Wiskott-Aldrich syndrome: สาเหตุอาการการวินิจฉัยการรักษา

Wiskott-Aldrich syndrome เป็นลักษณะความผิดปกติของความร่วมมือระหว่าง B และ T lymphocytes และมีลักษณะการติดเชื้อซ้ำ ๆ โรคผิวหนังภูมิแพ้และ thrombocytopenia.

เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X-chromosome สาเหตุของการพัฒนา Wiskott-Aldrich Syndrome เป็นการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสโปรตีน Wiskott-Aldrich (BSBO, WASP - Wiskott-Aldrich syndrome protein), cytoplasmic โปรตีนที่จำเป็นสำหรับการส่งสัญญาณปกติระหว่าง T และ B lymphocytes ในการเชื่อมต่อกับการหยุดทำงานของ T- และ B - lymphocytes ผู้ป่วยจะมีการติดเชื้อที่เกิดจากเชื้อแบคทีเรียที่ทำให้เกิด pyogenic และสิ่งมีชีวิตที่เป็นตัวฉวยโอกาสโดยเฉพาะอย่างยิ่งไวรัสและ Pneumocystis jiroveci (ก่อน P. carinii). อาการครั้งแรกอาจเป็นอาการตกเลือด (มักเป็นอาการท้องเสียจากเลือด) จากนั้น - การติดเชื้อทางเดินหายใจกำเริบ, กลาก, thrombocytopenia ใน 10 % ผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่า 10 ปีพัฒนาเนื้องอกมะเร็งมะเร็ง lymphomas ที่เกิดจากเชื้อไวรัส Epstein-Barr และมะเร็งเม็ดเลือดขาวเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน.

การวินิจฉัยได้รับการยืนยันบนพื้นฐานของการตรวจหาการผลิตแอนติบอดีที่บกพร่องในการตอบสนองต่อแอนติเจนของ polysaccharide, ผิวหนังขาดเลือด, ความไม่เพียงพอของ T-cell บางส่วน, ระดับ IgE ในระดับสูงและ IgA, ต่ำ IgM, ต่ำหรือปกติ IgG. ข้อบกพร่องบางส่วนของแอนติบอดีต่อแอนติเจนของ polysaccharide (ตัวอย่างเช่นแอนติเจนของกลุ่มเลือด A และ B) สามารถสังเกตได้ เกล็ดเลือดมีขนาดเล็กมีข้อบกพร่องการทำลายของพวกเขาในม้ามจะเพิ่มขึ้นซึ่งจะนำไปสู่การเกิดภาวะ thrombocytopenia ในการวินิจฉัยคุณสามารถใช้การวิเคราะห์การกลายพันธุ์.

การรักษาด้วยการตัดลูกตาเป็นเวลานานการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะการปลูกถ่ายไขกระดูกของ HLA เหมือนกัน หากไม่มีการปลูกถ่ายผู้ป่วยส่วนใหญ่จะตายตอนอายุ 15 ปี อย่างไรก็ตามผู้ป่วยบางรายสามารถมีชีวิตอยู่ได้.