กลุ่มอาการลิมโฟโปรลิเฟอเรทีฟชนิด X-linked (กลุ่มอาการดันแคน): สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา

กลุ่มอาการลิมโฟโปรลิเฟอเรทีฟชนิด X-linked เกิดจากความบกพร่องในเซลล์ทีลิมโฟไซต์และเซลล์เพชฌฆาตธรรมชาติ และมีลักษณะเฉพาะคือตอบสนองผิดปกติต่อการติดเชื้อไวรัส Epstein-Barr ซึ่งนำไปสู่ความเสียหายของตับ ภูมิคุ้มกันบกพร่อง มะเร็งต่อมน้ำเหลือง โรคลิมโฟโปรลิเฟอเรทีฟที่เป็นอันตราย หรือภาวะไขกระดูกผิดปกติ

กลุ่มอาการลิมโฟโปรลิเฟอเรทีฟที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนบนโครโมโซม X ที่เข้ารหัสโปรตีนเฉพาะสำหรับลิมโฟไซต์ T และเซลล์เพชฌฆาตธรรมชาติที่เรียกว่า SAP หากไม่มี SAP ลิมโฟไซต์จะขยายพันธุ์อย่างควบคุมไม่ได้เพื่อตอบสนองต่อการติดเชื้อไวรัส Epstein-Barr (EBV) และเซลล์เพชฌฆาตธรรมชาติจะไม่ทำงาน

กลุ่มอาการนี้จะไม่มีอาการใดๆ จนกว่าจะได้รับเชื้อ EBV ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะเกิดภาวะโมโนนิวคลีโอซิสอย่างรวดเร็วหรือถึงแก่ชีวิตพร้อมกับความเสียหายของตับ (เกิดจากเซลล์ T ที่เป็นพิษต่อเซลล์ B ที่ติดเชื้อ EBV และองค์ประกอบอื่นๆ ในเซลล์) ผู้รอดชีวิตจากการติดเชื้อขั้นต้นจะเกิดมะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิดเซลล์ B โรคโลหิตจางอะพลาสติก ภาวะแกมมาโกลบูลินในเลือดต่ำ (คล้ายกับ CVID) หรือการรวมกันของสิ่งเหล่านี้

การวินิจฉัยในผู้รอดชีวิตจากการติดเชื้อไวรัสอีบีวีขั้นต้นนั้นอาศัยการมีภาวะแกมมาโกลบูลินในเลือดต่ำ การตอบสนองของแอนติบอดีต่อแอนติเจนลดลง (โดยเฉพาะแอนติเจนนิวเคลียร์ของไวรัสอีบีวี) การแพร่กระจายของเซลล์ทีลดลงเมื่อตอบสนองต่อไมโตเจน การทำงานของเซลล์เพชฌฆาตตามธรรมชาติลดลง และอัตราส่วน CD4:CD8 ผกผัน การวินิจฉัยทางพันธุกรรมของการกลายพันธุ์สามารถทำได้ก่อนการติดเชื้อไวรัสอีบีวีและการเกิดอาการ

คนไข้ส่วนใหญ่มีชีวิตอยู่ได้ไม่เกิน 10 ปี ส่วนที่เหลือจะเสียชีวิตก่อนอายุ 40 ปี เว้นแต่จะทำการปลูกถ่ายไขกระดูก ซึ่งจะให้ผลการรักษาที่สำคัญหากทำก่อนมีการติดเชื้อ EBV