โรคโลหิตจางชนิดอะพลาสติก

โรคโลหิตจางอะพลาสติกเป็นกลุ่มโรคที่มีอาการหลักคือภาวะการสร้างเม็ดเลือดในไขกระดูกลดลงตามข้อมูลการดูดและการตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก และภาวะเม็ดเลือดต่ำในหลอดเลือดส่วนปลาย (ภาวะโลหิตจางที่มีความรุนแรงแตกต่างกัน เกล็ดเลือดต่ำ เม็ดเลือดขาวชนิดแกรนูลโลไซโทพลาซึม และเม็ดเลือดแดงต่ำ) ในกรณีที่ไม่มีสัญญาณบ่งชี้ของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว กลุ่มอาการผิดปกติของเม็ดเลือด พังผืดในไขกระดูก และการแพร่กระจายของเนื้องอก ในโรคโลหิตจางอะพลาสติก จะทำให้มีการสูญเสียเชื้อในเม็ดเลือดทั้งหมด (เม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์ เมกะคารีโอไซต์) และมีการแทนที่ไขกระดูกเม็ดเลือดด้วยเนื้อเยื่อไขมัน

ความหมายของคำว่า "โรคโลหิตจางอะพลาสติก" คือการรวมกันของจำนวนฮีโมโกลบินและเม็ดเลือดแดงที่ลดลงในเลือดส่วนปลายกับไขกระดูกที่ไม่ทำงาน เห็นได้ชัดว่าคำนี้ซึ่งนำมาใช้ในช่วงปลายศตวรรษที่ 19 และสะท้อนให้เห็นเฉพาะปรากฏการณ์ภายนอกที่โดดเด่นที่สุดของกลุ่มโรคที่หลากหลายนั้นไม่ชัดเจน แท้จริงแล้ว ลักษณะที่สำคัญเท่าเทียมกันของโรคโลหิตจางอะพลาสติกที่เกิดขึ้นคือความเสียหายต่อเชื้อโรคเม็ดเลือดขาวชนิดแกรนูโลไซต์และเมกะคารีโอไซต์ ในทางกลับกัน คำศัพท์เช่น "ภาวะเม็ดเลือดลดลง" หรือ "กลุ่มอาการไขกระดูกล้มเหลว" นั้นไม่ชัดเจนในสาระสำคัญหรือเป็นแนวคิดที่กว้างกว่า ดังนั้น กลุ่มอาการเหล่านี้จึงรวมถึงกลุ่มอาการที่มีสาเหตุและ/หรือพยาธิสภาพพื้นฐานแตกต่างจากโรคโลหิตจางอะพลาสติก เช่น กลุ่มอาการของเม็ดเลือดผิดปกติหรือมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังจากลิมโฟไซต์เม็ดใหญ่

ควรสังเกตว่าในทางการแพทย์ด้านโลหิตวิทยา คำว่า "โรคโลหิตจางแบบอะพลาเซีย" ใช้เฉพาะเพื่อหมายถึงภาวะอะพลาเซียไตรลิเนียร์ที่เกิดขึ้นเอง กลุ่มอาการของภาวะไซโตพีเนียโมโนลิเนียร์ร่วมกับภาวะอะพลาเซียหรือการลดลงของเชื้อที่เกี่ยวข้องในไขกระดูกมีชื่อเรียกอื่นๆ ด้วย

โรคโลหิตจางจากไขกระดูกเสื่อมชนิดไตรยีนถูกอธิบายครั้งแรกโดย Paul Ehrlich ในปี 1888 ในหญิงตั้งครรภ์ที่เสียชีวิตจากโรคร้ายแรงซึ่งมีอาการแสดงเป็นภาวะโลหิตจางรุนแรง มีไข้ และมีเลือดออก Ehrlich เน้นย้ำถึงความแตกต่างที่น่าแปลกใจระหว่างภาวะโลหิตจาง เม็ดเลือดขาวต่ำ และไขกระดูกเสื่อม ซึ่งไม่มีเม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดขาวชนิดตั้งต้น ในความเป็นจริง อาการทั้งสองนี้ - ภาวะเม็ดเลือดต่ำและไขกระดูกเสื่อม - ทำหน้าที่เป็นเกณฑ์การวินิจฉัยหลักสำหรับโรคโลหิตจางจากไขกระดูกเสื่อม การศึกษาโรคที่มีอาการเม็ดเลือดต่ำร่วมด้วย แต่ไม่มีอะไร (หรือแทบจะไม่มี) เหมือนกับโรคโลหิตจางจากไขกระดูกเสื่อม นำไปสู่การเพิ่มสัญญาณอื่นๆ อีกหลายรายการในเกณฑ์ที่จำเป็นสำหรับการวินิจฉัยโรคโลหิตจางจากไขกระดูกเสื่อม ได้แก่ การไม่มีตับและม้ามโต ภาวะพังผืดในไขกระดูก รวมถึงอาการทางคลินิกและทางสัณฐานวิทยาของโรคเม็ดเลือดผิดปกติหรือมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน

ปัจจุบัน คำศัพท์ที่ได้รับการยอมรับโดยทั่วไปคือ "โรคโลหิตจางชนิดอะพลาสติก" ซึ่งครอบคลุมโรคโลหิตจางชนิดไฮโปและอะพลาสติกทุกรูปแบบหรือทุกระยะที่ผู้เขียนหลายคนระบุไว้ก่อนหน้านี้ อัตราการเกิดโรคในเด็กคือ 6-10 รายต่อเด็ก 1,000,000 คนต่อปี

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

สาเหตุของโรคโลหิตจางอะพลาสติก

สาเหตุของโรคโลหิตจางอะพลาสติกยังคงไม่ชัดเจนนัก ปัจจัยที่ทำให้เกิดโรคโลหิตจางอะพลาสติกมีสาเหตุจากภายนอกและจากภายใน ปัจจัยภายนอกมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาของโรค ได้แก่ ผลทางกายภาพ สารเคมี (โดยเฉพาะยา) ตัวการก่อโรค (ไวรัส แบคทีเรีย เชื้อรา)

สาเหตุของโรคโลหิตจางอะพลาสติก

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

พยาธิสภาพของโรคโลหิตจางอะพลาสติก

ตามแนวคิดสมัยใหม่ที่มีพื้นฐานมาจากวิธีการวิจัยทางวัฒนธรรม กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน เนื้อเยื่อวิทยา ชีวเคมี และเอนไซม์ พบว่ากลไกหลักสามประการมีความสำคัญในการเกิดโรคโลหิตจางชนิดอะพลาสติก ได้แก่ ความเสียหายโดยตรงต่อเซลล์ต้นกำเนิดที่มีศักยภาพในการแบ่งตัวของเซลล์ (PSC) การเปลี่ยนแปลงในสภาพแวดล้อมจุลภาคของเซลล์ต้นกำเนิด ซึ่งส่งผลให้เซลล์ต้นกำเนิดถูกยับยั้งหรือหยุดการทำงาน และสภาวะทางภูมิคุ้มกันวิทยา

พยาธิสภาพของโรคโลหิตจางอะพลาสติก

อาการ

จากการศึกษาแบบย้อนหลังพบว่าช่วงเวลาเฉลี่ยจากการสัมผัสกับตัวการก่อโรคจนถึงการเกิดภาวะเม็ดเลือดต่ำคือ 6-8 สัปดาห์

อาการของโรคโลหิตจางอะพลาสติกสัมพันธ์โดยตรงกับระดับการลดลงของตัวบ่งชี้ที่สำคัญที่สุด 3 ประการของเลือดส่วนปลาย ได้แก่ ฮีโมโกลบิน เกล็ดเลือด และนิวโทรฟิล ผู้ป่วยโรคโลหิตจางอะพลาสติกส่วนใหญ่ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับเลือดออก และเลือดออกจนเป็นอันตรายถึงชีวิต เนื่องจากอาการทางคลินิกครั้งแรกของโรคนี้พบได้น้อยมาก

อาการของโรคโลหิตจางอะพลาสติก

การจำแนกโรคโลหิตจางอะพลาสติก

ขึ้นอยู่กับว่ามีการกดการทำงานของเม็ดเลือดแดงแบบแยกเดี่ยวหรือทั้งหมด จะแยกแยะรูปแบบของโรคโลหิตจางอะพลาสติกออกเป็นบางส่วนและทั้งหมด โดยโรคดังกล่าวจะมาพร้อมกับภาวะโลหิตจางแบบแยกเดี่ยวหรือภาวะเม็ดเลือดต่ำตามลำดับ โรคนี้แบ่งได้เป็นหลายรูปแบบ

การจำแนกโรคโลหิตจางอะพลาสติก

[ 9 ], [ 10 ]

แผนการตรวจผู้ป่วยโรคโลหิตจางอะพลาสติก

1. การตรวจเลือดทางคลินิก โดยการกำหนดจำนวนเรติคิวโลไซต์ และ DC
2. ฮีมาโตคริต
3. กรุ๊ปเลือดและปัจจัย Rh
4. ไมอีโลแกรมจากจุดทางกายวิภาค 3 จุดที่แตกต่างกันและการตรวจชิ้นเนื้อเทรฟีน การกำหนดคุณสมบัติในการสร้างโคโลนีและการวิเคราะห์ไซโทเจเนติกส์ในโรคทางพันธุกรรมรูปแบบต่างๆ
5. การตรวจภูมิคุ้มกัน: การตรวจหาแอนติบอดีต่อเม็ดเลือดแดง เกล็ดเลือด เม็ดเลือดขาว การตรวจหาอิมมูโนโกลบูลิน การพิมพ์ตามระบบ HLA RBTL

การวินิจฉัยโรคโลหิตจางชนิดอะพลาสติก

การรักษาโรคโลหิตจางอะพลาสติก

การปลูกถ่ายไขกระดูกจากผู้บริจาคที่มีเนื้อเยื่อเข้ากันได้อย่างสมบูรณ์ถือเป็นการรักษาทางเลือกสำหรับโรคโลหิตจางอะพลาสติกรุนแรงที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัย และควรดำเนินการทันที เนื่องจากการรักษาประเภทนี้มีประสิทธิผลมากที่สุดในเด็ก

อัตราการรอดชีวิตในระยะยาวของเด็กที่ได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูกในระยะเริ่มต้นของโรคจากผู้บริจาคที่มี HLA ครบถ้วนคือ 65-90% ตามเอกสารอ้างอิง การปลูกถ่ายไขกระดูกชนิดที่พบบ่อยที่สุดคือการปลูกถ่ายไขกระดูกจากคนอื่น ซึ่งใช้ไขกระดูกจากพี่น้อง เช่น พี่น้องแท้หรือพี่น้องเทียมที่มีความใกล้ชิดกับผู้รับมากที่สุด หากไม่สามารถรับไขกระดูกจากพี่น้องได้ พวกเขาจะพยายามใช้ไขกระดูกจากญาติคนอื่นหรือผู้บริจาคที่ไม่เกี่ยวข้องซึ่งมี HLA ครบถ้วน น่าเสียดายที่สามารถหาผู้บริจาคที่เหมาะสมได้เพียง 20-30% ของผู้ป่วยเท่านั้น การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดที่เข้ากันได้ไม่สมบูรณ์จากเลือดจากสายสะดือของผู้บริจาคเป็นไปได้

โรคโลหิตจางอะพลาสติกรักษาอย่างไร?