โรควากเนอร์: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

โรคของวากเนอร์ยังหมายถึงโรค vitreoretinal dystrophies ที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมเด่น ยีนที่รับผิดชอบต่อการพัฒนาของโรควากเนอร์นั้นอยู่ในบริเวณแขนยาวของโครโมโซมที่ 5

อาการของโรควากเนอร์

อาการทางคลินิกหลักของโรควากเนอร์คือภาวะสายตาสั้น ซึ่งมักเป็นมาก และเยื่อบุจอประสาทตาที่มีวุ้นตา "ว่างเปล่า" ร่วมกับภาวะจอประสาทตาเสื่อม จอประสาทตาเสื่อม และเยื่อบุผิวเม็ดสี เมื่ออายุ 10-20 ปี จะเริ่มมองเห็นความทึบของเลนส์ ซึ่งจะค่อยๆ แย่ลง มักพบต้อหินทุติยภูมิและจอประสาทตาหลุดลอก

การวินิจฉัยโรควากเนอร์

การวินิจฉัยจะพิจารณาจากประวัติครอบครัว ผลการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์และจักษุวิทยา การตรวจรอบนอก การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตา และการตรวจหลอดเลือดด้วยแสงฟลูออเรสเซนต์ การตรวจรอบนอกจะเผยให้เห็นการแคบลงของลานสายตาแบบวงกลม ซึ่งพบได้น้อยครั้งกว่า คือ สโคโตมารูปวงแหวน ERG มีค่าต่ำกว่าปกติอย่างเห็นได้ชัด

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]