โรคเมนเกส: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

В กลุ่มของโรคที่เกี่ยวข้องกับการขาดของช่องทางขนส่งทองแดงรวมถึงโรคคลาสสิก Menkes (โรคบิดเหล็กหรือผม) ศูนย์รวมนุ่มโรค Menkes ซินโดรมฮอร์นท้ายทอย (X-linked ผิวหย่อนยาน, โรค Ehlers-Danlos ประเภททรงเครื่อง).

รหัส ICD-10

Е73.0. ความชุกของ lactase ไม่เพียงพอ.

อาการของโรค Menkes

ทองแดงเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการทำงานของระบบเอนไซม์จำนวนมาก การขาดแคลนทองแดงในทารกในครรภ์ทำให้เกิดข้อบกพร่องในการพัฒนาความอัปยศของการเป็นโรคประจำตัว เนื่องจากการหยุดชะงักของคุณสมบัติของอีลาสตินและคอลลาเจนความต้านทานของผนังหลอดเลือดตกหล่นซึ่งจะนำไปสู่การตกเลือดและการปรับตัวของอวัยวะที่บกพร่อง เด็กเกิดก่อนเวลาอันควรในช่วงแรก ๆ ของทารกแรกเกิดอาการ hypothermia มักเกิดขึ้น hyperbilirubinemia โดยทางอ้อม คุณสมบัติลักษณะใบหน้าที่เกิด: ขากรรไกรยื่นหนาแก้มบวมริมฝีปากรูปแบบที่แปลกประหลาด ( "กามเทพโบว์") ผมผิดปกติและคิ้ว hypermobility ร่วม diverticula ของกระเพาะปัสสาวะและท่อปัสสาวะ การพัฒนาโรคอุจจาระร่วงอย่างรุนแรง, ความผิดปกติทางระบบประสาท (ความดันโลหิตต่ำในกล้ามเนื้อ, ความล่าช้าในการพัฒนาทางจิต, อาการหดเกร็ง) แผลติดเชื้อของระบบทางเดินปัสสาวะได้อย่างรวดเร็วติดเชื้อปอดบวมและแบคทีเรียเป็นไปได้ หากไม่ได้รับการรักษาเด็ก ๆ จะตายในช่วง 2-3 ปี.

การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับการตรวจหา angiopathies ในหลอดเลือดแดงตกเลือดรวมทั้งลักษณะภายในของพยาธิภายในของทารกแรกเกิด เมื่อการวินิจฉัยภาพรังสีวินิจฉัยว่ามีการเปลี่ยนแปลงในอภิปรัชญากระดูกหักกระดูกพรุน.

การรักษาโรค Menkes

กำหนด histidine ทองแดงเป็นยาเริ่มแรกสำหรับทารกแรกเกิด - 100-200 мг/วันการรักษาต่อไปจะได้รับการแก้ไขภายใต้การควบคุมของความอิ่มตัวของทองแดง.