มีปริมาณออร์นิทีนต่ำจะทำให้ความเข้มข้นของออร์นิทีนลดลงและทำให้การดำเนินไปช้าลง

การใช้วิตามินบี₆ในการรักษาโรคนี้ถือว่ามีเหตุผลทางพยาธิวิทยา เนื่องจากวิตามินบี 6 จะลดระดับของออร์นิทีนในพลาสมา อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่ตอบสนองต่อการได้รับวิตามินบี₆ดังนั้นวิธีการรักษาหลักคือการรับประทานอาหารที่มีปริมาณโปรตีนต่ำ (โดยเฉพาะอย่างยิ่งอาร์จินีน) เมื่อไม่นานมานี้ มีความพยายามที่จะทำการบำบัดด้วยยีนแบบทดลอง

การพยากรณ์โรคไม่ดี สาเหตุของอาการตาบอดในช่วง 4-6 ทศวรรษของชีวิตคือภาวะ "เสื่อมตามพื้นที่" การสูญเสียการมองเห็นอาจเกิดขึ้นก่อนวัยอันควรเนื่องจากต้อกระจก อาการบวมของซีสต์ในจุดรับภาพ หรือการสร้างเยื่อบุจอประสาทตา