โรคฮาร์ตนัป: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคฮาร์ทุปจัดอยู่ในกลุ่มยีนถ่ายทอดลักษณะด้อย ได้รับการอธิบายในปี พ.ศ. 2499 โดย DN Baron และคณะ โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือผื่นสีม่วงคล้ำ การเปลี่ยนแปลงทางจิตและประสาท และภาวะกรดอะมิโนในปัสสาวะ

สาเหตุและพยาธิสภาพของโรคฮาร์ทุป โรคนี้เกิดจากการดูดซึมกรดอะมิโนทริปโตโฟนได้ไม่ดีหรือการดูดซึมกลับของสารนี้ในไตลดลง ส่งผลให้การเผาผลาญกรดอะมิโนหยุดชะงัก เกิดภาวะกรดอะมิโนในปัสสาวะ การสังเคราะห์กรดนิโคตินิกลดลง นักวิทยาศาสตร์บางคนระบุว่าโรคนี้ขัดขวางการดูดซึมทริปโตโฟนจากทางเดินอาหารและไต (การดูดซึมกลับ) พบยีนตำแหน่ง 2 pter-q 32.3 และถือว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม

อาการของโรคฮาร์ทุป การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังจะเริ่มขึ้นในวัยเด็ก โรคผิวหนังอักเสบเรื้อรังมักเกิดขึ้นในบริเวณที่ถูกแสงแดด ผื่นแดงเป็นตุ่มน้ำ ตุ่มน้ำและตุ่มน้ำใสจะปรากฏขึ้นบนผิวหนัง ต่อมาอาการอักเสบบนผิวหนังจะลดลง และยังคงมีการสร้างเม็ดสีเพิ่มขึ้นตามมา บางครั้งอาจพบโรคหลอดเลือดและเยื่อเมือก เล็บและผมผิดปกติ

ผื่นผิวหนังมักมาพร้อมกับอาการทางระบบประสาท เช่น อาการอะแท็กเซียของสมองน้อย ภาวะสมองเสื่อม ตาสั่น หนังตาตก สายตาเอียง และการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทและจิตเวชอื่นๆ

การตรวจทางพยาธิวิทยา: สังเกตเห็นอาการอักเสบเรื้อรังที่ไม่เฉพาะเจาะจงในชั้นหนังกำพร้าและชั้นหนังแท้

การวินิจฉัยแยกโรค ควรแยกโรคนี้จากโรคพอร์ฟิเรียและโรคเพลลากรา ปริมาณอินโดลในปัสสาวะของผู้ป่วยเพิ่มขึ้น

การรักษาโรคฮาร์ทุป แนะนำให้ใช้กรดนิโคตินิก (100-200 มก. ต่อวัน) ร่วมกับครีมกันแดดเป็นเวลานาน

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]